Progeria – objawy, diagnoza, leczenie, powikłania, przyczyny

progeria

Progeria jest bardzo rzadkim schorzeniem charakteryzującym przedwczesne starzenie spowodowane mutacją genów. Dziecko urodzone się z tym zaburzeniem wykazuje cechy starości w pierwszym roku urodzenia i zwykle umiera, jako nastolatek. Bardzo rzadko zdarza się to po przekroczenia czterdziestego roku życia.

Zespół zaburzeń czynności organizmu w progerii nie został jeszcze dobrze poznany. Na ogół prowadzi do śmierci z powodu zawału mięśnia serca lub udaru mózgu Zaburzenie to charakteryzuje się bardzo niską częstotliwością występowania, odnotowuje się, u jednej na cztery miliony żywych urodzeń.

Progeria – przyczyny

Jest to choroba genetyczna, która występuje, jako nowa mutacja w jednym z genów, który nie jest zazwyczaj dziedziczony. Dzieci z progerią wyglądają normalnie zaraz po urodzeniu, podczas gdy objawy ujawniają się w pierwszym lub drugim roku życia, gdy pojawiają się zmiany skórne, brak przyrostu masy ciała, łysienie. Przyczyny i manifestacja progerii nie są bardzo jasne.

Identyfikacja genu odpowiedzialnego za tą chorobę może stanowić wyjaśnienie tego rzadkiego stanu. O progerii mogą świadczyć różne parametry, takie jak hormon wzrostu, tarczycy i funkcji przytarczyc, przysadki i nadnerczy. Badania naukowe dowodzą, że choroba jest zwykle spowodowana sporadyczną mutacją genu we wczesnym podziale komórki dziecka. Zdarzają się przypadki przekazania przez zdrowych rodziców zmutowanego genu potomstwu.

Progeria – objawy

  • Najwcześniejsze objawy to brak przyrostu masy ciała.
  • Niski wzrost, ludzie z tym zaburzeniem mają zwykle małe, delikatne ciała, jak u osób w podeszłym wieku.
  • Łysienie.
  • Charakterystyczny wygląd – mała twarz i szczęka, wyciągnięty nos.
  • Zaburzenia skóry, stan pomarszczonej skóry.
  • Nieprawidłowości szkieletowe.
  • Miażdżyca, problemy sercowo-naczyniowe.
  • Wysoki głos.
  • Łamliwe i kruche paznokcie.
  • Nadciśnienie tętnicze krwi.
  • Późne wyrzynanie się zębów i szybka utrata zębów.
  • Niedosłuch a w szczególnych przypadkach całkowita utrata słuchu.

Skóra i włosy: główne wady to lśniąca i elastyczna skóra. Może wydawać się pomarszczona o niskiej zawartości tłuszczu podskórnego. Chory jest słaby fizycznie. W przypadku kontaktu z jasnym światłem słonecznym, może dojść do przebarwień skóry. Następuje całkowita utrata włosów na wszystkich części ciała, w tym na skórze głowy, brak rzęs. Na całym ciele widoczne są blizny.

Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe: kończyny są cienkie z niską masą mięśniową. Zaburzenia w obrębie stanów kolanowych prowadzą do zaburzenia chodu. Klatka piersiowa przybiera kształt gruszki. Twarz posiada wygląd typowy dla wieku osoby starszej, z wydatnymi oczami i większymi uszami. Pojawia się osteoporoza, duża podatność na złamania kości.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Emocjonalnie osoby dotknięte progerią, nie wykazują żadnych odchyleń od normy, mają dobry nastrój. Mogą odczuwać szczególne przywiązanie do matki lub ojca. Chorzy są świadomi swojego wyglądu i widzą różnice w porównaniu z innymi ludźmi. Osoby takie mają tendencję do trzymania się z dala od obcych. Inteligencja osób chorych na progerią jest na normalnym poziomie.

Progeria – powikłania

  • Zachorowalność i śmiertelność u ludzi z progerią występują głównie w wyniku miażdżycy wieńcowej i tętnic naczyń mózgowych.
  • Powikłania sercowo-naczyniowe obejmują zawał mięśnia sercowego i zastoinową niewydolność serca. Przyczyną śmierci w większości przypadków jest właśnie niewydolność serca.
  • Śródmiąższowe zwłóknienie mięśnia i zwapnienia zastawki mitralnej i aorty.
  • Mogą wystąpić zatory.
  • Mózgowo-naczyniowe powikłania występujące z powodu zawału mózgowego, to porażenie, krwiak podtwardówkowy i drgawki.
  • Pozostałe przyczyny śmierci mogą obejmować marazm, utrata sprawności ruchowej.

Progeria – diagnostyka

Rozpoznanie choroby zależy od prawidłowej interpretacji wyników badań klinicznych i radiologicznych. Wyniki radiologiczne obejmują nieprawidłowości czaszki, klatki piersiowej, kości długich i paliczków. Najwcześniejsze nieprawidłowe ustawienia stawów, przykurcze poprzedza rozwój koślawości biodra. Kości czaszki wydają się być niedorozwinięte. Częste jest zwężenie tylnych żeber, zmiana kości palców rąk i nóg stanowi to główne wady związane z progresją choroby.

W badaniach laboratoryjnych rejestruje się podwyższony poziom kwasu hialuronowego w moczu. Rezonans magnetyczny mózgu może identyfikować nieprawidłowości powstające w jego rejonie. Ponadto można stwierdzić, bóle głowy, nadwrażliwość zębów, bóle zębów po przebudzeniu, zmęczenie mięśni twarzy czy zgrzytanie zębami w nocy. EKG i echokardiografię należy przeprowadzić w celu monitorowania tętnicy wieńcowej i zastoinowej niewydolność serca.

Progeria – leczenie

Najczęściej leczenie skupia się na redukcji powikłań takich jak choroby układu krążenia, poprzez operacje pomostowania tętnic wieńcowych lub podawanie niskich dawek aspiryny. Dzieci mogą również korzystać z diety wysokokalorycznej. Podejmowane są również próby leczenia hormonem wzrostu. Lekiem, który wydaje się być obiecujący w leczeniu progerii jest rapamycyna.

Badania naukowe potwierdzają, że jego podawanie osobom dotkniętym chorobą może przedłużyć im życie. Specjaliści stwierdzili, że, komórki dzieci stosujących ten lek usuwają nieprawidłowe gromadzenie się progeryn i przywracają normalny wygląd jądrom komórkowym. Lekarze najczęściej wdrażają leczenie fizjoterapeutyczne w celu zapobiegania przykurczom mięśni.

Podziel się tymi informacjami z rodziną i przyjaciółmi, mogą im pomóc. Podziel się informacją na:
loading...

Zostaw komentarz