portal o zdrowiu

Choroby genetyczne

sitosterolemia sitosterolemia sitosterolemia

Sitosterolemia – przyczyny, objawy, leczenie, życie z sitosterolemią

Sitosterolemia, inaczej nazywana fitosterolemią, to niezwykle rzadko występująca choroba genetyczna o charakterze metabolicznym. Choć w większości przypadków fitosterole znajdujące się w wielu produktach spożywczych mają pozytywny wpływ na nasze zdrowie, to przy tej chorobie mogą wyrządzić wiele szkód. Do tej pory zdiagnozowano jedynie kilkadziesiąt przypadków zachorowań. Istnieje jednak podejrzenie, że pacjentów z sitosterolemią może być znacznie więcej. W jaki sposób można leczyć i kontrolować rozwój tej choroby? Sitosterolemia –… Czytaj dalej »

zespół paznokieć-rzepka zespół paznokieć-rzepka zespół paznokieć-rzepka

Zespół paznokieć-rzepka – objawy, leczenie, diagnoza, charakterystyka

Zespół paznokieć-rzepka po raz pierwszy został opisany w 1820 roku przez Chatelain’a. Nie było to wtedy traktowane jako choroba genetyczna. Taką możliwość po raz pierwszy rozważał Little w 1897 roku. Zespół paznokieć-rzepka charakteryzuje się zniekształceniem paznokci oraz szkieletu. Jest to choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Oznacza to, że choroba może wystąpić u osoby, która ma nawet tylko jeden wadliwy gen. Tak więc rodzice, z których jeden z nich cierpi na zespół paznokieć-rzepka mają 50% szansy, że ich dziecko… Czytaj dalej »

zespół Axenfelda-Riegera zespół Axenfelda-Riegera zespół Axenfelda-Riegera

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) to zbiór genetycznych objawów, których podstawowym symptomem jest dysgenezja (zniekształcenie) przedniej części oka. Pomijając zespół objawów związanych z narządem wzroku, mogą występować inne wrodzone nieprawidłowości. Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) – objawy Kliniczne objawy choroby można podzielić na oczne i nie oczne. Te związane ze wzrokiem dotyczą głównie tęczówki, która sprawia wrażenie niedorozwiniętej, przemieszczonej źrenicy, bądź udaje dodatkowy otwór w oku. Jest to tzw…. Czytaj dalej »

rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego – charakterystyka

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego powstaje w wyniku dziedziczenia zmutowanego genu. Komórki obciążone są ryzykiem powstania zjawiska polegającego na utracie jednej kopii zdefiniowanego miejsca na chromosomie, na którym zlokalizowany może być jakiś istotny gen. Powoduje to, że w komórce może być obecna tylko jedna kopia danego genu, którego ewentualna mutacja mogłaby doprowadzić do powstania zmienionego białka. Badania naukowe podają, że powstanie nowotworu złośliwego jest możliwe od okresu… Czytaj dalej »

wrodzony przerost nadnerczy wrodzony przerost nadnerczy wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy – genetyczna choroba narządów płciowych

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny i polegająca na niedoborze enzymów zaangażowanych w proces syntezy hormonów steroidowych w korze nadnerczy. W obecnej chwili odnotowuje się, że zidentyfikowano kilka postaci choroby, a najcięższe z nich dotyczą niedoboru kortyzolu, mineralokortykoidów i nadmiarem androgenów. Ponadto choroba ujawnia się już w okresie noworodkowym, a jej przebieg nierzadko jest bardzo gwałtowny przez, co zagrożeniu ulega nie tylko zdrowie,… Czytaj dalej »

postępujące kostniejące zapalenie mięśni postępujące kostniejące zapalenie mięśni postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – przyczyny, objawy i leczenie

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym. Sprawia, że mięśnie i stawy powoli zmieniają się w kości, co powoduje unieruchomienie ciała osoby chorej i niepełnosprawność. Czy rozwój tej choroby można zatrzymać? Jak wygląda leczenie? Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – istota choroby Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to inaczej fibrodysplazja, FOP lub po prostu postępujące kostnienie mięśni. Ta rzadka choroba dotyka przede wszystkim… Czytaj dalej »

zespół Alagille’a zespół Alagille’a zespół Alagille’a

Zespół Alagille’a – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Alagille’a to genetyczny zespół wad wrodzonych. Choroba dotyka wiele narządów, na przykład sercowo-naczyniowy, oczy, nerki czy kręgosłup. Choroba nie jest jednak zbyt częsta i szacuje się, że występuje raz na około 70 tysięcy urodzeń. Choroba została nazwana od Daniela Alagille’a – francuskiego lekarza, który w latach sześćdziesiątych zdiagnozował ten zespół. Jakie są przyczyny choroby, jej objawy i w jaki sposób można ją leczyć? Zespół Alagille’a – przyczyny Choroba jest dziedziczna i jej… Czytaj dalej »

rzekoma niedoczynność przytarczyc rzekoma niedoczynność przytarczyc rzekoma niedoczynność przytarczyc

Rzekoma niedoczynność przytarczyc – co to za choroba?

