Choroby genetyczne
Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy...
Ostatnie publikacje
Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) to zbiór genetycznych objawów, których podstawowym symptomem...
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego powstaje w wyniku dziedziczenia zmutowanego...
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w...
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to rzadko występująca choroba o podłożu...
Zespół Alagille’a to genetyczny zespół wad wrodzonych. Choroba dotyka wiele narządów,...
Rzekoma niedoczynność przytarczyc to jedna z genetycznych chorób metabolicznych, która...
Rdzeniowy zanik mięśni to zespół schorzeń w wyniku, których u...
Heterochromia to przypadłość, która występuje niezwykle rzadko. Niezależne statystyki podają,...
Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza to genetyczna choroba, która objawia się charakterystycznymi brodawkami...
Miopatie wrodzone to bardzo zróżnicowana grupa chorób, do których zaliczane...
Cystynoza to rzadko występująca, ale bardzo niebezpieczna choroba o podłożu...
Dystrofia miotoniczna, nazywana również chorobą Curshmanna-Steinerta, ma podłoże genetyczne. Choroba...
Choroby genetyczne dzielą się na różne rodzaje jednak ich cechą...
Choroba Niemanna-Picka jest chorobą dziedziną związaną z nieprawidłową przemianą materii....
Hemimelia to rzadko występująca wada wrodzona, którą charakteryzuje jedno lub...