Miopatie wrodzone to bardzo zróżnicowana grupa chorób, do których zaliczane są choroby nerwowo – mięśniowe. Jest ich wiele i nie ma jednych charakterystycznych objawów, które mogłyby je klasyfikować. Ich wspólną cechą jest to, że ich przyczyną jest nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni.
Te miopatie wrodzone to bardzo rzadkie choroby, których głównym objawem jest osłabienie oraz zanik mięśni, a cała ta choroba zaczyna się w komórkach mięśni szkieletowych. Jednym z objawów tych schorzeń nerwowo – mięśniowych jest zanik mięśni, ale nie zawsze musi się on pojawić. Można wyróżnić miopatie wrodzone, a jest ich bardzo wiele, a także miopatie nabyte.
Do tych schorzeń nie zalicza się następujących chorób:
- rdzeniowy zanik mięśni,
- miastenia,
- zespoły miasteniczne,
- neuropatie.
W tych chorobach dochodzi do uszkodzenia innych struktur układu nerwowego. Niektórzy też również nie wliczają do nich dystrofii mięśniowych.
Różne miopatie wrodzone
Miopatie różnią się pomiędzy sobą przyczynami, objawami, a także przebiegiem samej choroby. Te schorzenia to choroby uwarunkowane genetycznie, ale jest różny sposób dziedziczenia. To oznacza, że może być ona dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący, czyli choroba jest przenoszona z pokolenia na pokolenie, a także w sposób recesywny. Jednak są również takie przypadki, w których ten wadliwy gen jest powiązany z chromosomem X, a wtedy to oznacza, że kobiety będą jego nosicielkami, a zachorują tylko mężczyźni.
Są także takie przypadki, w których choroba nie jest odziedziczona, ponieważ może się ona pojawić przy modyfikacji genu w komórkach, z których właśnie powstał dany człowiek. Miopatie wrodzone to choroby genetyczne, ale nie zawsze ujawniają się w dzieciństwie, ponieważ zachorować można również w wieku 50 lat.
Jak już było wcześniej wspomniane, schorzenia te mają szeroki zakres objawów, ale też różny przebieg. Może być tak, że choroba będzie się rozwijała powoli, a u innych będzie ona postępowała bardzo szybko, co może doprowadzić do niepełnosprawności, a nawet niewydolności oddechowej. Niektóre osoby, u których choroba ujawniła się w wieku dorosłym, mogą być w bardzo dobrej formie, a dotyczy to głównie miopatii metabolicznych.
Miopatie wrodzone – objawy
Takim charakterystycznym objawem miopatii jest osłabienie siły mięśni, ale jest to objaw nieswoisty i może się on pojawić przy innych chorobach nerwowo – mięśniowych.
Objawy, które można zauważyć już u dzieci, to:
- wiotkość ciała, którą widać już nawet w 1. roku życia, a do tego może się pojawić opóźniony rozwój ruchowy albo psychoruchowy;
- maluchy, które mają to schorzenie, mogą później zacząć chodzić, siadać lub stawać;
- szybko postępujące skrzywienie kręgosłupa;
- takim rzadszym objawem są infekcje układu oddechowego, które mogą zacząć się od zwykłego kataru.
Natomiast u osób dorosłych objawy są bardzo szerokie, a są to:
- silne bóle mięśni po dużym wysiłku, które mogą pojawić się kilka razy;
- osłabienie mięśni;
- trudności z wchodzeniem po schodach, osłabienie rąk podczas podnoszenia ich do góry oraz trudności z wychodzeniem z wanny.
Miopatie wrodzone – diagnoza
Ze względu na to, że jest różny przebieg i objawy tej choroby, to lista badań zlecona przez lekarza może być różna. Jeśli jest podejrzenie miopatii, to lekarz najczęściej zleca badanie laboratoryjne enzymu kinazy kreatynowej, czyli CK, ale tylko w przy niektórych miopatiach jest ona podwyższona.
Kolejnym ważnym badaniem jest badanie elektromiograficzne, czyli EMG, dzięki któremu można ocenić funkcje mięśni oraz nerwów obwodowych. Jednak najlepiej jest wykonać badanie histopatologiczne wycinka mięśni z widocznymi zmianami miopatycznymi. W niektórych przypadkach można również zlecić zrobienie oceny układu oddechowego, a także EKG i echo serca.
Miopatie wrodzone – leczenie
Miopatii nie da się wyleczyć, ale możliwe jest jej leczenie objawowe. Bardzo ważna w takich przypadkach jest odpowiednia i regularna rehabilitacja, która ma na celu wzmocnić i rozciągnąć mięśnie. Taka rehabilitacja pozwala utrzymać dłużej sprawność fizyczną. Należy ją dobrać do każdego pacjenta indywidualnie.
Czasami konieczne jest sprawdzanie pracy układu oddechowego oraz układu krążenia. Niektórzy muszą również stosować sprzęt ortopedyczny, np. gorset.
Miopatie wrodzone – przyczyny
Można wyróżnić wiele miopatii, a więc też będą różne ich przyczyny powstawania. Takie miopatie zapalne będą objawem infekcji, jaką jest infekcja wirusowa, pasożytnicza albo bakteryjna. Natomiast czynnikiem, który wyzwala chorobę będzie prawdopodobnie wirus albo jakiś złośliwy nowotwór.
Inną z przyczyn miopatii mogą być zmiany hormonalne, a przeważnie nadczynność i niedoczynność tarczycy i wtedy miopatia będzie dotyczyła mięśni, które są blisko tułowia.
Profilaktyka i powikłania miopatii wrodzonych
Nie da się zapobiec miopatii, ponieważ jest to bardzo trudne, ale i nawet niemożliwe. Lekarze mają na ten temat bardzo małą wiedzę. Jednak każdy z nich twierdzi, że bardzo ważnym elementem leczenia jest odpowiednia aktywność fizyczna. Taka aktywność pozwala zatrzymać postępy choroby albo tylko je opóźnić.
Natomiast powikłaniem takiej nieleczonej miopatii jest, np. pogarszanie się sprawności fizycznej chorego, trudność lub brak możliwości wykonywania codziennych czynności. Mogą to być także problemy z oddychaniem, a w niektórych przypadkach nawet śmierć.
