Choroby genetyczne

Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy...

Ostatnie publikacje

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) – objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) to zbiór genetycznych objawów, których podstawowym symptomem...
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego – charakterystyka
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego powstaje w wyniku dziedziczenia zmutowanego...
Wrodzony przerost nadnerczy – genetyczna choroba narządów płciowych
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w...
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – przyczyny, objawy i leczenie
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to rzadko występująca choroba o podłożu...
Zespół Alagille’a – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Zespół Alagille’a to genetyczny zespół wad wrodzonych. Choroba dotyka wiele narządów,...
Rzekoma niedoczynność przytarczyc – co to za choroba?
Rzekoma niedoczynność przytarczyc to jedna z genetycznych chorób metabolicznych, która...
Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyny, diagnostyka, leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni to zespół schorzeń w wyniku, których u...
Heterochromia – objawy, przyczyny, leczenie, różnobarwność tęczówki
Heterochromia to przypadłość, która występuje niezwykle rzadko. Niezależne statystyki podają,...
Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza – przyczyny, objawy, leczenie
Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza to genetyczna choroba, która objawia się charakterystycznymi brodawkami...
Miopatie wrodzone – objawy, diagnoza, przyczyny i leczenie, profilaktyka
Miopatie wrodzone to bardzo zróżnicowana grupa chorób, do których zaliczane...
Cystynoza – typy, przyczyny, objawy i sposoby leczenia
Cystynoza to rzadko występująca, ale bardzo niebezpieczna choroba o podłożu...
Dystrofia miotoniczna – przyczyny, objawy, sposoby leczenia
Dystrofia miotoniczna, nazywana również chorobą Curshmanna-Steinerta, ma podłoże genetyczne. Choroba...
Choroby genetyczne – nadal nierozwiązany problem wielu ludzi
Choroby genetyczne dzielą się na różne rodzaje jednak ich cechą...
Choroba Niemanna-Picka – przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza
Choroba Niemanna-Picka jest chorobą dziedziną związaną z nieprawidłową przemianą materii....
Hemimelia – przyczyny, objawy, leczenie rzadkiej wady wrodzonej
Hemimelia to rzadko występująca wada wrodzona, którą charakteryzuje jedno lub...