dysplazja ektodermalna dysplazja ektodermalna dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna jest chorobą wrodzoną (genetyczną) spowodowaną zaburzonym rozwojem tkanek zewnętrznych. Symptomy dotyczą skóry, oczu zębów, ucha, układu nerwowego i nadnerczy. Zmiany chorobowe mogą objąć także twarz. Medycyna zna 200 postaci dysplazji ektodermalnej, z czego 120 symptomy obejmują jamę ustną i zęby.

Podstawowe objawy zdefiniowane przez specjalistów to: nieprawidłowości w owłosieniu i uzębieniu. Odstępstwa od przyjętych norm obserwowane są także w budowie paznokci i skóry, na której występują charakterystyczne swędzące pęcherze na dłoniach i spodach stóp. Złożoność niedomagań w tej chorobie sprawia, że leczenie pacjentów musi być wielostronne.

Dysplazja ektodermalna – przyczyny

Przyczyna tej choroby tkwi w zaburzeniach genetycznych, może, więc być dziedziczony każdy z chromosomów rodzica, poza chromosomami płci.  W takim przypadkach do wystąpienia choroby potrzebne są wadliwe geny u obojga rodziców, lub do rozwoju dysplazji wystarczy jeden wadliwy gen.

Zdarza się, że ta wada może pojawić się spontanicznie w przypadku mutacji genów. Dysplazja ektodermalna daje objawy u chłopców, natomiast kobiety są nosicielkami wadliwego genu.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Specjaliści badający pochodzenie dysplazji ektodermalne podzielili ją na kategorie ze względu na główne oznaki:

  • NieprawidÅ‚owoÅ›ci w owÅ‚osieniu.
  • NieprawidÅ‚owoÅ›ci w uzÄ™bieniu.
  • NieprawidÅ‚owoÅ›ci w budowie paznokci.
  • NieprawidÅ‚owoÅ›ci w gruczoÅ‚ach potowych.

Dysplazja ektodermalna – objawy

Chorzy na dysplazję ektodermalną wyglądają dosyć charakterystycznie i wyróżniają się niewielką twarzą, ponieważ główną rolę w jej budowie odgrywa kość czołowa. Okolica podnosowa zapada się i dochodzi do cofania się wargi górnej i dolnej oraz uwydatnienia się brody.

Czoło staje się wypukłe a podniebienie, oczodoły wysoko usytuowane. Chorych wyróżniają także dosyć grube wywinięte wargi, zapadnięte policzki, wysunięta broda. Uszy mogą stać się duże i nisko osadzone.

Występujące zaburzenia w zakresie:

  • OwÅ‚osienia – obecność mniej niż normalnej iloÅ›ci wÅ‚osów, które sÄ… krótkie, jasne, cienkie, Å‚amliwe. Zdarza siÄ™, że chorzy nie posiadajÄ… rzÄ™s i brwi. U pacjentów obserwuje siÄ™ Å‚ysienie ogniskowe, zapalenie owÅ‚osionej skóry gÅ‚owy, na której uwidoczniajÄ… siÄ™ strupy.
  • UzÄ™bienia – nieprawidÅ‚owoÅ›ci wiążą siÄ™ z iloÅ›ciÄ…, poÅ‚ożeniem, budowÄ… zÄ™bów a także okresem i kolejnoÅ›ciÄ… wyrzynania siÄ™ zÄ™bów mlecznych i staÅ‚ych. U pacjentów dotkniÄ™ci dysplazjÄ… ektodermalnÄ… może wystÄ…pić wrodzony brak zawiÄ…zków zÄ™bów. Ponadto ksztaÅ‚t ich zÄ™bów odbiega od normy i charakteryzujÄ… siÄ™ one budowÄ… pieÅ„kowatÄ…, stożkowatÄ…, koÅ‚kowatÄ…. JeÅ›li chodzi o wielkość to u chorych wystÄ™puje pomniejszenie rozmiarów zÄ™ba. InnÄ… cechÄ… charakterystycznÄ… jest nie posiadanie ostatnich zÄ™bów, trzonowych, przedtrzonowych, górnych bocznych, siekaczy.
  • Budowy paznokci – sÅ‚abo wyksztaÅ‚cone, cienkie, krótkie, Å‚amliwe, kruche. KsztaÅ‚t paznokci nazywany jest Å‚yżeczkowatym. Ponadto nastÄ™puje skrócenie pÅ‚ytki paznokcia i oddzielenie siÄ™ paznokci od Å‚ożyska.
  • Skóry – w dysplazji ektodermalnej skóra jest cienka, gÅ‚adka, blada ze wzglÄ™du na niewielkie iloÅ›ci barwnika. W okolicy oczu, kolan i Å‚okci zauważalne jest brÄ…zowienie skóry, ponadto wystÄ™puje rogowacenie skóry na dÅ‚oniach i stopach. Skóra pacjenta jest wyschniÄ™ta i zawsze ciepÅ‚a, u maÅ‚ych dzieci wystÄ™puje nadwrażliwość na temperaturÄ™. Kolejnym przykrym objawem sÄ… wykwity egzematyczne widoczne, jako Å‚uszczenie siÄ™ skóry powstaje tak zwana rybia Å‚uska. Charakterystyczne dla tej choroby sÄ… wzory dermatoglificze na dÅ‚oniach i stopach.
  • GruczoÅ‚y Å‚zowe – niektórzy pacjenci zauważajÄ… zmniejszone wydzielanie Å‚ez, wskutek czego dochodzi do zapalenia spojówek, suchoÅ›ci oczu.
  • GruczoÅ‚y Å›linowe – dysplazji ektodermalnej towarzyszy niedobór Å›liny i wysuszenie bÅ‚ony Å›luzowej, dlatego chorzy przechodzÄ… zapalenie jamy ustnej i gardÅ‚a. Ponadto duża grupa pacjentów uskarża siÄ™ na alergiczny nieżyt nosa i zanikowe zapalenie bÅ‚ony Å›luzowej nosa. Nie rzadko obserwowane jest zapalenie zatok, kÅ‚opoty z poÅ‚ykaniem, gÅ‚os osób chorych może być chrapliwy. Lekarze podajÄ…, że w nielicznych przypadkach może dojść do nowotworu tchawicy.

 Dysplazja ektodermalna – diagnozowanie

Do postawienia prawidłowej diagnozy, co do rodzaju dysplazji ektodermalnej konieczne są konsultacje u takich specjalistów jak: stomatolog, stomatolog od chorób przyzębia i błony śluzowej jamy ustnej, w przypadku dzieci musi to być stomatolog dziecięcy, ortodonta, protetyk, radiolog, oraz chirurg stomatologiczny i twarzowoszczękowy.

Lekarze opierają diagnozę o wyniki takich badań jak: badanie radiologiczne, badanie laboratoryjne, czyli: trichogram, próba potowa, wycinki skóry. Diagnozowanie tak rzadkiej choroby opiera się także na badaniach genetycznych.

Dysplazja ektodermalna – leczenie

Złożoność objawów chorobowych wymaga specyficznego leczenia, na które składają się zabiegi ortodontyczne i protetyczne. Zabiegi te poprawiają estetykę i przywracają funkcję żucia.

Inne partie ciała jak na przykład skóra powinna być nawilżana odpowiednimi maściami, przepisanymi przez lekarza. W przypadku małych dzieci, u których występuje rumień pieluszkowy musi być stosowana maść z hydrokortyzorem. Włosy powinny być myte w leczniczych szamponach zawierających kwas salicylowy, aby nie dopuścić do tworzenia się strupów i spowodować zmniejszenie łojotoku.

5/5 - (691 votes)
ładowanie...