Hemochromatoza – przyczyny, objawy i leczenie, diagnoza

hemochromatoza

Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną, w której dochodzi do zbyt nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie. Niedobór żelaza bardzo rzadko jest przyczyną śmierci, ale już jego nadmiar może być przyczyną schorzeń, które mogą bezpośrednio zagrażać życiu, np. marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy oraz niewydolność krążenia.

W tej chorobie w organizmie człowieka gromadzą się zbyt duże ilości żelaza w tkankach pod postacią hemosyderyny, czyli kompleksu białkowego. Kompleks białkowy magazynuje żelazo w komórkach. Można wyróżnić hemochromatozę pierwotną, czyli wrodzoną oraz wtórną. W tej pierwszej przyczyną nadmiernego gromadzenia się żelaza jest niesprawnie funkcjonujący system, który jest właśnie odpowiedzialny za wydalanie żelaza z organizmu.

Prawidłowo będzie działał tutaj system, który kontroluje wchłanianie żelaza z pożywienia. Natomiast w hemochromatozie wtórnej zbyt duże ilości jonów żelaza są uwalniane erytrocyty i komórki wątrobowe, a potem te jony żelaza gromadzone są w tkankach naszego organizmu. To żelazo będzie gromadziło się w narządach, np. w płucach, nerkach, sercu czy trzustce, ale najczęściej w szpiku kostny oraz wątrobie.

Hemochromatoza częściej dotyka mężczyzn niż kobiety, ponieważ w wyniku cyklu menstruacyjnego oraz laktacji dochodzi u nich do utraty krwi i w związku z tym zmniejsza się ilość jonów żelaza w organach.

Hemochromatoza – przyczyny

W przypadku hemochromatozy pierwotnej, czyli tej wrodzonej, która również nazywana jest cukrzycą brunatną albo brązową, przyczyną bardzo często jest mutacja genetyczna. Przeprowadzone do tej pory badania pokazują, że nosicielem mutacji w genie hemochromatozy jest jedna na dziesięć osób. Jednak nie u wszystkich pojawiają się objawy chorobowe. Pojawiają się tylko u tych osób, które odziedziczyły wadliwy gen od matki i od ojca.

Natomiast przyczyną hemochromatozy wtórnej są wrodzone lub nabyte choroby, np. talasemie, czyli niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, wrodzona sferocytoza, nabyta niedokrwistość syderoblastyczna. Także choroby wątroby, np. stłuszczenie wątroby, czyli niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątoby, alkoholowa choroba wątroby oraz przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C, czyli WZW C.

Hemochromatoza – objawy

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą wrodzoną, ale i tak jej objawy pojawiają się dopiero między 40. a 60. rokiem życia. U chorych, gdzie już w danym narządzie gromadzi się żelazo, mogą pojawić się bóle stawów, ale też będą odczuwać przewlekłe znużenie. Może również dojść do uszkodzenia wątroby, co objawia się jej powiększeniem.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Jeśli dojdzie już do takiego zaawansowanego stadium uszkodzenia narządów, to pojawiają się następujące objawy: marskość wątroby, co może doprowadzić do rozwoju raka wątrobowokomórkowego. Także objawem będzie cukrzyca oraz nadmierna pigmentacja skóry. Poza tym może pojawić się niewydolność serca, kardiomiopatia, niedoczynność tarczycy, a także hipogonadyzm.

Natomiast przy hemochromatozie wtórnej pojawiają się objawy, które są podobne do objawów hemochromatozy pierwotnej. Będą się pojawiały w przebiegu wcześniej wymienionych chorób, które ją powodują.

Hemochromatoza – diagnoza

Takim podstawowym objawem diagnostycznym tej choroby jest wykonanie badania krwi, które ma na celu oznaczyć stężenie żelaza oraz wysycenie transferyny w surowicy. Jeśli badania krwi potwierdzą występowanie tej choroby, to konieczne jest zrobienie badań genetycznych, które pozwolą ustalić, jakie są mutacje genów. W szczególnych przypadkach konieczne może być zrobienie badania histopatologicznego wycinka wątroby, aby można było potwierdzić obecność żelaza. Pozwala ono określić, jaki jest stopień zaawansowania włóknienia.

Hemochromatoza – leczenie

Hemochromatoza to choroba nieuleczalna. Jednak możliwe jest łagodzenie objawów, które ma na celu utrzymanie stężenia żelaza w granicach normy. Bardzo często stosuje się leczenie krwioupustami, czyli flebotomie. Częstość upuszczania krwi zależy od stadium choroby oraz od momentu, w którym została rozpoczęta kuracja. Na początku upusty robi się raz albo dwa razy w tygodniu i tak przez około dwa lata. Potem coraz rzadziej, czyli co jakieś trzy albo cztery miesiące. U chorych, którzy mają postać wtórną podawane są substancje chelatujące żelazo. Natomiast cukrzyca czy marskość wątroby to objawy już nieodwracalne.

Ważnym elementem terapii jest również dieta. Dieta ma na celu niespożywanie produktów bogatych w żelazo oraz należy unikać suplementów żelaza oraz witaminy C. Tak więc z diety należy wykluczyć czerwone mięso i większość alkoholi. Możliwe jest tylko piecie czerwonego wina. Można pić również herbatę i kawę niwelują one ilość absorbowanego żelaza. Poza tym trzeba ograniczyć spożywanie cytrusów i innych produktów, które są bogate w witaminę C. Nie wolno jeść szpinaku, orzechów czy ciemnego pieczywa. Natomiast można jeść: ryby, a przeważnie łososia i makrelę, oliwę z oliwek, mięso z królika indyka albo drobiu, jajka, sery, ale z umiarem, kaszę gryczaną, a także owoce, ale przeważnie te ciemne (porzeczki, jagody, żurawina, jeżyny).

Podziel się tymi informacjami z rodziną i przyjaciółmi, mogą im pomóc. Podziel się informacją na:
loading...

Zostaw komentarz