Zespół kociego krzyku to niezwykle rzadka choroba genetyczna; występuje ona raz na 20.000-50.000 żywych urodzeń. Jej przyczyną jest bardzo nietypowy rodzaj mutacji, mianowicie – delecja piątego chromosomu. Ściślej, delecja genu jest nieprawidłową jego mutacją, skutkującą zmianami składu nukleotydowego DNA.
Znamienną cechą owego zespołu jest, jak sama nazwa wskazuje, płacz noworodka, który trudno odróżnić od miauczenia kota. Objawy tej choroby nie są zawsze takie same; ich rodzaj i stopień nasilenia zależą od zaawansowania mutacji w materiale genetycznym. Najbardziej charakterystycznym bodaj objawem – zaraz po tym, który zawarto w nazwie choroby – jest specyficzny wygląd twarzy; wyodrębnić można konkretne jego cechy, nazywane dysmorfiami.
Cały zespół objawów towarzyszących złej mutacji krótkiego ramienia piątego chromosomu doczekał się pierwszego opisu w roku 1961, a to za sprawą francuskiego genetyka, Jérôme Lejeune. Jednak sam termin „Cri du Chat” (koci krzyk) został przyjęty dopiero dwa lata później.
Zespół kociego krzyku – objawy choroby
Wśród objawów Zespołu Kociego Krzyku, które można zaobserwować bez trudu i bardzo wcześnie, zdecydowanie wyróżnić należy niską masę urodzeniową dziecka oraz jego wiotkość, tzn. obniżenie napięcia mięśniowego. Trzeba jednak nadmienić, że objawy te nie determinują jednoznacznej diagnozy, ponieważ mogą wskazywać na wiele innych możliwych przyczyn. Wątpliwości nie powinien pozostawiać natomiast piskliwy i monotonny płacz, którego bardziej szczegółowe opisywanie mija się z celem; najbardziej adekwatne jest właśnie porównanie tego dźwięku do odgłosów wydawanych przez koty.
Anomalie w budowie krtani
Taki stan rzeczy spowodowany jest anomaliami w budowie krtani i nagłośni; fałd, który zamyka wejście do krtani jest wadliwy, sama krtań zbyt mała i wąska, zaś nagłośnia – nadmiernie wiotka oraz słabo napięta. Do tego dokładają się również zaburzenia strukturalne i czynnościowe układu nerwowego. Gdy mamy już zatem do czynienia z charakterystycznym płaczem, raczej nie powinniśmy mieć złudzeń; z drugiej jednak strony warto podkreślić, że ponad 5% dzieci dotkniętych Zespołem Miauczenia Kota nie przejawia nawet tego podstawowego symptomu, m.in. z tego powodu, iż zanika on w miarę upływu czasu.
Objawy Zespołu Kociego Krzyku
Innym objawem typowym dla Zespołu Kociego Krzyku, a obserwowanym już na etapie niemowlęctwa, są dysfunkcje ssania i połykania. To z kolei, w dalszej perspektywie, przyczynia się do obniżonej wagi; powoduje też, że dziecko zaczyna rosnąć później. Poza tym, pierwsze lata życia dziecka naznaczone są trudnościami z czynnościami takimi, jak chodzenie czy siadanie. Uwypukla to kolejny problem, jakim są znaczne zaburzenia rozwoju motoryki – tym trudniejsze jest dla dziecka wykonywanie ruchów precyzyjnych, których wymaga np. trzymanie łyżeczki.
Następny objaw Zespołu Kociego Krzyku to upośledzenie intelektualne; niemniej, każde dziecko będzie przejawiać je w inny sposób i nie jest ono w każdym przypadku posunięte głęboko. Trzeba pamiętać, że za stymulację rozwoju intelektualnego odpowiada w dużym stopniu nauka języka i posługiwania się mową, natomiast – w dużej mierze wskutek wyżej wymienionych aberracji – dzieci z Zespołem Kociego Krzyku mają w tym zakresie znacznie utrudnione zadanie. Sprawia to, że zaczynają mówić bardzo późno, a im później, tym słabsza wspomniana stymulacja. Dlatego też, gdy już naukę mowy rozpoczną, trwa ona o wiele powolniej niż zwykle. W skrajnych przypadkach dzieci te nigdy mowy nie opanowują.
