Amyloidoza należy do zespołu chorób, których cechą szczególną jest odkładanie się nieprawidłowego białka (amyloidu) w jednym lub wielu organach. Amyloid jest szkodliwym białkiem, tworzącym się w organizmie ludzkim. Dochodzi to tego, ponieważ dana osoba obciążona jest ciężkimi chorobami, które przez długie lata wycieńczały i osłabiały organizm.
Amyloidoza jest chorobą nowotworową, zapadalność na nią wynosi jeden zidentyfikowany w danym czasie przypadek na 100 000 zachorowań w okresie jednego roku. Badania medyczne wykazują, że w Polsce w ciągu najbliższego roku może zachorować nawet około 400 osób. Obecnie stosowany przeszczep komórek macierzystych znacznie wydłuża życie osób borykających się z tą chorobą. Największym problemem jest późne postawienie diagnozy. W wyniku tego duży procent chorych umiera, z powodu głównego czynnika amyloidozy, którym jest zaburzenie pracy serca.
Amyloidoza – przyczyny
Amyloidoza może dotyczyć różnych narządów organizmu człowieka. W zależności od rodzaju odkładającego się białka i obserwowanych objawów amyloidozę należy podzielić ją na trzy grupy: amyloidozę pierwotną, wtórną i rodzinną. W przypadku amyloidozy występującej rodzinnie elementem sprzyjającym ujawnieniu się choroby są preferencje genetyczne. Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, czyli jeden rodzic obciążony jest pięćdziesięciu procentowym niebezpieczeństwem przeniesienia na dziecko mutacji genu odpowiedzialnego za amyloidozę.
W powstawaniu szkodliwego amyloidu uczestniczą białka występujące w stanach zapalnych i nowotworowych. Najczęstsze choroby infekcyjne prowadzące do amyloidozy to: gruźlica, stany zapalne oskrzeli, zmiany zapalne szpiku kostnego. Mechanizm powstawania amyloidozy nie jest do końca rozpoznany.
Amyloidoza – objawy
Obawy amyloidozy pochodzą z różnych narządów, dlatego lekarze diagnozując pewne choroby mogą wykryć tą właśnie chorobę. Najczęściej towarzyszy ona takim przypadkom jak:
- Zespół nerczycowy podczas leczenia cukrzyków – duży białkomocz, obrzęki, niewielkie stężenie białka we krwi, ponieważ jest ono wydalane razem z moczem. Różne postacie chorób nerek, które prowadzą do niewystarczającego filtrowania krwi, wskutek czego pozostawiana jest w jej składzie nadmierne ilości toksyn utrudniających prawidłową pracę wielu organów w organizmie człowieka.
- Kardiomiopatia, której podłożem nie jest choroba niedokrwienna serca – może to być kardiomiopatia restrykcyjna, polegająca na takim wyprężeniu komór serca, że dochodzi do dużych problemów w odpowiednim napełnianiu się serca krwią, a co za tym idzie ilość krwi dostarczanej do serca jest niedostateczna powodując niedomagania z powodu niewydolności serca.
- Powiększenie wątroby, jeżeli badanie USG nie wykazuje nieprawidłowości a także badania z krwi potwierdzają prawidłowe jej działanie istnieje podejrzenie o amyloidozę.
- Neuropatia – nieprawidłowe białko może doprowadzić do nieprawidłowej krzepliwości krwi, niewydolności nerek i odkładania się białek w tkankach.
- Powiększenie języka – problemy z mówieniem.
- Zmiany zwyrodnieniowe stawów, zespół cieśni nadgarstka.
- Zaparcia.
- Skaza naczyniowa w okolicy oczodołów tzw. objaw pandy.
- Senność, zmęczenie, utrata masy ciała
Amyloidoza – diagnostyka
Zalecane badania do wykonania w celu potwierdzenia występowania amyloidozy.
Badania pod mikroskopem
- biopsja szpiku kostnego,
- biopsja tkanki tłuszczowej.
Badania laboratoryjne krwi
- morfologia krwi,
- zmiany zachodzące w białkach,
- białko w surowicy,
- stężenie kreatyniny,
- stężenie fosfatazy zasadowej,
- stężenie troponiny,
Badania moczu
- stężenie białek moczu,
- dobowa zbiórka moczu na białko.
Badania obrazowe
- echokardiografia serca.
Po zdiagnozowaniu amyloidozy lekarze muszą stwierdzić jej rodzaj. Medycznie potwierdzono występowanie amyloidozy układowej i amyloidozy zlokalizowanej. Typowa amyloidoza zlokalizowana to odkładanie się nieprawidłowego białka w skórze, krtani, tchawicy, drogach moczowych i węzłach chłonnych. Ponadto uszkodzone białko może być zlokalizowane w guzkach miąższu płuc. W przypadku amyloidozy układowej należy określić liczbę zmienionych chorobowo narządów.
W tym celu należy wykonać badania mięśnia serca, aby potwierdzić lub wykluczyć uszkodzenie serca w wyniku nacieku białka. Do takich badań należy echo serca, dzięki któremu można ocenić grubość ścian serca i jego funkcję, szczególnie u chorych, u których stwierdzono zaburzenia rytmu serca.
Amyloidoza – leczenie
Celem obecnie stosowanego leczenia chorych na amyloidoze jest zniszczenie nieprawidłowych komórek układu immunologicznego a przez to zahamowanie lub zmniejszenie wytwarzania przeciwciał i zapobieganie dalszemu uszkadzaniu narządów wewnętrznych. Metody leczenia dopasowywane są indywidualnie do każdego pacjenta.
Leczenie jest objawowe i ma na celu spowolnienie tempa choroby. Leczenie amyloidozy pierwotnej opiera się na podawaniu leków przeciwzapalnych i leków hamujących lub zapobiegających aktywności układu immunologicznego. Leczenie amyloidozy wtórnej opiera się na leczeniu choroby podstawowej.
