Zespół Retta – przyczyny, objawy, etapy rozwoju, leczenie

zespół Retta

Zespół Retta to genetycznie uwarunkowane zaburzenie rozwoju, które najczęściej dotyka dziewczynki. Daje podobne objawy co autyzm, dlatego często te dwie choroby są ze sobą mylone. Wraz z rozwojem zespołu Retta pogarsza się fizyczne funkcjonowanie dziecka, pogłębia się również jego upośledzenie umysłowe. Życie z tą chorobą jest możliwe, wymaga jednak wielu wyrzeczeń, poświęceń i pracy z dzieckiem.

Zespół Retta -przyczyny

Zespół Retta to choroba będąca wynikiem mutacji genu MECP2, który zlokalizowany jest na jednym z dwóch chromosomów płci – XX. Chłopcy posiadają tylko jeden chromosom X (XY), dlatego choroba dotyka ich bardzo rzadko. Jeśli już, takie dziecko nie zdąży przyjść na świat lub umrze niedługo po urodzeniu. Zespół Retta to problem dotyczący głównie dziewczynek – one mają dwa chromosomy X, a choroba występuje raz na dziesięć tysięcy urodzeń.

Objawy w pierwszym etapie zespołu Retta

Opisywaną chorobę możemy podzielić na 4 etapy – w każdym z nich objawy mogą wyglądać nieco inaczej. Pierwszy etap choroby trwa od 6. do 18. miesiąca życia dziecka. Zmiany, jakie zachodzą w jego organizmie są bardzo delikatne i często niemal niezauważalne – na pozór rozwija się prawidłowo. Z niewiadomych przyczyn dziewczynka, która do tej pory według rodziców rozwijała się prawidłowo, nagle staje się spokojniejsza i cichsza, nie interesuje się już zabawkami i traci kontakt z otoczeniem. Czasami na tym etapie można zaobserwować np. zaburzenia rozwoju motorycznego.

Takie objawy najczęściej są mylone z autyzmem – warto jednak pamiętać, że zespół Retta nie jest odmianą tej choroby.

Objawy w drugim etapie zespołu Retta

Drugi etap zespołu Retta przypada na okres pomiędzy 1. a 4. rokiem życia. Dotknięte chorobą dziewczynki nagle zaczynają tracić nabywane w ciągu tych kilkunastu-kilkudziesięciu miesięcy umiejętności. Pojawiają się również nieuzasadnione krzyki, płacz i przebudzenia w nocy. Na tym etapie charakterystyczne są zaburzenia mowy oraz tzw. ruchy stereotypowe – to gesty, które przypominają wykręcanie rąk, mycie, klepanie, dotykanie głowy czy twarzy, klaskanie.

U chorych dziewczynek mogą się też pojawić ataki padaczki lub drgawki, hiperwentylacja (zbyt szybki i głęboki oddech) bądź bezdech. Do końca tego etapu, czyli do 4. roku życia, obwód głowy jest już wyraźnie zmniejszony.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Objawy w trzecim etapie zespołu Retta

Trzeci etap często określa się mianem „pozornej stagnacji”, dotyczy dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym, a więc od 2. do 10. roku życia. W tym okresie zmienia się zachowanie dziecka – płacze rzadziej niż dotychczas, jest mniej nerwowe, choć nadal ma problemy z poruszaniem się. Zdarza się, że chore dzieci próbują porozumieć się z otoczeniem, wykazują chęć nawiązania kontaktu.

Objawy w czwartym etapie zespołu Retta

Czwarty etap choroby rozpoczyna się po ukończeniu 10. roku życia. Problemy z poruszaniem się zaczynają się nasilać, w wielu przypadkach dziewczynki po prostu przestają chodzić. Wyraźnie poprawia się za to kontakt wzrokowy, dzieci mogą poruszać rękami i mają takie same umiejętności poznawcze jak wcześniej. Na tym etapie pojawiają się nowe symptomy – wzrasta ryzyko rozwoju skoliozy, pojawiają się napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała.

Należy pamiętać, że przy zespole Retta rozwój płciowy chorych dziewczynek nie odbiega od rozwoju ich zdrowych rówieśniczek. Są jednak bardziej narażone na wiele innych chorób i dolegliwości, takich jak bruksizm, spastyczność, apraksja i dyspraksja, problemy natury kardiologicznej, zaparcia, duża niedowaga oraz osłabienie organizmu.

Zespół Retta -leczenie

Zespół Retta to genetyczna choroba, której nie da się w żaden sposób leczyć przyczynowo. Skutki postępującej choroby można nieco złagodzić za pomocą długiej i dość trudnej rehabilitacji – dzięki niej dziewczynki mogą rozwijać się zarówno fizycznie, jak i społecznie, przez co mogą kontaktować się z otoczeniem. Przy niektórych objawach somatycznych można wdrożyć terapię opartą na lekach. Świat medycyny wciąż poszukuje skutecznych rozwiązań i nowych metod leczenia zespołu Retta, by dzieci dotknięte tą chorobą mogły normalnie funkcjonować.

Życie z dzieckiem z zespołem Retta

Dziewczynki dotknięte zespołem Retta wymagają dużej dawki wytrwałości i cierpliwości ze strony rodziców. Takie dzieci często nazywa się „milczącymi aniołami”. Choroba jest niezwykle podstępna – nawet, jeśli dziecko po urodzeniu jest okazem zdrowia, może po pewnym czasie zmienić się i przestać rozwijać prawidłowo.

Przy zespole Retta bardzo duże znaczenie ma czas rozpoczęcia i kontynuowanie edukacji już po wykryciu choroby – musi być ona dopasowana do intelektualnego poziomu dziecka. Jak wynika z badań, ok. 2-15% kobiet z zespołem Retta jest w stanie funkcjonować całkowicie samodzielnie. Nie wiadomo do końca, ile wynosi długość życia z tą chorobą – istnieją jednak podejrzenia, że nie różni się ona znacząco od długości życia kobiet zdrowych. Jednak tutaj duże znaczenie ma fakt, jakie dodatkowe problemy zdrowotne się pojawiły i jaki jest ich stopień nasilenia.

Podziel się tymi informacjami z rodziną i przyjaciółmi, mogą im pomóc. Podziel się informacją na:
loading...

Zostaw komentarz