Rzekoma niedoczynność przytarczyc to jedna z genetycznych chorób metabolicznych, która występuje dość rzadko i występuje głównie u kobiet. Objawia się przede wszystkim hipocalcemią i hiperfosfatemią, a także zmniejszeniem wchłaniania witaminy D3 w organizmie, co może prowadzić do chorób kości i nerek. Rola przytarczyc w ciele człowieka Przytarczyce są to małe gruczoły (zazwyczaj dwie pary, ale może być ich nawet 8 sztuk), które są zlokalizowane, jak sama nazwa wskazuje przy tarczycy…. Czytaj dalej »

rdzeniowy zanik mięśni rdzeniowy zanik mięśni rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni to zespół schorzeń w wyniku, których u chorych dochodzi do ubytku komórek ruchowych rdzenia kręgowego. Konsekwencją takich nieprawidłowości jest progresywny niedowład i zanik mięśni. Zaburzenie przewodzenia przez neurony impulsów nerwowych do mięśni, powoduje ich zamieranie. Badania naukowe wskazują, że częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni to jedno na około dziesięć tysięcy urodzeń. Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyna Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dziedziczną… Czytaj dalej »

heterochromia heterochromia heterochromia

Heterochromia – objawy, przyczyny, leczenie, różnobarwność tęczówki

Heterochromia to przypadłość, która występuje niezwykle rzadko. Niezależne statystyki podają, że ta dolegliwość dotyczy bowiem tylko około 1% wszystkich ludzi żyjących na świecie. Co warto wiedzieć o tej chorobie? Jakie są jej objawy, przyczyny oraz jak leczyć tę dolegliwość? O tym wszystkim dowiecie się czytając nasz dzisiejszy wpis. Heterochromia to choroba charakteryzująca się zaburzeniami rozwoju tęczówki, które mają różne barwy. Ludzie z tą dolegliwością posiadają inaczej… Czytaj dalej »

dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza – przyczyny, objawy, leczenie

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza to genetyczna choroba, która objawia się charakterystycznymi brodawkami na skórze. Jednak, nie każdy człowiek, który posiada zmutowany gen odpowiedzialny za wystąpienie schorzenia, na nią zapada. Wystarczy jednak, że osoba ze wzmożoną podatnością na zapadalność na wirusa brodawczaka ludzkiego, zarazi się, a wówczas całe ciało pokryje się specyficznymi nieestetycznymi brodawkami. Schorzenie powodowane jest przez wirusa HPV, należącego do papillomawirusów, które u przeciętnego człowieka powodują jedynie zmiany skórne na błonach śluzowych…. Czytaj dalej »

miopatie wrodzone miopatie wrodzone miopatie wrodzone

Miopatie wrodzone – objawy, diagnoza, przyczyny i leczenie, profilaktyka

Miopatie wrodzone to bardzo zróżnicowana grupa chorób, do których zaliczane są choroby nerwowo – mięśniowe. Jest ich wiele i nie ma jednych charakterystycznych objawów, które mogłyby je klasyfikować. Ich wspólną cechą jest to, że ich przyczyną jest nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni. Te miopatie wrodzone to bardzo rzadkie choroby, których głównym objawem jest osłabienie oraz zanik mięśni, a cała ta choroba zaczyna się w komórkach mięśni szkieletowych. Jednym… Czytaj dalej »

cystynoza cystynoza cystynoza

Cystynoza – typy, przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Cystynoza to rzadko występująca, ale bardzo niebezpieczna choroba o podłożu genetycznym. Powoduje nadmierne gromadzenie się w organizmie cystyny, czyli jednego z aminokwasów. Jej nadmiar niszczy komórki, a kiedy zaczną wytwarzać się duże kryształy, zniszczeniu ulegają także całe tkanki i narządy, w szczególności nerki oraz oczy. Czy rozwój cystynozy można zahamować? Cystynoza – typy choroby Wyróżniamy trzy typy cystynozy: nefropatyczną (nerkową), pośrednią oraz nie-nefropatyczną (oczną). Typ choroby… Czytaj dalej »

Wszystkie prawa zastrzeżone © StolicaZdrowia.pl 2019
Projekt i realizacja: Damtox
Strona wykorzystuje pliki cookies w celu prawidłowego jej działania oraz korzystania z narzędzi analitycznych, reklamowych i społecznościowych. Szczegóły znajdują się w polityce prywatności. Rozumiem i akceptuję