Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera jest chorobą wrodzoną występującą u kobiet. Noworodki płci żeńskiej rodzą się z wadą, która ujawnia niedorozwój albo niewykształcenie pochwy i macicy. Dziewczęta, które nie rozpoczęły miesiączkowania do szesnastego roku życia powinny zostać zbadane przez lekarza ginekologa. Taki symptom może przemawiać za ujawnieniem się zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera.
Cechą charakterystyczną tego zespołu jest posiadanie przez kobiety właściwej sumy chromosomów o charakterystycznej liczbie i budowie. Ponadto jajniki spełniają swoje zadania pod kątem hormonalnym. W nielicznych przypadkach lekarze zauważyli wady w okolicy innych narządów. Statystyki prowadzone pod kątem tej wady podają, że, z tym zespołem rodzi się jedna na 4500 dziewczynek. Kobiety mogą odczuwać przyjemność ze współżycia seksualnego.
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera – przyczyny
Przyczyny tego zespołu do tej pory nie zostały ostatecznie potwierdzone, specjaliści podają jedynie, że podstawą przyjścia na świat dziewczynek obciążonych tą wadą są czynniki genetyczne i środowiskowe. W przypadku tego zespołu niedorozwój przewodów Mullera jest źródłem powstawania wad układu rozrodczego u kobiet. W okresie płodowym dochodzi do kształtowania się jajowodów, macicy i szyjki macicy właśnie z tego przewodu.
Do tej pory nie wykryto, dlaczego dochodzi do powstawania nieprawidłowości. Nieznana jest również zależność między ujawnieniem się zespołu MRKH a zaburzeniami zdrowotnymi matki dziecka urodzonego z wadą. Nie wiadomo także czy farmaceutyki przyjmowane przez ciężarną mogły mieć wpływ na wystąpienie u płodu wady w układzie rozrodczym.
Zespół MRKH u jednych kobiet powoduje wady organów rozrodczych a u innych dodatkowo wady organów wewnętrznych. Ponadto badania prowadzone w rodzinie dziecka, u którego stwierdzono MRKH nie wykazały zaistnienia wcześniej takiej nieprawidłowości u żadnej z kobiet w jego rodzinie. W nielicznych przypadkach wada przechodzi na inne pokolenia.
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera – diagnostyka
U Kobiet ciężarnych, które poddają się badaniom prenatalnym istniej możliwość rozpoznania tego zespołu u płodu. Jednak na ogół wada jest diagnozowana u nastolatek, u których nie pojawiła się pierwsza miesiączka. Podczas badania ginekolog stwierdza defekt w postaci nie posiadania przez młodą kobietę macicy i pochwy.
Dodatkowo wykonywane jest badanie ultrasonograficzne, aby poznać budowę układu rozrodczego danej pacjentki. Kobiety kierowane są również na laparoskopie, rezonans magnetyczny, tomografię komputerową, prześwietlenie rentgenowskie kręgosłupa i echo serca. U osób z podejrzeniem niedomagań w okolicy uszu, związanych z niedosłuchem wykonywane są badania audiometryczne.
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera – objawy
Po za rozpoznaniem braku macicy i pochwy u kobiety, pozostałe organy takie jak piersi i zewnętrze organy płciowe nie wykazują odchyleń w budowie. W przypadku niedorozwoju macicy dziewczynki czasami doświadczają dolegliwości bólowych w podbrzuszu. We wstępnym rozpoznaniu kobiety z zespołem Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera otrzymują przykrą wiadomość, że nie będą mogły urodzić dziecka.
Wady współistniejące w zespole MRKH:
- Anomalie w obrębie nerek, ze względu na odbiegające od normy położenie i budowę.
- Wady kręgów szkieletowych.
- Osłabienie mięśni.
- Niedomagania w obrębie serca.
- Niedosłuch.
Dobrą informacją dla kobiet z wadą MRKH jest brak wpływu powstałej wady na długość życia. Jednak takie kobiety posiadają niższą samoocenę, ich równowaga psychiczna jest zaburzona. Brak możliwości urodzenia dziecka jest dla kobiety dużym obciążeniem. Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera został rozpoznany w dwóch odmianach. Typ I odnosi się do wad układu rozrodczego, natomiast w typie II dodatkowo występują wady układu moczowego.
Zespołowi MRKH mogą towarzyszą inne nieprawidłowości takie jak:
- Deformacja Sprengla, czyli wysokie ustawienie łopatek,
- Zespół Di-Georga, zaburzenia układu immunologicznego i sercowo – naczyniowego.
- Zespół Klippel-Feila, rzadki zespół wad wrodzonych układu kostnego charakteryzujący się zrośnięciem dwóch lub więcej kręgów szyjnych.
Leczenie zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
Odpowiednie leczenie kobiet z tym zespołem musi odbywać się pod okiem różnych specjalistów z takich dziedzin jak:
- Pediatra (nastolatki).
- Ginekolog.
- Endokrynolog.
- Chirurg.
- Ortopeda.
- Laryngolog.
- Psycholog.
Młode kobiety mogą poddać się zabiegom chirurgicznym w celu wytworzenia narządów rodnych. Jednak warunkiem przeprowadzenia takiej ingerencji jest pełna świadomość i dojrzałość emocjonalna pacjentki. Najczęściej zabiegi operacyjne wykonuje się między 17 – 21 rokiem życia. Lekarze chirurdzy wytwarzają pochwę z płatów skórnych z jelit, błon owodniowych lub ścian pęcherza moczowego.
Nieoperacyjne metody leczenia pacjentek z zespołem Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera mogą być wykonywane u kobiet, które mają przynajmniej w jakimś stopniu uformowaną pochwę. Pacjentki poddawane są stałej obserwacji medycznej, jeżeli pragną osiągnąć pomyślny wynik zabiegu, muszą też być czynne seksualnie. Niestety obciążenie zespołem MRKH niweluje możliwość donoszenia ciąży, dlatego dobrą alternatywą dla nich jest zapłodnienie in vitro.
Badania naukowe prowadzone na całym świecie zmierzają do stworzenia możliwości dokonywania przeszczepów macicy. W takim przypadku kobiety miałyby możliwość samodzielnego donoszenia ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.
