Progeria jest bardzo rzadkim schorzeniem charakteryzującym przedwczesne starzenie spowodowane mutacją genów. Dziecko urodzone się z tym zaburzeniem wykazuje cechy starości w pierwszym roku urodzenia i zwykle umiera, jako nastolatek. Bardzo rzadko zdarza się to po przekroczenia czterdziestego roku życia.
Zespół zaburzeń czynności organizmu w progerii nie został jeszcze dobrze poznany. Na ogół prowadzi do śmierci z powodu zawału mięśnia serca lub udaru mózgu Zaburzenie to charakteryzuje się bardzo niską częstotliwością występowania, odnotowuje się, u jednej na cztery miliony żywych urodzeń.
Progeria – przyczyny
Jest to choroba genetyczna, która występuje, jako nowa mutacja w jednym z genów, który nie jest zazwyczaj dziedziczony. Dzieci z progerią wyglądają normalnie zaraz po urodzeniu, podczas gdy objawy ujawniają się w pierwszym lub drugim roku życia, gdy pojawiają się zmiany skórne, brak przyrostu masy ciała, łysienie. Przyczyny i manifestacja progerii nie są bardzo jasne.
Identyfikacja genu odpowiedzialnego za tą chorobę może stanowić wyjaśnienie tego rzadkiego stanu. O progerii mogą świadczyć różne parametry, takie jak hormon wzrostu, tarczycy i funkcji przytarczyc, przysadki i nadnerczy. Badania naukowe dowodzą, że choroba jest zwykle spowodowana sporadyczną mutacją genu we wczesnym podziale komórki dziecka. Zdarzają się przypadki przekazania przez zdrowych rodziców zmutowanego genu potomstwu.
Progeria – objawy
- Najwcześniejsze objawy to brak przyrostu masy ciała.
- Niski wzrost, ludzie z tym zaburzeniem mają zwykle małe, delikatne ciała, jak u osób w podeszłym wieku.
- Łysienie.
- Charakterystyczny wygląd – mała twarz i szczęka, wyciągnięty nos.
- Zaburzenia skóry, stan pomarszczonej skóry.
- Nieprawidłowości szkieletowe.
- Miażdżyca, problemy sercowo-naczyniowe.
- Wysoki głos.
- Łamliwe i kruche paznokcie.
- Nadciśnienie tętnicze krwi.
- Późne wyrzynanie się zębów i szybka utrata zębów.
- Niedosłuch a w szczególnych przypadkach całkowita utrata słuchu.
Skóra i włosy: główne wady to lśniąca i elastyczna skóra. Może wydawać się pomarszczona o niskiej zawartości tłuszczu podskórnego. Chory jest słaby fizycznie. W przypadku kontaktu z jasnym światłem słonecznym, może dojść do przebarwień skóry. Następuje całkowita utrata włosów na wszystkich części ciała, w tym na skórze głowy, brak rzęs. Na całym ciele widoczne są blizny.
Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe: kończyny są cienkie z niską masą mięśniową. Zaburzenia w obrębie stanów kolanowych prowadzą do zaburzenia chodu. Klatka piersiowa przybiera kształt gruszki. Twarz posiada wygląd typowy dla wieku osoby starszej, z wydatnymi oczami i większymi uszami. Pojawia się osteoporoza, duża podatność na złamania kości.
Emocjonalnie osoby dotknięte progerią, nie wykazują żadnych odchyleń od normy, mają dobry nastrój. Mogą odczuwać szczególne przywiązanie do matki lub ojca. Chorzy są świadomi swojego wyglądu i widzą różnice w porównaniu z innymi ludźmi. Osoby takie mają tendencję do trzymania się z dala od obcych. Inteligencja osób chorych na progerią jest na normalnym poziomie.
Progeria – powikłania
- Zachorowalność i śmiertelność u ludzi z progerią występują głównie w wyniku miażdżycy wieńcowej i tętnic naczyń mózgowych.
- Powikłania sercowo-naczyniowe obejmują zawał mięśnia sercowego i zastoinową niewydolność serca. Przyczyną śmierci w większości przypadków jest właśnie niewydolność serca.
- Śródmiąższowe zwłóknienie mięśnia i zwapnienia zastawki mitralnej i aorty.
- Mogą wystąpić zatory.
- Mózgowo-naczyniowe powikłania występujące z powodu zawału mózgowego, to porażenie, krwiak podtwardówkowy i drgawki.
- Pozostałe przyczyny śmierci mogą obejmować marazm, utrata sprawności ruchowej.
Progeria – diagnostyka
Rozpoznanie choroby zależy od prawidłowej interpretacji wyników badań klinicznych i radiologicznych. Wyniki radiologiczne obejmują nieprawidłowości czaszki, klatki piersiowej, kości długich i paliczków. Najwcześniejsze nieprawidłowe ustawienia stawów, przykurcze poprzedza rozwój koślawości biodra. Kości czaszki wydają się być niedorozwinięte. Częste jest zwężenie tylnych żeber, zmiana kości palców rąk i nóg stanowi to główne wady związane z progresją choroby.
W badaniach laboratoryjnych rejestruje się podwyższony poziom kwasu hialuronowego w moczu. Rezonans magnetyczny mózgu może identyfikować nieprawidłowości powstające w jego rejonie. Ponadto można stwierdzić, bóle głowy, nadwrażliwość zębów, bóle zębów po przebudzeniu, zmęczenie mięśni twarzy czy zgrzytanie zębami w nocy. EKG i echokardiografię należy przeprowadzić w celu monitorowania tętnicy wieńcowej i zastoinowej niewydolność serca.
Progeria – leczenie
Najczęściej leczenie skupia się na redukcji powikłań takich jak choroby układu krążenia, poprzez operacje pomostowania tętnic wieńcowych lub podawanie niskich dawek aspiryny. Dzieci mogą również korzystać z diety wysokokalorycznej. Podejmowane są również próby leczenia hormonem wzrostu. Lekiem, który wydaje się być obiecujący w leczeniu progerii jest rapamycyna.
Badania naukowe potwierdzają, że jego podawanie osobom dotkniętym chorobą może przedłużyć im życie. Specjaliści stwierdzili, że, komórki dzieci stosujących ten lek usuwają nieprawidłowe gromadzenie się progeryn i przywracają normalny wygląd jądrom komórkowym. Lekarze najczęściej wdrażają leczenie fizjoterapeutyczne w celu zapobiegania przykurczom mięśni.
