Kwasica metylomalonowa to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia metaboliczne, w efekcie których organizm nie może rozkładać niektórych białek, pewnych lipidów oraz cholesterolu. Przez to methylmalonyl CoA i inne toksyczne substancje osiadają w organizmie i go zatruwają. Nierozpoznana choroba lub zbyt późne rozpoczęcie leczenia może doprowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, a nawet do śmieci. Jakie są najczęstsze przyczyny i objawy choroby i jak należy ją leczyć?
Kwasica metylomalonowa – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór enzymu mutazy metylomalonylo-CoA. Enzym ten jest niezbędny do rozbijania bloków budulcowych białka, lipidów czy cholesterolu. Powodem niedoboru jest mutacja w obrębie genu dla mutazy – w ponad połowie przypadków odpowiedzialny jest za to gen MUT, rzadziej są to geny MMAA, MMAB czy też MCEE.
Jest to jednak choroba zaliczana do bardzo rzadkich – szacuje się, że występuje raz na od 50 do 100 tysięcy urodzeń. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało na kwasicę metylomalonową, musi otrzymać kopię tego wadliwego genu od każdego swojego rodzica. Kwasica metylomalonowa, podobnie zresztą jak inne kwasice (na przykład izowalerianowa czy glutarowa) ujawnia się zwykle w okresie niemowlęcym lub w bardzo wczesnym dzieciństwie.
Gromadzenie się potencjalnie bardzo toksycznych substancji w tkankach i narządach powoduje, że choroba jest niezwykle niebezpieczna i nierzadko prowadzi do stałych dysfunkcji oraz nawet do śmierci.
Kwasica metylomalonowa – objawy
Objawy choroby pojawiają się zazwyczaj już w pierwszych dniach życia noworodka, choć nieraz staje się to dopiero po kilku tygodniach od narodzin. Do najczęstszych objaw choroby należą przede wszystkim ostre wymioty, i co za tym idzie – odwodnienie oraz charakterystyczne przyśpieszenie oddechu. Często pojawia się też brak apetytu, duża senność oraz hipotonia, czyli obniżenie napięcia mięśniowego. Do objawów zalicza się również drgawki, wolny przyrost wzrostu oraz masy mięśniowej i powiększenie wątroby. Konsekwencją choroby może być zapadnięcie w śpiączkę.
Kwasica metylomalonowa – diagnoza
Najlepsze efekty przy leczeniu można uzyskać, gdy choroba zostaje wykryta jak najwcześniej. Dlatego najskuteczniejsze są tu badania przesiewowe, wykonane przez specjalną analizę krwi u noworodków. Od kilku lat zresztą kwasica metylomalonowa jest w Programie Badań Przesiewowych Noworodków, dzięki którym można zidentyfikować chorobę jeszcze zanim pojawią się objawy. Jeśli jednak nie uda się zdiagnozować kwasicy metodą przesiewową, skuteczne mogą się okazać podstawowe badania laboratoryjne na obecność ciałek ketonowych.
By zdiagnozować tę chorobę często również mierzy się stężenie kwasów organicznych w moczu. Na występowanie kwasicy metylomalonowej mogą wskazywać miedzy innymi: ponadprzeciętne stężenie kwasu propionowego oraz metylomalonowego, podwyższony poziom amoniaku we krwi czy hipoglikemia (czyli niedocukrzenie). Niezbędne by zdiagnozować chorobę są zazwyczaj również badania molekularne. Niektórzy lekarze polecają również wykonanie badań morfologicznych, które w przypadku kwasicy metylomalonowej powinny wykazać trombocytopenię, czyli niewystarczającą ilość płytek krwi.
Na najlepsze efekty przy leczeniu można liczyć, gdy choroba zostanie wykryta w pierwszych miesiącach życia dziecka. Gdy stanie się to później, jest ono narażone na poważne zaburzenia rozwoju i niepełnosprawność fizyczną oraz intelektualną.
Jak skutecznie leczyć kwasicę metylomalonową?
W niektórych przypadkach w leczeniu stosuje hydroksykobalaminę (jest to aktywna forma witaminy B12) w bardzo dużych dawkach. Jednak w wielu postaciach kwasica metylomalonowa zupełnie nie odpowiada na witaminę B12. Wtedy zaleca się eliminację białek z diety chorego. Jest to zazwyczaj bardzo skomplikowane i kosztowne, gdyż chory nie może spożywać ani mięsa, ani ryb, ani nabiału. Taką dietę zwykle wspomagają antybiotyki oraz L-kartnina czy biotyna. Nieraz niezbędny jest przeszczep wątroby. W momencie gdy dziecko się silnie zatruje, niezbędna będzie pilna hospitalizacja. Często lekarze oraz eksperci radzą, by możliwie jak najczęściej nawadniać organizm chorego dziecka.
Warto oczywiście przy zauważeniu objawów jak najszybciej zdecydować się na wykonanie zalecanych badań, gdyż zbyt późna reakcja może wykluczyć szanse chorego na kwasicę metylomalonową na samodzielne funkcjonowanie i naraża ją na przedwczesną śmierć. Oczywiście w leczeniu choroby nie pomaga fakt, że jest ona niezwykle rzadka i często znalezienie wyspecjalizowane lekarza oraz pozamedycznego wsparcia jest niezwykle trudne.
Na szczęście jest coraz więcej stowarzyszeń, które skupiają osoby cierpiące na rzadkie choroby i ich rodziny. Warto zatem zainteresować się takimi organizacjami i grupami wsparcia, gdyż najgorsze dla tak chorych osób może być ich izolowanie oraz skazanie na samotność czy też na kontakt wyłącznie z najbliższą rodziną oraz opiekunami społecznymi w ich dorosłym życiu.
