Choroby genetyczne

Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy zupełnym braku kości piszczelowej mówimy o aplazji. Choroba ta może dotyczyć jednej lub obu kończyn dolnych (około 30 % przypadków jest obustronnych). Wrodzony brak kości piszczelowej nie jest wadą uniemożliwiającą przeżycie urodzonego z nią dziecka, niemniej jest… Czytaj dalej »

Hemimelia promieniowa należy do grupy rzadkich chorób wrodzonych. Cechą charakterystyczną tej choroby jest skrócenie przedramienia. Efektem tej nieprawidłowości jest, usadowienie się dłoni przy łokciach, oraz zmiana położenia nadgarstka. Ponadto chorobie towarzyszy niedorozwój kciuka. Deformacja kończyny prowadzi do braku możliwości wykonywania prawidłowych ruchów ręką. Wiele dzieci urodzonych z tą deformacją dobrze sobie radzi, z chwytaniem mniejszych przedmiotów. Hemimelia promieniowa wstępuje w 1-100 000 żywych urodzeń… Czytaj dalej »

Mukopolisacharydoza jest dziedziną chorobą wrodzoną wiążącą się z nieprawidłowościami przemiany rozmaitych związków chemicznych w organizmie człowieka. W wyniku tych zaburzeń w tkankach odkładają się zbyt duże ilości komórek budulcowych tkanki łącznej i chrzęstnej. Taki proces prowadzi do powstawania wielu schorzeń. Odkładanie się mukopolisacharydów (składniki tkanki łącznej i chrząstki) wywołuje na przykład rozrost wątroby i śledziony. Ponadto chorzy doświadczają zmian rysów swojej twarzy oraz niesprawność w obrębie… Czytaj dalej »

Amyloidoza należy do zespołu chorób, których cechą szczególną jest odkładanie się nieprawidłowego białka (amyloidu) w jednym lub wielu organach. Amyloid jest szkodliwym białkiem, tworzącym się w organizmie ludzkim. Dochodzi to tego, ponieważ dana osoba obciążona jest ciężkimi chorobami, które przez długie lata wycieńczały i osłabiały organizm. Amyloidoza jest chorobą nowotworową, zapadalność na nią wynosi jeden zidentyfikowany w danym czasie przypadek na 100 000 zachorowań w okresie jednego roku…. Czytaj dalej »

Alkaptonuria jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem. Występuje, gdy organizm nie może produkować wystarczająco dużo enzymu HGD. Gen kodujący ten enzym został po raz pierwszy zidentyfikowany w roku 1995, natomiast rok później zostało ustalone genetyczne podłoże alkaptonurii, kiedy stwierdzono pierwsze mutacje ludzkiego genu HGD. Ten enzym służy do rozkładania toksycznej substancji zwanej kwasem homogentyzynowym. Kiedy nie wytwarza się wystarczająco dużo HGD, kwas homogentyzynowym… Czytaj dalej »

Abetalipoproteinemia jest rzadkim zaburzeniem cechującym się nie wchłanianiem przez organizm niektórych tłuszczów. Już we wczesnym okresie rozwoju dziecka diagnozuje się nieregularne komórki krwi, (rozmiary, kształt i rozmieszczenie). Ponadto w badaniach laboratoryjnych zauważalne jest zwiększenie stężenia cholesterolu w osoczu. Choroba ta jest dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dana osoba musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu tzn. po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców…. Czytaj dalej »

Hipercholesterolemia jako choroba genetyczna nazywana jest hipercholesterolemią rodzinną (FH) lub pierwotną. Jest to genetyczny defekt metaboliczny prowadzący do przedwczesnego rozwoju zmian miażdżycowych w naczyniach krwionośnych. To jedna z najczęstszych zmian dziedzicznych spowodowanych przez uszkodzenie jednego genu. Jej nazwa wzięła się z tego, że dotknięte są nią całe rodziny, pokolenie za pokoleniem. Jeżeli rodzic jest chory, to prawdopodobieństwo przekazania tej choroby dzieciom wynosi aż 50% (czyli zgodnie… Czytaj dalej »

Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną, w której dochodzi do zbyt nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie. Niedobór żelaza bardzo rzadko jest przyczyną śmierci, ale już jego nadmiar może być przyczyną schorzeń, które mogą bezpośrednio zagrażać życiu, np. marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy oraz niewydolność krążenia. W tej chorobie w organizmie człowieka gromadzą się zbyt duże ilości żelaza w tkankach pod postacią hemosyderyny, czyli kompleksu białkowego. Kompleks białkowy magazynuje żelazo… Czytaj dalej »

Nerwiakowłókniakowatość to prawdopodobnie najczęstsza choroba dziedziczna, którą powoduje mutacja pojedynczego genu. Inne jej nazwy to zespół Recklinghausena (typ NF1), neurofibromatoza (NF). Jest chorobą heterogenną. Należy do grupy fakomatoz, czyli zespołów nerwowo – skórnych. Złożone zaburzenia dotyczą jednocześnie układu nerwowego, naczyniowego i skóry. Zwiększone jest również ryzyko wystąpienia wad narządów wewnętrznych. Poznano i opisano dokładnie dwie postacie tej choroby i na podstawie tego wyróżnia… Czytaj dalej »

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, której cechą charakterystyczną jest powstawanie zmian typu ogniskowego. Zmiany przypominają nowotwór, ale wynikają z wadliwego rozwoju narządu. Guzy tworzą się na skórze, sercu, mózgu, nerkach, płucach i wątrobie. Przekazanie wadliwego genu wiąże się z zachorowaniem dziecka na chorobę genetyczną, jaką jest stwardnienie guzowate. Mutacji ulega jeden gen, który może hamować lub blokować rozwój raka. Częstość występowania stwardnienia guzowatego… Czytaj dalej »

Kwasica metylomalonowa to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia metaboliczne, w efekcie których organizm nie może rozkładać niektórych białek, pewnych lipidów oraz cholesterolu. Przez to methylmalonyl CoA i inne toksyczne substancje osiadają w organizmie i go zatruwają. Nierozpoznana choroba lub zbyt późne rozpoczęcie leczenia może doprowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, a nawet do śmieci. Jakie są najczęstsze przyczyny i objawy choroby i jak należy ją leczyć? Kwasica metylomalonowa – przyczyny Bezpośrednią… Czytaj dalej »

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna, która rozpoznawana jest w dzieciństwie u ok. 1 na 3500 żywych urodzeń męskich (około 20.000 nowych przypadków rocznie na całym świecie). Uszkodzenie genu wywołującego dystrofię znajduje się na chromosomie X i ma charakter recesywny, dlatego choroba przede wszystkim dotyka chłopców. U dziewczynek występuje sporadycznie i jest związana z obecnością jeszcze jednej choroby genetycznej (zespół Turnera). Nie zawsze choroba występuje na skutek odziedziczenia… Czytaj dalej »

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn, które są związkami budującymi kwasy nukleinowe. Choroba spowodowana jest całkowitym lub niemal całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT). Enzym ten ma za zadanie odzyskiwać puryny ze zdegradowanego DNA, do ponownej syntezy nukleotydów. Dlatego jest to bardzo ważny związek dla utrzymania równowagi kwasów nukleinowych w naszym organizmie. Schorzenie to zostało opisane w 1964 roku przez studenta medycyny Michaela Lescha i lekarza… Czytaj dalej »