Dystrofia miotoniczna, nazywana również chorobą Curshmanna-Steinerta, ma podłoże genetyczne. Choroba ta atakuje mięśnie i doprowadza do ich stopniowego zaniku. Szacuje się, że dotyka jedną dorosłą osobę na 10 tysięcy, a zachorować mogą zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Czy dystrofię miotoniczną można skutecznie leczyć? Dystrofia miotoniczna – przyczyny Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną – przekazuje się… Czytaj dalej »
Choroby genetyczne dzielą się na różne rodzaje jednak ich cechą wspólną jest mutacja w obrębie genów lub jednego genu. Jednak nie chodzi tutaj o jakikolwiek gen tylko o taki, który ma znaczenie dla prawidłowej czynności oraz budowy organizmu. Pomimo znaczącego postępu medycyny w dzisiejszych czasach lekarze nadal nie są w stanie całkowicie wyleczyć czy zlikwidować… Czytaj dalej »
Choroba Niemanna-Picka jest chorobą dziedziną związaną z nieprawidłową przemianą materii. Patogeniczne ilości tłuszczu odkładają się w narządach wewnętrznych chorego. Organami zagrożonymi jest wątroba, śledziona, szpik kostny, płuca i mózg. W kręgach medycznych choroba ta określana jest, jako Alzheimer dziecięcy. Wada genetyczna powoduje, zaburzenia w postaci nie tworzenia się specyficznych białek, które powinny występować w każdym… Czytaj dalej »
Hemimelia to rzadko występująca wada wrodzona, którą charakteryzuje jedno lub obustronny brak całości, bądź fragmentu dystalnej części kończyny dolnej lub górnej, a ściślej rzecz ujmując przedramienia albo podudzia. Ze względu na to, że osoba cierpiąca na tę chorobę wygląda, jakby miała odciętą część kończyny, schorzenie to powszechnie nazywane jest wrodzoną amputacją kończyn. W obecnej chwili… Czytaj dalej »
Hipofosfatemia jest chorobą polegającą na znacznym niedoborze fosforu w organizmie. Mamy z nią do czynienia gdy fosforany nieorganiczne znajdujące się w surowicy naszej krwi występują w stężeniu mniejszym niż 2,5 ml/dl. Na stan taki szczególnie narażone są osoby niedożywione, przyswajające zbyt małe ilości białka w codziennej diecie, długotrwale nadużywające alkoholu, odżywiane pozajelitowo, przez dłuższy czas… Czytaj dalej »
Zespół TAR to rzadka, dziedziczna choroba krwi i kości. Jako pierwsi opisali ją amerykańscy lekarze Greenwald i Sherman w 1928 roku. W kolejnych latach prace Hausera w 1948 roku oraz Grossa w 1956 roku, pozwoliły na wyselekcjonowanie zespołu wad i określenie jego zmienności fenotypowej. Przyczyny choroby są wciąż mało poznane. Jest to zaburzenie rzadkie, występujące… Czytaj dalej »
Choroba Fabry’ego jest jedną z bardzo rzadko występujących chorób genetycznych. Po raz pierwszy zdiagnozowana została w roku 1898 przez Johanesa Fabrie’go oraz innego niezależnego lekarza – Williama Andersona. U osób z tą właśnie przypadłością dochodzi do odkładania się szkodliwych produktów metabolizmu, czyli inaczej zwanych glikosfindolipidów. Wszystko dzieje się, przez to, że osoby dotknięte Chorobą Fabry’ego nie… Czytaj dalej »
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera jest chorobą wrodzoną występującą u kobiet. Noworodki płci żeńskiej rodzą się z wadą, która ujawnia niedorozwój albo niewykształcenie pochwy i macicy. Dziewczęta, które nie rozpoczęły miesiączkowania do szesnastego roku życia powinny zostać zbadane przez lekarza ginekologa. Taki symptom może przemawiać za ujawnieniem się zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera. Cechą charakterystyczną tego zespołu jest posiadanie przez kobiety… Czytaj dalej »
Choroba Gauchera to jedno z najrzadziej występujących schorzeń lizosomalnych, o podłożu genetycznym, a przy tym dość poważne w skutkach. Może ona uszkodzić nie tylko śledzionę i wątrobę, ale również doprowadzić do poważnych dysfunkcji mózgu, czy układu kostnego oraz nerwowego. Szybka diagnoza daje szansę na zahamowanie choroby, a nawet wyleczenie. Z medycznego punktu widzenia choroba Gauchera… Czytaj dalej »
Hiperamonemia to stosunkowo rzadka choroba, ale bardzo ciężka i niebezpieczna dla życia choroba. Polega na tym, że amoniak (czyli substancja przez wytwarzana w czasie trawienia białek przez bakterie jelitowe) jest nieprawidłowo metabolizowany, więc jego poziom we krwi jest znacznie podwyższony. Nieleczona choroba może prowadzić nawet do śpiączki i do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy hiperamonemia oraz jak ją… Czytaj dalej »
Choroba Canavan to bardzo rzadkie schorzenie układu nerwowego, które prowadzi do wyniszczenia układu. Choroba cechuje się leukodystrofią (zwyrodnieniowy proces istoty białej i szarej w mózgu) oraz wielkogłowiem, opóźnieniem rozwojowym i hipotonią (zmniejszone napięcie mięśniowe). Schorzenie najczęściej występuje wśród Żydów, natomiast w pozostałych populacja występuje jeden raz na 100 tys. osób. Choroba Canavan – objawy Początek… Czytaj dalej »
Porfiria to rzadka choroba genetyczna, spowodowana zmniejszeniem aktywności enzymów, które metabolizują hem (niebiałkowy składnik występujący w ludzkiej hemoglobinie, który odpowiada za wiązanie tlenu). Choroba objawia się w sposób bardzo nieswoisty, ponieważ jej symptomy, można śmiało przypisać innym chorobom. W przypadkach ostrych porfirii, np. wątrobowej, charakterystyczny jest ostry, nagły ból brzucha. Dobrze wiedzieć, że istnieje kilka… Czytaj dalej »
Progeria jest bardzo rzadkim schorzeniem charakteryzującym przedwczesne starzenie spowodowane mutacją genów. Dziecko urodzone się z tym zaburzeniem wykazuje cechy starości w pierwszym roku urodzenia i zwykle umiera, jako nastolatek. Bardzo rzadko zdarza się to po przekroczenia czterdziestego roku życia. Zespół zaburzeń czynności organizmu w progerii nie został jeszcze dobrze poznany. Na ogół prowadzi do śmierci… Czytaj dalej »