Choroby genetyczne
Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy...
Ostatnie publikacje
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza w skrócie nazywany jest SLOZ, SLO, SRH lub...
Zespół Alporta to choroba o podłożu genetycznym, w której dochodzi...
Zespół Patau to określenie choroby genetycznej obejmującej zespół wad wrodzonych....
Dysplazja ektodermalna jest chorobą wrodzoną (genetyczną) spowodowaną zaburzonym rozwojem tkanek...
Zespół supersamca XYY jest chorobą genetyczną, która dotyczy jedynie mężczyzn...
Zespół Huntera jest to mukopolisacharydoza typu II (MPSII). Jest chorobą...
Epidermolysis Bullosa to łacińska nazwa choroby genetycznej, znanej w Polsce,...
Dystrofia mięśniowa Duchenne jest chorobą genetyczną powodującą u chorego progresywny...
Zespół Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) jest rzadko występującą chorobą...
Zespół Ehlersa-Danlosa, nazywany także Ehlers-Danlos syndrome, w skrócie EDS, jest...
Choroba Hallervordena-Spatza to genetycznie uwarunkowana neurodegradacyjna choroba, która objawia się...
Zespół Pradera-Williego (ang. PWS, Prader-Willi Syndrome) jest bardzo rzadką chorobą...
Cukrzyca brunatna inaczej nazywana również hemochromatozą to poważna choroba genetyczna...
Zespół Cowden to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na...
Zespół Retta to genetycznie uwarunkowane zaburzenie rozwoju, które najczęściej dotyka...