Choroby genetyczne

Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy zupełnym braku kości piszczelowej mówimy o aplazji. Choroba ta może dotyczyć jednej lub obu kończyn […]

Hemimelia promieniowa należy do grupy rzadkich chorób wrodzonych. Cechą charakterystyczną tej choroby jest skrócenie przedramienia. Efektem tej nieprawidłowości jest, usadowienie się dłoni przy łokciach, oraz zmiana położenia nadgarstka. Ponadto chorobie towarzyszy niedorozwój kciuka. Deformacja kończyny prowadzi do braku możliwości wykonywania […]

Mukopolisacharydoza jest dziedziną chorobą wrodzoną wiążącą się z nieprawidłowościami przemiany rozmaitych związków chemicznych w organizmie człowieka. W wyniku tych zaburzeń w tkankach odkładają się zbyt duże ilości komórek budulcowych tkanki łącznej i chrzęstnej. Taki proces prowadzi do powstawania wielu schorzeń. Odkładanie […]

Amyloidoza należy do zespołu chorób, których cechą szczególną jest odkładanie się nieprawidłowego białka (amyloidu) w jednym lub wielu organach. Amyloid jest szkodliwym białkiem, tworzącym się w organizmie ludzkim. Dochodzi to tego, ponieważ dana osoba obciążona jest ciężkimi chorobami, które przez długie […]

Alkaptonuria jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem. Występuje, gdy organizm nie może produkować wystarczająco dużo enzymu HGD. Gen kodujący ten enzym został po raz pierwszy zidentyfikowany w roku 1995, natomiast rok później zostało ustalone genetyczne podłoże alkaptonurii, kiedy stwierdzono pierwsze mutacje […]

Abetalipoproteinemia jest rzadkim zaburzeniem cechującym się nie wchłanianiem przez organizm niektórych tłuszczów. Już we wczesnym okresie rozwoju dziecka diagnozuje się nieregularne komórki krwi, (rozmiary, kształt i rozmieszczenie). Ponadto w badaniach laboratoryjnych zauważalne jest zwiększenie stężenia cholesterolu w osoczu. Choroba ta jest […]

Hipercholesterolemia jako choroba genetyczna nazywana jest hipercholesterolemią rodzinną (FH) lub pierwotną. Jest to genetyczny defekt metaboliczny prowadzący do przedwczesnego rozwoju zmian miażdżycowych w naczyniach krwionośnych. To jedna z najczęstszych zmian dziedzicznych spowodowanych przez uszkodzenie jednego genu. Jej nazwa wzięła się z tego, […]

Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną, w której dochodzi do zbyt nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie. Niedobór żelaza bardzo rzadko jest przyczyną śmierci, ale już jego nadmiar może być przyczyną schorzeń, które mogą bezpośrednio zagrażać życiu, np. marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy oraz niewydolność […]

Nerwiakowłókniakowatość to prawdopodobnie najczęstsza choroba dziedziczna, którą powoduje mutacja pojedynczego genu. Inne jej nazwy to zespół Recklinghausena (typ NF1), neurofibromatoza (NF). Jest chorobą heterogenną. Należy do grupy fakomatoz, czyli zespołów nerwowo – skórnych. Złożone zaburzenia dotyczą jednocześnie układu […]

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, której cechą charakterystyczną jest powstawanie zmian typu ogniskowego. Zmiany przypominają nowotwór, ale wynikają z wadliwego rozwoju narządu. Guzy tworzą się na skórze, sercu, mózgu, nerkach, płucach i wątrobie. Przekazanie wadliwego genu wiąże się z zachorowaniem dziecka […]

Kwasica metylomalonowa to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia metaboliczne, w efekcie których organizm nie może rozkładać niektórych białek, pewnych lipidów oraz cholesterolu. Przez to methylmalonyl CoA i inne toksyczne substancje osiadają w organizmie i go zatruwają. Nierozpoznana choroba lub zbyt późne rozpoczęcie leczenia może doprowadzić […]

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna, która rozpoznawana jest w dzieciństwie u ok. 1 na 3500 żywych urodzeń męskich (około 20.000 nowych przypadków rocznie na całym świecie). Uszkodzenie genu wywołującego dystrofię znajduje się na chromosomie X i ma charakter recesywny, dlatego choroba przede […]

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn, które są związkami budującymi kwasy nukleinowe. Choroba spowodowana jest całkowitym lub niemal całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT). Enzym ten ma za zadanie odzyskiwać puryny ze zdegradowanego DNA, do ponownej syntezy nukleotydów. Dlatego […]