Choroby genetyczne

Sitosterolemia, inaczej nazywana fitosterolemią, to niezwykle rzadko występująca choroba genetyczna o charakterze metabolicznym. Choć w większości przypadków fitosterole znajdujące się w wielu produktach spożywczych mają pozytywny wpływ na nasze zdrowie, to przy tej chorobie mogą wyrządzić wiele szkód. Do tej pory zdiagnozowano jedynie kilkadziesiąt przypadków zachorowań. Istnieje jednak podejrzenie, że pacjentów z sitosterolemią może być… Czytaj dalej »

Zespół paznokieć-rzepka po raz pierwszy został opisany w 1820 roku przez Chatelain’a. Nie było to wtedy traktowane jako choroba genetyczna. Taką możliwość po raz pierwszy rozważał Little w 1897 roku. Zespół paznokieć-rzepka charakteryzuje się zniekształceniem paznokci oraz szkieletu. Jest to choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Oznacza to, że choroba może wystąpić u osoby, która ma… Czytaj dalej »

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) to zbiór genetycznych objawów, których podstawowym symptomem jest dysgenezja (zniekształcenie) przedniej części oka. Pomijając zespół objawów związanych z narządem wzroku, mogą występować inne wrodzone nieprawidłowości. Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) – objawy Kliniczne objawy choroby można podzielić na oczne i nie oczne. Te związane ze wzrokiem dotyczą głównie tęczówki, która sprawia wrażenie niedorozwiniętej, przemieszczonej… Czytaj dalej »

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego powstaje w wyniku dziedziczenia zmutowanego genu. Komórki obciążone są ryzykiem powstania zjawiska polegającego na utracie jednej kopii zdefiniowanego miejsca na chromosomie, na którym zlokalizowany może być jakiś istotny gen. Powoduje to, że w komórce może być obecna tylko jedna kopia danego genu, którego ewentualna mutacja mogłaby doprowadzić do powstania zmienionego… Czytaj dalej »

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny i polegająca na niedoborze enzymów zaangażowanych w proces syntezy hormonów steroidowych w korze nadnerczy. W obecnej chwili odnotowuje się, że zidentyfikowano kilka postaci choroby, a najcięższe z nich dotyczą niedoboru kortyzolu, mineralokortykoidów i nadmiarem androgenów. Ponadto choroba ujawnia się już w okresie… Czytaj dalej »

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym. Sprawia, że mięśnie i stawy powoli zmieniają się w kości, co powoduje unieruchomienie ciała osoby chorej i niepełnosprawność. Czy rozwój tej choroby można zatrzymać? Jak wygląda leczenie? Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – istota choroby Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to inaczej fibrodysplazja, FOP lub po… Czytaj dalej »

Zespół Alagille’a to genetyczny zespół wad wrodzonych. Choroba dotyka wiele narządów, na przykład sercowo-naczyniowy, oczy, nerki czy kręgosłup. Choroba nie jest jednak zbyt częsta i szacuje się, że występuje raz na około 70 tysięcy urodzeń. Choroba została nazwana od Daniela Alagille’a – francuskiego lekarza, który w latach sześćdziesiątych zdiagnozował ten zespół. Jakie są przyczyny choroby, jej objawy i w… Czytaj dalej »

Rzekoma niedoczynność przytarczyc to jedna z genetycznych chorób metabolicznych, która występuje dość rzadko i występuje głównie u kobiet. Objawia się przede wszystkim hipocalcemią i hiperfosfatemią, a także zmniejszeniem wchłaniania witaminy D3 w organizmie, co może prowadzić do chorób kości i nerek. Rola przytarczyc w ciele człowieka Przytarczyce są to małe gruczoły (zazwyczaj dwie pary, ale… Czytaj dalej »

Rdzeniowy zanik mięśni to zespół schorzeń w wyniku, których u chorych dochodzi do ubytku komórek ruchowych rdzenia kręgowego. Konsekwencją takich nieprawidłowości jest progresywny niedowład i zanik mięśni. Zaburzenie przewodzenia przez neurony impulsów nerwowych do mięśni, powoduje ich zamieranie. Badania naukowe wskazują, że częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni to jedno na około dziesięć tysięcy urodzeń. Rdzeniowy… Czytaj dalej »

Heterochromia to przypadłość, która występuje niezwykle rzadko. Niezależne statystyki podają, że ta dolegliwość dotyczy bowiem tylko około 1% wszystkich ludzi żyjących na świecie. Co warto wiedzieć o tej chorobie? Jakie są jej objawy, przyczyny oraz jak leczyć tę dolegliwość? O tym wszystkim dowiecie się czytając nasz dzisiejszy wpis. Heterochromia to choroba charakteryzująca się zaburzeniami rozwoju… Czytaj dalej »

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza to genetyczna choroba, która objawia się charakterystycznymi brodawkami na skórze. Jednak, nie każdy człowiek, który posiada zmutowany gen odpowiedzialny za wystąpienie schorzenia, na nią zapada. Wystarczy jednak, że osoba ze wzmożoną podatnością na zapadalność na wirusa brodawczaka ludzkiego, zarazi się, a wówczas całe ciało pokryje się specyficznymi nieestetycznymi brodawkami. Schorzenie powodowane jest przez… Czytaj dalej »

Miopatie wrodzone to bardzo zróżnicowana grupa chorób, do których zaliczane są choroby nerwowo – mięśniowe. Jest ich wiele i nie ma jednych charakterystycznych objawów, które mogłyby je klasyfikować. Ich wspólną cechą jest to, że ich przyczyną jest nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni. Te miopatie wrodzone to bardzo rzadkie choroby, których głównym objawem jest osłabienie oraz zanik mięśni,… Czytaj dalej »

Cystynoza to rzadko występująca, ale bardzo niebezpieczna choroba o podłożu genetycznym. Powoduje nadmierne gromadzenie się w organizmie cystyny, czyli jednego z aminokwasów. Jej nadmiar niszczy komórki, a kiedy zaczną wytwarzać się duże kryształy, zniszczeniu ulegają także całe tkanki i narządy, w szczególności nerki oraz oczy. Czy rozwój cystynozy można zahamować? Cystynoza – typy choroby Wyróżniamy… Czytaj dalej »