Zespół Marfana (MFS) to choroba uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że nie mamy większego wpływu na jej występowanie, ponieważ odpowiedzialna jest za nią mutacja genowa FBN-1. Nieprawidłowy genotyp w zespole Marfana przyczynia się do zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu komórek tkanki łącznej, która jest jedną z podstawowych struktur w organizmach ludzi i zwierząt.
Co ciekawe, zazwyczaj mutacja genetyczną prowadząca do choroby Marfana nie jest dziedziczna. Pojawia się ona spontanicznie na etapie zarodkowym. Choroba wywiera destrukcyjny wpływ na układ sercowo-naczyniowy, wzrok i cały układ ruchu. Uszkodzona tkanka łączna znajduj się w całym organizmie, dlatego osoby z MFS zmagają się z różnorakimi problemami zdrowotnymi.
Zespół Marfana – objawy
Osobę z zespołem Marfana można dość łatwo rozpoznać. Charakterystyczną cechą wyglądu są tzw. pająkowate palce, co w języku specjalistycznym nazywane jest arachnodaktylią. Palce dłoni są długie i cienkie. Podobnie jest w przypadku stóp. Sylwetka staje się optycznie wydłużona ze względu na nieproporcjonalnie długie kończyny górne i dolne. Reasumując, osobę z MFS można opisać jako wysoką, szczupłą, o długich, cienkich ramionach i nogach.
Nadmiernie elastyczne stawy stają się przyczyną częstych urazów. Oczywiście zbiór tych cech nie musi świadczyć o tym, że twoje dziecko jest chore. To bardzo rzadki zespół, któremu towarzyszy szereg innych objawów, m.in. zmienia się wygląd twarzoczaszki. Można tu wymienić takie symptomy jak mała żuchwa i związane z tym wady zgryzu, wysokie i łukowate podniebienie, głęboko osadzone oczy. U dzieci i dorosłych z zespołem Marfana występują też wady sylwetki. Szczególnie wymienia się tu płaskostopie, wady budowy klatki piersiowej (wklęsły lub nadmiernie wypukły mostek).
Zespół Marfana, a skolioza?
Bardzo często dochodzi do skolizy – jest to boczne skrzywienie kręgosłupa, który niektórzy opisują jako wygięcie kręgosłupa w kształcie litery S. Im większy stopień skoliozy, tym większe problemy z poruszaniem się, dolegliwości bólowe i funkcjonowanie narządów wewnętrznych, które zmieniają swoje położenie, są uciskane i nie mogą przez to właściwie pełnić swojej roli – dotyczy to przede wszystkim płuc, które poprzez ucisk zmniejszają swoją pojemność oddechową.
Zespół Marfana predysponuje także do problemów ze wzrokiem. Szczególnie narażona jest soczewka – bardzo często dochodzi do jej zwichnięcia. Oprócz tego u chorych występuje astygmatyzm, krótkowzroczność, jaskra, odwarstwienie siatkówki, a nawet wczesna zaćma.
U osób z zespołem Marfana pojawiają się anomalie układu sercowo-naczyniowego. Najgroźniejszą z nich jest tętniak aorty. Do jego powstania dochodzi dużo częściej niż w przypadku osób zdrowych. Winowajcą są tu słabe ściany tętnic. Niezoperowany tętniak aorty może ulec pęknięciu, co prowadzi do śmierci z powodu krwotoku wewnętrznego. Dodatkowo spotyka się zastawkowe wady serca, m.in. niedomykalność zastawki mitralnej czy wypadanie płatka zastawki trójdzielnej. U chorych na MFS może dochodzić do zastoinowej niewydolności serca.
Choroba Marfana obniża jakość życia. Osoby nią dotknięte cierpią na chroniczne zmęczenie, dużo śpią. Mogą zgłaszać zawroty głowy i częste omdlenia. Mają problemy z koordynacją ruchową. Potrzebują pomocy przy niektórych czynnościach. Nadmierna ruchomość stawów prowadzi do wczesnych zwyrodnień i bólu. Obniżona masa mięśniowa i szybkie męczenie się wpływają na kondycję i siłę.
Diagnozowanie zespołu Marfana
Proces diagnostyczny w chorobie Marfana jest bardzo złożony. Po stwierdzeniu powyższych odchyleń lekarz kieruje na dalsze badania. MFS jest najczęściej rozpoznawany w pierwszych miesiącach życia dziecka, u którego współistnieją anomalie układu ruchu, wzroku i sercowo-naczyniowego. Takie dziecko nie rozwija się prawidłowo. Jest opóźnione ruchowo względem rówieśników, co skłania rodziców do odwiedzenia lekarza i pogłębienia diagnostyki.
W rozpoznaniu choroby Marfana wykorzystywane są specjalistyczne badania kardiologiczne, okulistyczne i obrazowe, m.in. echo serca, RTG klatki piersiowej, badanie komputerowe oczu. Cechy charakterystyczne dla zespołu Marfana bardzo często występują też w innych chorobach genetycznych, dlatego w celu postawienia prawidłowej diagnozy wykonuje się też badania genetyczne.
Zespół Marfana – rokowania
Obecnie osoby z zespołem Marfana żyją dłużej. Zawdzięcza się to lepszej diagnostyce, która potrafi zapobiec najgroźniejszym powikłaniom (pęknięcie tętniaka rozwarstwiającego aorty). Szybko wdrożone leczenie anomalii układu sercowo-naczyniowego pozwala na wydłużenie życia i podniesienie jego jakości. Wczesne badania i zastosowanie farmakoterapii w dużej części chroni przed powikłaniami towarzyszących chorób układu krążenia.
Leczenie MFS
Zazwyczaj stosuje się leczenie objawowe i operacyjne. Warto nadmienić, że wyleczenie zespołu Marfana nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba trwale wpisana w geny. W tym przypadku leczenie polega na eliminacji zagrożenia ze strony układu sercowo-naczyniowego. Jeśli chodzi o zaburzenia narządu wzroku, tutaj cuda może zdziałać leczenie operacyjne, które najczęściej okazuje się jednocześnie niezbędne. Wady postawy i narządu ruchu korygowane są metodami rehabilitacyjnymi.
