męskie choroby genetyczne męskie choroby genetyczne męskie choroby genetyczne

MÄ™skie choroby genetyczne – co może odziedziczyć syn? Niektóre choroby genetyczne dotykajÄ… niemal wyłącznie mężczyzn. Zalicza siÄ™ do nich w szczególnoÅ›ci daltonizm, zespół Å‚amliwego chromosomu oraz zespół Klinefeltera. WiÄ™kszość chorób przekazywanych w genach dla syna to wady wrodzone i nieuleczalne.

MÄ™skie choroby genetyczne – przyczyny

Jak sama nazwa wskazuje, mÄ™skie choroby genetyczne dotykajÄ… jedynie przedstawicieli pÅ‚ci mÄ™skiej. SpecjaliÅ›ci nazywajÄ… je recesywnym dziedziczeniem zwiÄ…zanym z pÅ‚ciÄ…. Geny odpowiadajÄ…ce za powstanie choroby znajdujÄ… siÄ™ zawsze na chromosomie pÅ‚ciowym X. Jako, że mężczyźni otrzymujÄ… wyłącznie jeden chromosom X (od matki), zachorujÄ… na pewno, jeÅ›li bÄ™dzie na nim zmutowany gen.

Inaczej wyglÄ…da to w przypadku dziewczynek, ponieważ one majÄ… dwa chromosomy X. Zazwyczaj choroba nie rozwinie siÄ™, nawet jeÅ›li jeden z nich zawiera gen zmutowany – ponieważ ten drugi jest zdrowy. Dziewczynki rodzÄ… siÄ™ z ciężkimi postaciami choroby, np. hemofilii, tylko wtedy, gdy oba chromosomy X zawierajÄ… zmutowane geny lub jeden chromosom zawierajÄ…cy wadliwy gen jest w stanie zdominować chromosom zdrowy (to jednak bardzo rzadkie przypadki).

MÄ™skie choroby genetyczne – prawdopodobieÅ„stwo wystÄ…pienia

W ok. 30% przypadkach mÄ™skie choroby genetyczne pojawiajÄ… siÄ™ w rodzinach, w których do tej pory nie pojawiaÅ‚y siÄ™. Dzieje siÄ™ tak dlatego, że matka może otrzymać zmutowany gen już w momencie poczÄ™cia i jest pierwszÄ… nosicielkÄ… choroby (nawet, kiedy sama nie jest chora). Czasami dochodzi też do mutacji genu, który przekazuje siÄ™ w momencie poczÄ™cia dziecka.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Jeżeli mężczyzna posiadajÄ…cy wadliwy gen bÄ™dzie miaÅ‚ dzieci ze zdrowÄ… kobietÄ…, żaden z ich synów nie bÄ™dzie miaÅ‚ choroby genetycznej. Mężczyzna zawsze przekazuje synom chromosom Y, który w jego przypadku jest caÅ‚kowicie zdrowy. Inaczej wyglÄ…da sytuacja w przypadku, gdy para bÄ™dzie spodziewać siÄ™ córki – ojciec przekazuje jej wtedy wadliwy chromosom X, wiÄ™c bÄ™dzie nosicielkÄ… choroby.

MÄ™skie choroby genetyczne – daltonizm

Daltonizm to choroba genetyczna, na którÄ… najczęściej chorujÄ… mężczyźni – bardzo rzadko dotyka kobiet. Choroba polega na zaburzeniu percepcji barw – u przedstawicieli pÅ‚ci mÄ™skiej nie dziaÅ‚ajÄ… wtedy tzw. czopki zielone i czerwone oka. W przypadku daltonizmu częściowego, wszystkie czopki oka dziaÅ‚ajÄ… w sposób prawidÅ‚owy.

