Choroba Menkesa (zwana także w skrócie MNK) to jedna z rzadziej występujących neurodegeneracyjnych chorób genetycznych. Nazywana jest także „chorobą kręconych włosów”, gdyż osoby cierpiące na tę przypadłość cechują się włosami o charakterystycznej, krętej budowie. Opisał tę chorobę John Hans Menkes w 1962 roku, choć pierwsze wzmianki o tym schorzeniu pojawiły się już 30 lat wcześniej. Czym jest choroba Menkesa i jakie są jej przyczyny oraz objawy?
Choroba Menkesa jest schorzeniem wrodzonym, które sprawia, że zaburzony jest metabolizm miedzi w organizmie. Miedź u zdrowego człowieka wchłaniana jest w jelicie cienkim, natomiast u osób z chorobą Menkesa ten proces nie następuje. Z powodu nieprawidłowości w transporcie miedzi dochodzi m.in. do odkładania się tego pierwiastka w ścianie jelita czy nerkach, a dalej do ogólnego niedoboru miedzi, niezwykle destrukcyjnego dla człowieka.
Dlaczego miedź jest tak istotna dla organizmu? Ten pierwiastek jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju człowieka – jest konieczny w takich procesach jak oddychanie komórkowe czy angiogeneza (tworzenie się naczyń włosowatych). W przypadku osób dorosłych 40-70% miedzi dostarczane jest wraz z pożywieniem, np. poprzez spożywanie wątróbek zwierzęcych, ziaren słonecznika i sezamu, owoców morza czy kakao.
Choroba Menkesa – przyczyny
Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja genu ATP7A zlokalizowana w chromosomie Xq12-q13. Warto także zauważyć, że choroba ta dotyka przede wszystkim chłopców – kobiety mogą być nosicielkami zmutowanego genu, jednak najczęściej nie posiadają żadnych objawów choroby, niekiedy tylko występują u nich miejscami charakterystyczne dla schorzenia kręte włosy. Prawdopodobieństwo przekazania choroby przez kobietę na swoje dziecko wynosi 50%. Szacuje się, że w Europie ilość zachorowań to około 1 przypadek na 200 tysięcy urodzeń.
Choroba Menkesa – objawy
Choroba Menkesa może występować w trzech rodzajach: w wersji klasycznej, łagodnej oraz w postaci „occipital horn syndrome” – ta kliniczna odmiana choroby Menkesa nosi także nazwę „zespołu rogu potylicznego”. Najczęstsze objawy choroby Menkesa to: problemy w poruszaniu się, zaburzenia widzenia, drgawki czy nieutrzymywanie standardowej dla człowieka temperatury ciała. Ponadto może występować hipoglikemia, osiowa hipotonia, zahamowanie rozwoju oraz inne schorzenia, w tym bladość skóry, ograniczona mimika czy opadające powieki. Pierwsze objawy choroby zwykle pojawiają się około 3 miesiąca życia – większość chorych dzieci umiera przed osiągnięciem 4 lat.
Typowym dla choroby Menkesa objawem są także kręte, szorstkie włosy, które znacznie różnią się od włosów zdrowych i naturalnie kręconych. U chorych włosy na głowie czy brwi są stalowe i rzadkie. Włosy są regularnie poskręcane o 180 stopni, połamane i rozszczepione. Ponadto mają zróżnicowaną średnicę przekroju.
W przypadku odmiany łagodnej pacjenci także cierpią na opóźniony rozwój psychoruchowy, ale są w stanie samodzielnie się poruszać oraz mówić. Ponadto mogą występować u nich np. takie objawy jak: obniżenie napięcia mięśniowego, ataksacja, ruchy mimowolne. Niekiedy może dochodzić także do ataków padaczki. Natomiast wariant choroby występujący pod nazwą „occipital horn syndrome” wiąże się z tym, że pacjenci cierpią na zaburzenia tkanki łącznej. Objawy to m.in. nadmierna elastyczność stawów i skóry, przepukliny brzuszne, przewlekłe biegunki czy hipotermia. Dla tej odmiany choroby Menkesa typowe są także charakterystyczne zmiany kostne.
Choroba Menkesa – rozpoznanie
Aby rozpoznać chorobę Menkesa przede wszystkim zwraca się uwagę na charakterystyczne dla choroby objawy kliniczne. Dodatkowo, aby uzyskać pewność, co do przyczyn symptomów, wykonuje się specjalne testy, aby sprawdzić dwa biochemiczne markery – poziom miedzi oraz ceruloplazminy w surowicy. U chorych oba te wskaźniki mają bardzo niskie wartości. U niemowląt i noworodków można także wykonać inne badania, np. ocenę stężenia katecholamin we krwi.
Choroba Menkesa – leczenie
Niestety jak do tej pory nie udało się znaleźć sposobu, aby skutecznie wyleczyć chorobę Menkesa. Najczęściej stosowaną metodą jest podawanie miedzi dożylnie lub podskórnie. W niektórych przypadkach taka terapia powoduje poprawę rozwoju psychoruchowego czy spowolnienie innych niebezpiecznych dla życia dziecka procesów. Jednak może też dojść do sytuacji, w której leczenie nie będzie miało wpływu na rozwój choroby. Terapia wydaje się być najbardziej skuteczna w przypadku osób cierpiących na wariant łagodny choroby Menkesa. Przyczynia się do wydłużenia życia pacjentów, choć nie wpływa na zaburzenia tkanki łącznej. Bardzo ważne jest, aby zacząć aplikować miedź zanim jeszcze pojawią się pierwsze objawy schorzenia. Najlepiej w momencie, w którym dziecko nie ukończy jeszcze 2 miesiąca życia.
Pomimo że obecnie nie istnieje efektywna metoda do walki z chorobą Menkesa, naukowcy nie rezygnują z badań nad tym schorzeniem. Miedź jest bardzo istotna dla człowieka, dlatego tak ważne jest utrzymanie prawidłowego poziomu tego pierwiastka w organizmie.
