MÄ™skie choroby genetyczne – co może odziedziczyć syn? Niektóre choroby genetyczne dotykajÄ… niemal wyÅ‚Ä…cznie mężczyzn. Zalicza siÄ™ do nich w szczególnoÅ›ci daltonizm, zespół Å‚amliwego chromosomu oraz zespół Klinefeltera. WiÄ™kszość chorób przekazywanych w genach dla syna to wady wrodzone i nieuleczalne.
MÄ™skie choroby genetyczne – przyczyny
Jak sama nazwa wskazuje, męskie choroby genetyczne dotykają jedynie przedstawicieli płci męskiej. Specjaliści nazywają je recesywnym dziedziczeniem związanym z płcią. Geny odpowiadające za powstanie choroby znajdują się zawsze na chromosomie płciowym X. Jako, że mężczyźni otrzymują wyłącznie jeden chromosom X (od matki), zachorują na pewno, jeśli będzie na nim zmutowany gen.
Inaczej wyglÄ…da to w przypadku dziewczynek, ponieważ one majÄ… dwa chromosomy X. Zazwyczaj choroba nie rozwinie siÄ™, nawet jeÅ›li jeden z nich zawiera gen zmutowany – ponieważ ten drugi jest zdrowy. Dziewczynki rodzÄ… siÄ™ z ciężkimi postaciami choroby, np. hemofilii, tylko wtedy, gdy oba chromosomy X zawierajÄ… zmutowane geny lub jeden chromosom zawierajÄ…cy wadliwy gen jest w stanie zdominować chromosom zdrowy (to jednak bardzo rzadkie przypadki).
MÄ™skie choroby genetyczne – prawdopodobieÅ„stwo wystÄ…pienia
W ok. 30% przypadkach męskie choroby genetyczne pojawiają się w rodzinach, w których do tej pory nie pojawiały się. Dzieje się tak dlatego, że matka może otrzymać zmutowany gen już w momencie poczęcia i jest pierwszą nosicielką choroby (nawet, kiedy sama nie jest chora). Czasami dochodzi też do mutacji genu, który przekazuje się w momencie poczęcia dziecka.
Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.
Jeżeli mężczyzna posiadajÄ…cy wadliwy gen bÄ™dzie miaÅ‚ dzieci ze zdrowÄ… kobietÄ…, żaden z ich synów nie bÄ™dzie miaÅ‚ choroby genetycznej. Mężczyzna zawsze przekazuje synom chromosom Y, który w jego przypadku jest caÅ‚kowicie zdrowy. Inaczej wyglÄ…da sytuacja w przypadku, gdy para bÄ™dzie spodziewać siÄ™ córki – ojciec przekazuje jej wtedy wadliwy chromosom X, wiÄ™c bÄ™dzie nosicielkÄ… choroby.
MÄ™skie choroby genetyczne – daltonizm
Daltonizm to choroba genetyczna, na którÄ… najczęściej chorujÄ… mężczyźni – bardzo rzadko dotyka kobiet. Choroba polega na zaburzeniu percepcji barw – u przedstawicieli pÅ‚ci mÄ™skiej nie dziaÅ‚ajÄ… wtedy tzw. czopki zielone i czerwone oka. W przypadku daltonizmu częściowego, wszystkie czopki oka dziaÅ‚ajÄ… w sposób prawidÅ‚owy.
Ogólnie uważa siÄ™, że daltoniÅ›ci nie rozróżniajÄ… żadnych barw – jest to jednak bÅ‚Ä™dne przekonanie. Osoby dotkniÄ™te tÄ… chorobÄ… nie potrafiÄ… rozróżnić koloru zielonego lub mylÄ… go z kolorem czerwonym. Szacuje siÄ™, że tÄ™ wrodzonÄ… wadÄ™ wzroku może mieć jeden na oÅ›miu mężczyzn, podczas gdy wÅ›ród kobiet wadÄ™ ma jedna przedstawicielka pÅ‚ci żeÅ„skiej na sto. Choć daltonizm nie powoduje zagrożenia życia, to jego wykrycie jest niezwykle istotne. Choroba uniemożliwia wykonywanie przeszÅ‚o 150 zawodów – m.in. pilota, maszynisty czy kierowcy. Nie ma skutecznej metody na caÅ‚kowite wyleczenie daltonizmu. Zaburzenie rozróżniania barw można korygować za pomocÄ… okularów ze specjalnymi, korygujÄ…cymi soczewkami.
MÄ™skie choroby genetyczne – zespół Å‚amliwego chromosomu
Zespół Å‚amliwego chromosomu to genetyczna choroba charakteryzujÄ…ca siÄ™ obniżeniem intelektualnego rozwoju w różnym stopniu. CzÄ™sto pojawiajÄ… siÄ™ także objawy typowe dla autyzmu i ADHD – dlatego też choroba może być z nimi mylona. Jest to najczÄ™stsza przyczyna dziedziczenia umiarkowanej niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci intelektualnej.
Charakterystycznym objawem choroby u małych chłopców jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego, powiększone i odstające małżowiny uszne, zaburzenia zachowania oraz opóźniony rozwój mowy. Bardzo często zaobserwować można również powiększone jądra, wydłużoną i wąską twarz, płaskostopie, a także zaburzenia koncentracji uwagi. Wyleczenie tej choroby nie jest możliwe. Dziecko, u którego zdiagnozuje się zespół łamliwego chromosomu, musi pozostać pod opieką pedagoga, pediatry, logopedy, neurologa i psychologa. Zazwyczaj nieunikniony jest indywidualny tok nauczania (w klasie integracyjnej bądź ośrodku specjalistycznym).
MÄ™skie choroby genetyczne – zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera jest chorobÄ… genetycznÄ…, w której pojawia siÄ™ dodatkowy chromosom X – a wiÄ™c XXY. PrzyczynÄ… tego stanu rzeczy jest zaburzenie w mejotycznym podziale, który zachodzi w komórkach rozrodczych – zarówno mÄ™skich, jak i żeÅ„skich. Mężczyzna dotkniÄ™ty tÄ… chorobÄ… jest najczęściej bezpÅ‚odny, ponieważ ma nie do koÅ„ca rozwiniÄ™te prÄ…cie oraz jÄ…dra. Czasami u chorych chÅ‚opców można zaobserwować obojnacze cechy, np. powiÄ™kszone sutki, kobiecÄ… sylwetkÄ™ czy też skÅ‚onność do zachorowania na raka piersi.
Objawy zespołu Klinefeltera można rozpoznać dopiero w czasie okresu dojrzewania, ponieważ wtedy wzrasta gwałtownie prawidłowa produkcja testosteronu – męskiego hormonu. U dotkniętych chorobą pacjentów zauważa się nieprawidłowy rozwój, ponieważ produkcja testosteronu nie jest wystarczająca. Leczenie opiera się na terapii hormonalnej testosteronem od momentu ukończenia przez chłopca 12. roku życia. Taka terapia będzie trwała do końca jego życia, musi też pozostawać pod opieką pediatry, genetyka i endokrynologa. Niestety, nawet takie leczenie nie jest w stanie przywrócić choremu płodności, nie można też leczyć przyczyn choroby.