Ogólnie uważa siÄ™, że daltoniÅ›ci nie rozróżniajÄ… żadnych barw – jest to jednak błędne przekonanie. Osoby dotkniÄ™te tÄ… chorobÄ… nie potrafiÄ… rozróżnić koloru zielonego lub mylÄ… go z kolorem czerwonym. Szacuje siÄ™, że tÄ™ wrodzonÄ… wadÄ™ wzroku może mieć jeden na oÅ›miu mężczyzn, podczas gdy wÅ›ród kobiet wadÄ™ ma jedna przedstawicielka pÅ‚ci żeÅ„skiej na sto. Choć daltonizm nie powoduje zagrożenia życia, to jego wykrycie jest niezwykle istotne. Choroba uniemożliwia wykonywanie przeszÅ‚o 150 zawodów – m.in. pilota, maszynisty czy kierowcy. Nie ma skutecznej metody na caÅ‚kowite wyleczenie daltonizmu. Zaburzenie rozróżniania barw można korygować za pomocÄ… okularów ze specjalnymi, korygujÄ…cymi soczewkami.

MÄ™skie choroby genetyczne – zespół Å‚amliwego chromosomu

Zespół Å‚amliwego chromosomu to genetyczna choroba charakteryzujÄ…ca siÄ™ obniżeniem intelektualnego rozwoju w różnym stopniu. CzÄ™sto pojawiajÄ… siÄ™ także objawy typowe dla autyzmuADHD – dlatego też choroba może być z nimi mylona. Jest to najczÄ™stsza przyczyna dziedziczenia umiarkowanej niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci intelektualnej.

Charakterystycznym objawem choroby u maÅ‚ych chÅ‚opców jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego, powiÄ™kszone i odstajÄ…ce małżowiny uszne, zaburzenia zachowania oraz opóźniony rozwój mowy. Bardzo czÄ™sto zaobserwować można również powiÄ™kszone jÄ…dra, wydÅ‚użonÄ… i wÄ…skÄ… twarz, pÅ‚askostopie, a także zaburzenia koncentracji uwagi. Wyleczenie tej choroby nie jest możliwe. Dziecko, u którego zdiagnozuje siÄ™ zespół Å‚amliwego chromosomu, musi pozostać pod opiekÄ… pedagoga, pediatry, logopedy, neurologa i psychologa. Zazwyczaj nieunikniony jest indywidualny tok nauczania (w klasie integracyjnej bÄ…dź oÅ›rodku specjalistycznym).

MÄ™skie choroby genetyczne – zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest chorobÄ… genetycznÄ…, w której pojawia siÄ™ dodatkowy chromosom X – a wiÄ™c XXY. PrzyczynÄ… tego stanu rzeczy jest zaburzenie w mejotycznym podziale, który zachodzi w komórkach rozrodczych – zarówno mÄ™skich, jak i Å¼eÅ„skich. Mężczyzna dotkniÄ™ty tÄ… chorobÄ… jest najczęściej bezpÅ‚odny, ponieważ ma nie do koÅ„ca rozwiniÄ™te prÄ…cie oraz jÄ…dra. Czasami u chorych chÅ‚opców można zaobserwować obojnacze cechy, np. powiÄ™kszone sutki, kobiecÄ… sylwetkÄ™ czy też skÅ‚onność do zachorowania na raka piersi.

Objawy zespoÅ‚u Klinefeltera można rozpoznać dopiero w czasie okresu dojrzewania, ponieważ wtedy wzrasta gwaÅ‚townie prawidÅ‚owa produkcja testosteronu – mÄ™skiego hormonu. U dotkniÄ™tych chorobÄ… pacjentów zauważa siÄ™ nieprawidÅ‚owy rozwój, ponieważ produkcja testosteronu nie jest wystarczajÄ…ca. Leczenie opiera siÄ™ na terapii hormonalnej testosteronem od momentu ukoÅ„czenia przez chÅ‚opca 12. roku życia. Taka terapia bÄ™dzie trwaÅ‚a do koÅ„ca jego życia, musi też pozostawać pod opiekÄ… pediatry, genetyka i endokrynologa. Niestety, nawet takie leczenie nie jest w stanie przywrócić choremu pÅ‚odnoÅ›ci, nie można też leczyć przyczyn choroby.

Oceń ten artykuł:
MÄ™skie choroby genetyczne – co może odziedziczyć syn?
5 (100%) 625 votes

ładowanie...