zespół Marfana zespół Marfana zespół Marfana

Zespół Marfana (MFS) to choroba uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że nie mamy większego wpływu na jej występowanie, ponieważ odpowiedzialna jest za nią mutacja genowa FBN-1. Nieprawidłowy genotyp w zespole Marfana przyczynia się do zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu komórek tkanki łącznej, która jest jedną z podstawowych struktur w organizmach ludzi i zwierząt.

Co ciekawe, zazwyczaj mutacja genetyczną prowadząca do choroby Marfana nie jest dziedziczna. Pojawia się ona spontanicznie na etapie zarodkowym. Choroba wywiera destrukcyjny wpływ na układ sercowo-naczyniowy, wzrok i cały układ ruchu. Uszkodzona tkanka łączna znajduj się w całym organizmie, dlatego osoby z MFS zmagają się z różnorakimi problemami zdrowotnymi.

Zespół Marfana – objawy

Osobę z zespołem Marfana można dość łatwo rozpoznać. Charakterystyczną cechą wyglądu są tzw. pająkowate palce, co w języku specjalistycznym nazywane jest arachnodaktylią. Palce dłoni są długie i cienkie. Podobnie jest w przypadku stóp. Sylwetka staje się optycznie wydłużona ze względu na  nieproporcjonalnie długie kończyny górne i dolne. Reasumując, osobę z MFS można opisać jako wysoką, szczupłą, o długich, cienkich ramionach i nogach.

Nadmiernie elastyczne stawy stają się przyczyną częstych urazów. Oczywiście zbiór tych cech nie musi świadczyć o tym, że twoje dziecko jest chore. To bardzo rzadki zespół, któremu towarzyszy szereg innych objawów, m.in. zmienia się wygląd twarzoczaszki. Można tu wymienić takie symptomy jak mała żuchwa i związane z tym wady zgryzu, wysokie i łukowate podniebienie, głęboko osadzone oczy. U dzieci i dorosłych z zespołem Marfana występują też wady sylwetki. Szczególnie wymienia się tu płaskostopie, wady budowy klatki piersiowej (wklęsły lub nadmiernie wypukły mostek).

Zespół Marfana, a skolioza?

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Bardzo często dochodzi do skolizy – jest to boczne skrzywienie kręgosłupa, który niektórzy opisują jako wygięcie kręgosłupa w kształcie litery S. Im większy stopień skoliozy, tym większe problemy z poruszaniem się, dolegliwości bólowe i funkcjonowanie narządów wewnętrznych, które zmieniają swoje położenie, są uciskane i nie mogą przez to właściwie pełnić swojej roli – dotyczy to przede wszystkim płuc, które poprzez ucisk zmniejszają swoją pojemność oddechową.

Zespół Marfana predysponuje także do problemów ze wzrokiem. Szczególnie narażona jest soczewka – bardzo często dochodzi do jej zwichnięcia. Oprócz tego u chorych występuje astygmatyzm, krótkowzroczność, jaskra, odwarstwienie siatkówki, a nawet wczesna zaćma.

U osób z zespołem Marfana pojawiają się anomalie układu sercowo-naczyniowego. Najgroźniejszą z nich jest tętniak aorty. Do jego powstania dochodzi dużo częściej niż w przypadku osób zdrowych. Winowajcą są tu słabe ściany tętnic. Niezoperowany tętniak aorty może ulec pęknięciu, co prowadzi do śmierci z powodu krwotoku wewnętrznego. Dodatkowo spotyka się zastawkowe wady serca, m.in. niedomykalność zastawki mitralnej czy wypadanie płatka zastawki trójdzielnej. U chorych na MFS może dochodzić do zastoinowej niewydolności serca.

Choroba Marfana obniża jakość życia. Osoby nią dotknięte cierpią na chroniczne zmęczenie, dużo śpią. Mogą zgłaszać zawroty głowy i częste omdlenia. Mają problemy z koordynacją ruchową. Potrzebują pomocy przy niektórych czynnościach. Nadmierna ruchomość stawów prowadzi do wczesnych zwyrodnień i bólu. Obniżona masa mięśniowa i szybkie męczenie się wpływają na kondycję i siłę.

Diagnozowanie zespołu Marfana

Proces diagnostyczny w chorobie Marfana jest bardzo złożony. Po stwierdzeniu powyższych odchyleń lekarz kieruje na dalsze badania. MFS jest najczęściej rozpoznawany w pierwszych miesiącach życia dziecka, u którego współistnieją anomalie układu ruchu, wzroku i sercowo-naczyniowego. Takie dziecko nie rozwija się prawidłowo. Jest opóźnione ruchowo względem rówieśników, co skłania rodziców do odwiedzenia lekarza i pogłębienia diagnostyki.

rozpoznaniu choroby Marfana wykorzystywane są specjalistyczne badania kardiologiczne, okulistyczne i obrazowe, m.in. echo serca, RTG klatki piersiowej, badanie komputerowe oczu. Cechy charakterystyczne dla zespołu Marfana bardzo często występują też w innych chorobach genetycznych, dlatego w celu postawienia prawidłowej diagnozy wykonuje się też badania genetyczne.

Zespół Marfana – rokowania

Obecnie osoby z zespołem Marfana żyją dłużej. Zawdzięcza się to lepszej diagnostyce, która potrafi zapobiec najgroźniejszym powikłaniom (pęknięcie tętniaka rozwarstwiającego aorty). Szybko wdrożone leczenie anomalii układu sercowo-naczyniowego pozwala na wydłużenie życia i podniesienie jego jakości. Wczesne badania i zastosowanie farmakoterapii w dużej części chroni przed powikłaniami towarzyszących chorób układu krążenia.

Leczenie MFS

Zazwyczaj stosuje się leczenie objawowe i operacyjne. Warto nadmienić, że wyleczenie zespołu Marfana nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba trwale wpisana w geny. W tym przypadku leczenie polega na eliminacji zagrożenia ze strony układu sercowo-naczyniowego. Jeśli chodzi o zaburzenia narządu wzroku, tutaj cuda może zdziałać leczenie operacyjne, które najczęściej okazuje się jednocześnie niezbędne. Wady postawy i narządu ruchu korygowane są metodami rehabilitacyjnymi.

Oceń ten artykuł:
Zespół Marfana – na czym polega, objawy i następstwa choroby
5 (100%) 689 vote[s]

ładowanie...