Choroby genetyczne

Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy...

Ostatnie publikacje

Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH)
Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa...
Hemimelia promieniowa – przyczyny, objawy, leczenie, diagnostyka
Hemimelia promieniowa należy do grupy rzadkich chorób wrodzonych. Cechą charakterystyczną...
Mukopolisacharydoza – przyczyny, objawy, leczenie, diagnostyka
Mukopolisacharydoza jest dziedziną chorobą wrodzoną wiążącą się z nieprawidłowościami przemiany...
Amyloidoza – przyczyny, objawy, leczenie, diagnostyka
Amyloidoza należy do zespołu chorób, których cechą szczególną jest odkładanie...
Alkaptonuria – przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza
Alkaptonuria jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem. Występuje, gdy organizm nie może...
Abetalipoproteinemia – przyczyny, objawy, leczenie, powikłania, diagnoza
Abetalipoproteinemia jest rzadkim zaburzeniem cechującym się nie wchłanianiem przez organizm...
Hipercholesterolemia – przyczyny, objawy i metody leczenia
Hipercholesterolemia jako choroba genetyczna nazywana jest hipercholesterolemią rodzinną (FH) lub...
Hemochromatoza – przyczyny, objawy i leczenie, diagnoza
Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną, w której dochodzi do zbyt nadmiernego...
Nerwiakowłókniakowatość – przyczyny, objawy i leczenie
Nerwiakowłókniakowatość to prawdopodobnie najczęstsza choroba dziedziczna, którą powoduje mutacja pojedynczego...
Stwardnienie guzowate – przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza
Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, której cechą charakterystyczną jest powstawanie...
Kwasica metylomalonowa – przyczyny, leczenie, objawy, diagnoza
Kwasica metylomalonowa to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia...
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, rokowanie i leczenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna, która rozpoznawana...
Zespół Lescha-Nyhana: przyczyny, objawy, leczenie, diagnozowanie
Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn, które są związkami...
Sitosterolemia – przyczyny, objawy, leczenie, życie z sitosterolemią
Sitosterolemia, inaczej nazywana fitosterolemią, to niezwykle rzadko występująca choroba genetyczna...
Zespół paznokieć-rzepka – objawy, leczenie, diagnoza, charakterystyka
Zespół paznokieć-rzepka po raz pierwszy został opisany w 1820 roku...