Amyloidoza – przyczyny, objawy, leczenie, diagnostyka

amyloidoza

Amyloidoza należy do zespołu chorób, których cechą szczególną jest odkładanie się nieprawidłowego białka (amyloidu) w jednym lub wielu organach. Amyloid jest szkodliwym białkiem, tworzącym się w organizmie ludzkim. Dochodzi to tego, ponieważ dana osoba obciążona jest ciężkimi chorobami, które przez długie lata wycieńczały i osłabiały organizm.

Amyloidoza jest chorobą nowotworową, zapadalność na nią wynosi jeden zidentyfikowany w danym czasie przypadek na 100 000 zachorowań w okresie jednego roku. Badania medyczne wykazują, że w Polsce w ciągu najbliższego roku może zachorować nawet około 400 osób. Obecnie stosowany przeszczep komórek macierzystych znacznie wydłuża życie osób borykających się z tą chorobą. Największym problemem jest późne postawienie diagnozy. W wyniku tego duży procent chorych umiera, z powodu głównego czynnika amyloidozy, którym jest zaburzenie pracy serca.

Amyloidoza – przyczyny

Amyloidoza może dotyczyć różnych narządów organizmu człowieka. W zależności od rodzaju odkładającego się białka i obserwowanych objawów amyloidozę należy podzielić ją na trzy grupy: amyloidozę pierwotną, wtórną i rodzinną. W przypadku amyloidozy występującej rodzinnie elementem sprzyjającym ujawnieniu się choroby są preferencje genetyczne. Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, czyli jeden rodzic obciążony jest pięćdziesięciu procentowym niebezpieczeństwem przeniesienia na dziecko mutacji genu odpowiedzialnego za amyloidozę.

W powstawaniu szkodliwego amyloidu uczestniczą białka występujące w stanach zapalnych i nowotworowych. Najczęstsze choroby infekcyjne prowadzące do amyloidozy to: gruźlica, stany zapalne oskrzeli, zmiany zapalne szpiku kostnego. Mechanizm powstawania amyloidozy nie jest do końca rozpoznany.

Amyloidoza – objawy

Obawy amyloidozy pochodzą z różnych narządów, dlatego lekarze diagnozując pewne choroby mogą wykryć tą właśnie chorobę. Najczęściej towarzyszy ona takim przypadkom jak:

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb
  • Zespół nerczycowy podczas leczenia cukrzyków – duży białkomocz, obrzęki, niewielkie stężenie białka we krwi, ponieważ jest ono wydalane razem z moczem. Różne postacie chorób nerek, które prowadzą do niewystarczającego filtrowania krwi, wskutek czego pozostawiana jest w jej składzie nadmierne ilości toksyn utrudniających prawidłową pracę wielu organów w organizmie człowieka.
  • Kardiomiopatia, której podłożem nie jest choroba niedokrwienna serca – może to być kardiomiopatia restrykcyjna, polegająca na takim wyprężeniu komór serca, że dochodzi do dużych problemów w odpowiednim napełnianiu się serca krwią, a co za tym idzie ilość krwi dostarczanej do serca jest niedostateczna powodując niedomagania z powodu niewydolności serca.
  • Powiększenie wątroby, jeżeli badanie USG nie wykazuje nieprawidłowości a także badania z krwi potwierdzają prawidłowe jej działanie istnieje podejrzenie o amyloidozę.
  • Neuropatia – nieprawidłowe białko może doprowadzić do nieprawidłowej krzepliwości krwi, niewydolności nerek i odkładania się białek w tkankach.
  • Powiększenie języka – problemy z mówieniem.
  • Zmiany zwyrodnieniowe stawów, zespół cieśni nadgarstka.
  • Zaparcia.
  • Skaza naczyniowa w okolicy oczodołów tzw. objaw pandy.
  • Senność, zmęczenie, utrata masy ciała

Amyloidoza – diagnostyka

Zalecane badania do wykonania w celu potwierdzenia występowania amyloidozy.

Badania pod mikroskopem

  • biopsja szpiku kostnego,
  • biopsja tkanki tłuszczowej.

Badania laboratoryjne krwi

  • morfologia krwi,
  • zmiany zachodzące w białkach,
  • białko w surowicy,
  • stężenie kreatyniny,
  • stężenie fosfatazy zasadowej,
  • stężenie troponiny,

Badania moczu

  • stężenie białek moczu,
  • dobowa zbiórka moczu na białko.

Badania obrazowe

  • echokardiografia serca.

Po zdiagnozowaniu amyloidozy lekarze muszą stwierdzić jej rodzaj. Medycznie potwierdzono występowanie amyloidozy układowej i amyloidozy zlokalizowanej. Typowa amyloidoza zlokalizowana to odkładanie się nieprawidłowego białka w skórze, krtani, tchawicy, drogach moczowych i węzłach chłonnych. Ponadto uszkodzone białko może być zlokalizowane w guzkach miąższu płuc. W przypadku amyloidozy układowej należy określić liczbę zmienionych chorobowo narządów.

W tym celu należy wykonać badania mięśnia serca, aby potwierdzić lub wykluczyć uszkodzenie serca w wyniku nacieku białka. Do takich badań należy echo serca, dzięki któremu można ocenić grubość ścian serca i jego funkcję, szczególnie u chorych, u których stwierdzono zaburzenia rytmu serca.

Amyloidoza – leczenie

Celem obecnie stosowanego leczenia chorych na amyloidoze jest zniszczenie nieprawidłowych komórek układu immunologicznego a przez to zahamowanie lub zmniejszenie wytwarzania przeciwciał i zapobieganie dalszemu uszkadzaniu narządów wewnętrznych. Metody leczenia dopasowywane są indywidualnie do każdego pacjenta.

Leczenie jest objawowe i ma na celu spowolnienie tempa choroby. Leczenie amyloidozy pierwotnej opiera się na podawaniu leków przeciwzapalnych i leków hamujących lub zapobiegających aktywności układu immunologicznego. Leczenie amyloidozy wtórnej opiera się na leczeniu choroby podstawowej.

Podziel się tymi informacjami z rodziną i przyjaciółmi, mogą im pomóc. Podziel się informacją na:
loading...

Zostaw komentarz