Choroby genetyczne
Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy...
Ostatnie publikacje
Hipofosfatemia jest chorobą polegającą na znacznym niedoborze fosforu w organizmie....
Zespół TAR to rzadka, dziedziczna choroba krwi i kości. Jako...
Choroba Fabry’ego jest jedną z bardzo rzadko występujących chorób genetycznych....
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera jest chorobą wrodzoną występującą u kobiet. Noworodki płci...
Choroba Gauchera to jedno z najrzadziej występujących schorzeń lizosomalnych, o...
Hiperamonemia to stosunkowo rzadka choroba, ale bardzo ciężka i niebezpieczna...
Choroba Canavan to bardzo rzadkie schorzenie układu nerwowego, które prowadzi...
Porfiria to rzadka choroba genetyczna, spowodowana zmniejszeniem aktywności enzymów, które...
Progeria jest bardzo rzadkim schorzeniem charakteryzującym przedwczesne starzenie spowodowane mutacją...
Choroba Sanfilippo inaczej nazywana jest mukopolisacharydozą typu III. Jest to...
Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, to druga pod względem...
Anemia sierpowata jako jedna z najpopularniejszych chorób genetycznych. Należy przede...
Zespół kociego krzyku to niezwykle rzadka choroba genetyczna; występuje ona...
Zespół Marfana (MFS) to choroba uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że...
Zespół Tourette’a, to dziedziczne zaburzenie neuropsychiatryczne objawiające się różnymi tikami,...