Na samym wstępie zaznaczyliśmy kwestię dysmorfii, czyli objawów wykrywanych w obrębie twarzy – są to cechy takie, jak: mała głowa, niewielka i cofnięta żuchwa, uwydatnione guzy czołowe, szeroko rozstawione oczy, asymetria twarzy, zmarszczki nakątne w kącikach oczu, szeroka i płaska nasada nosa oraz nisko osadzone małżowiny uszne.
Poza tym mamy do czynienia z wadami towarzyszącymi, takimi jak: zaburzenia linii papilarnych, wady serca, dysfunkcje układu nerwowego, koślawość kończyn, niewykluczone skoliozy, nadaktywne ruchy w stawach, bruzda poprzeczna dłoni, naczyniaki, zwiększona skłonność do próchnicy, niedowłady, drgawki oraz nawracające epizody zapalenia ucha środkowego. Wyróżnia się też symptomy skupione wokół narządów płciowych – u chłopców występują spodziectwo, wnętrostwo, wodniak jądra oraz małe prącie, u dziewczynek natomiast przerost łechtaczki, niewykształcone dostatecznie wargi sromowe i macica dwurożna.
Zespół kociego krzyku – dostępne metody leczenia
Opieka nad osobą dotkniętą Zespołem Kociego Krzyku wiąże się z gotowością do wielkiego zaangażowania i całkowitego oddania; opieka ta jest bowiem procesem niebywale trudnym, czasochłonnym i długim. Jest to także proces złożony, co sprawia, że niezbędne jest w jego przypadku podejście interdyscyplinarne. Niezmiernie istotnym czynnikiem jest niezwłoczna wizyta w poradni genetycznej, poprzedzona możliwie jak najwcześniejszym rozpoznaniem choroby w oparciu o niepokojące sygnały. Wówczas możliwa jest implementacja działań profilaktycznych, które mogą zapobiec niektórym z powikłań.
Konieczna jest w tym celu skoordynowana działalność lekarzy-specjalistów różnych dziedzin, nie wyłączając równie niezbędnych, regularnych konsultacji z psychologiem oraz logopedą – choćby w celu złagodzenia frustracji, którą dziecko może przeżywać z racji zaburzeń mowy oraz spowolnionego rozwoju umysłowego. Dopóki genetyka pozostaje ciągle jeszcze dziedziną niewystarczająco zgłębioną.
Zespół Kociego Krzyku – choroba nieuleczalna
Zespół Kociego Krzyku, jak każda inna choroba genetyczna, jest chorobą nieuleczalną – niezależnie od etapu, na którym została wykryta. Wyłączną metodą walki jest na obecną chwilę zwalczanie różnych objawów, pomagające na bieżąco radzić sobie z problemami zdrowotnymi. Jeśli zatem, dla przykładu, dziecko ma wadę serca, rekomendowane jest rozważenie operacji kardiochirurgicznej.
Jeśli występują objawy takie, jak zaburzenia oddychania u noworodków, konieczna jest intubacja dotchawicza, jak i również wentylowanie przy użyciu respiratora. Nie może umknąć uwadze, że zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe cierpiące na Zespół Kociego Krzyku, bardzo często mają poważne problemy z przełykaniem; mogą one dawać o sobie znać nawet przez całe życie. Tego typu kłopoty można w pewnym stopniu okiełznać, niezbędne jednak będzie w tym celu udanie się po poradę do neurologa i gastroenterologa; niezależnie od szczegółowych ustaleń, jednego co do diety możemy być niemal pewni – do końca życia chory będzie musiał odżywiać się papkowatymi, wręcz półpłynnymi przetworami o łatwej przyswajalności.
Niejednokrotnie zdarza się, że chorzy na Zespół Kociego Krzyku doświadczają poważnych trudności z poruszaniem się, wobec czego ich najbliższe otoczenie musi uwzględnić ich indywidualne potrzeby i przystosować do nich mieszkanie oraz jego wyposażenie – mowa tutaj o urządzeniach takich jak chodzik, specjalistyczna winda, uchwyty ścienne. Aby sprzyjać właściwemu rozwojowi społecznemu, wymagana jest także nadmieniona już pokrótce pomoc psychologiczna.
Dzieci z Zespołem Kociego Krzyku mogą bowiem przejawiać nadmierną agresję, lub wprost przeciwnie – mogą być zbytnio wycofane. Nieocenione będzie również wprowadzenie systematycznych zajęć rehabilitacyjnych, wzmagających motywację do aktywności fizycznej; działania takie nie tylko optymalizują rozwój fizyczny, ale poprawiają też psychiczną kondycję. W tych samych celach niezbędna jest dbałość o odpowiednią dietę.
