Hemimelia promieniowa należy do grupy rzadkich chorób wrodzonych. Cechą charakterystyczną tej choroby jest skrócenie przedramienia. Efektem tej nieprawidłowości jest, usadowienie się dłoni przy łokciach, oraz zmiana położenia nadgarstka. Ponadto chorobie towarzyszy niedorozwój kciuka. Deformacja kończyny prowadzi do braku możliwości wykonywania prawidłowych ruchów ręką. Wiele dzieci urodzonych z tą deformacją dobrze sobie radzi, z chwytaniem mniejszych przedmiotów. Hemimelia promieniowa wstępuje w 1-100 000 żywych urodzeń i jest nieco bardziej powszechna u mężczyzn niż u kobiet.
Hemimelia promieniowa – przyczyny
Uważa się, że deformacje rozwijają się we wczesnym okresie ciąży, pomiędzy 28 a 56 dniem ciąży. Sugerowano, że matki przyjmujące narkotyki takie jak kokaina były bardziej narażone na urodzenie dziecka z hemimelią promieniową. Hemimelia promieniowa jest dwustronna w 50% przypadków, deformacja częściej ujawnia się po prawej stronie. Stopień deformacji jest zróżnicowany. W najcięższych przypadkach u osób dotkniętych tą chorobą całe ramię jest krótsze, z wyraźnym zakrzywieniem przedramienia i sztywnością łokcia i palców. Jest to najczęstszy wariant promieniowej hemimelii, w której utrata funkcji ręki, palca i łokcia jest znacząco mniejsza.
Czynnikami mogącymi przyczynić się do urodzenia dziecka z hemimelią promieniową są:
- Przechodzone przez kobietę ciężarną infekcje wirusowe.
- Wykonywane podczas ciąży prześwietlenia RTG.
- Przyjmowanie przez matkę w czasie ciąży farmaceutyków takich jak talidomid.
Hemimelia promieniowa podzielona została na cztery rodzaje pod względem różnych deformacji. Pierwszy rodzaj to skrócenie części kości promieniowej, drugi to jej niedorozwój. Natomiast rodzaj trzeci wyróżnia się częściowym brakiem kości promieniowej, w czwartym przypadku diagnozuje się całkowity jej brak.
Hemimelia promieniowa – objawy
W większości przypadków z całkowitym brakiem ramienia miękkie tkanki przedramienia (w tym mięśnie, nerwy, ścięgna, więzadła i naczynia krwionośne) są również nieprawidłowe. Może też wystąpić niedorozwój lub brak kciuka, zniekształcenie stawu łokciowego wiąże się z ograniczonym ruchem. W łagodnych przypadkach ramię jest nieco mniejsze niż łokieć, przy minimalnym odchyleniu w nadgarstku. Hemimelia promieniowa często wiąże się z innymi wrodzonymi anomaliami lub zespołami, w tym anomaliami chromosomowymi takimi jak zespół Holma-Orama, zespół Robertsa, zespół Rothmunda-Thomsona. Ponadto choroba ta powiązana jest z zespołem trombocytopenia, (w którym charakterystycznie kciuk jest obecny), zespołem Townes-Brocks, i niedokrwistością Fanconi.
Hemimelia promieniowa powoduje, że osoby dotknięte tą wadą wyglądają jak po amputacji kończyny. Hemimelia promieniowa powiązana jest z innymi zespołami chorobowymi, dlatego, u osób obciążonych tą wadą, mogą występować:
- Wady serca, zaburzenia czynności serca.
- Zespół małopłytkowości.
- Schorzenia kręgosłupa.
- Wrodzone zarośnięcie odbytu.
- Ostre uszkodzenie nerek.
- Przetoka tchawiczo-przełykowa.
- Deformacje kończyn.
- Zrośnięte palce u rąk, dodatkowe palce.
Hemimelia promieniowa – diagnostyka
Rozpoznanie hemimelii promieniowej opiera się badaniach lekarskich i prześwietleniach RTG, które wykazują wszystkie anomalie wynikające z tej wrodzonej wady. Kobiety będące w ciąży a poddające się badaniom prenatalnym, mogą dowiedzieć się o wadzie płodu. W związku z tym, że hemimelia promieniowa należy do chorób genetycznych, mogą być również wykonane badania w tym kierunku. Medycyna wyróżnia kilka rodzajów hemimelii, poza promieniową występuje także: hemimelia piszczelowa, strzałkowa i łokciowa.
- Hemimelia strzałkowa charakteryzuje się wrodzonym brakiem kości strzałkowych, skokowych i piętowych. W wyniku tego typu schorzenia udo może ulec nieznacznemu skróceniu, natomiast kość piszczelowa może być zagięta.
- Hemimelia piszczelowa charakteryzuje się wrodzonym brakiem kości piszczelowej. Ten rodzaj hemimelii wyróżnia się skróceniem kończyny i radykalnym obróceniem stopy na zewnątrz. Jeżeli u chorego wykształcił się staw kolanowy może być on chwiejny.
- Hemimelia łokciowa charakteryzuje się wrodzonym brakiem kości łokciowej. Przedramię jest krótkie i odgina się w stronę łokcia.
Hemimelia promieniowa – leczenie
Leczenie hemimelii promieniowej odbywa się za pomocą zabiegów mniej lub bardziej inwazyjnych. Pacjenci z wadą poddawani są zabiegom związanym z prostowaniem ręki, blokadą nadgarstka poprzez założenie szyn. Takie działania podejmowane są już u noworodków. U niemowląt jest problem z zastosowaniem szyn, dlatego lekarze decydują się na odlewy szeregowe, dzięki czemu dochodzi do rozciągnięcia napiętych struktur.
Fizjoterapia jest niezbędna do osiągnięcia jak najlepszej sprawności. Terapeuci zalecają ćwiczenia rozciągające, aby łokieć i nadgarstek uzyskał odpowiednie położenie. Dzieci po pierwszym roku życia posiadające ciężkie deformacje poddawane są zabiegom naprawczym. Takie działania służą wyrównaniu kości łokciowej poprzez zabieg ortopedyczny polegający na przecięciu kości w celu jej wydłużenia. Jeżeli pacjent nie posiada kciuka, ortopeda dokonuje przesunięcia paca w miejsce nieobecnego kciuka. Dzięki takiemu zabiegowi poprawia się czynność danej strony ciała.
