Dystrofia mięśniowa Duchenne jest chorobą genetyczną powodującą u chorego progresywny i definitywny zanik mięśni. Choroba ta dotyka tylko chłopców i prowadzi do śmierci. Badania naukowe wskazują, że częstotliwość występowania tego typu dystrofii mięśniowej to 1: 3500 urodzeń dzieci płci męskiej. Zmiany, jakie ta choroba niesie za sobą prowadzą do rozrostu tkanki włóknistej w miejscu tkanki… Czytaj dalej »
Zespół Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) jest rzadko występującą chorobą genetyczną, związaną z zaburzeniem rozwoju i funkcji ośrodkowego układu nerwowego. Cechuje go upośledzenie rozwoju umysłowego, bardzo słaby rozwój mowy, gwałtowne ruchy nieuzasadnione sytuacją, charakterystyczny chód, nienaturalne napady śmiechu oraz dysmorfia twarzy. Choroba ta otrzymała swą nazwę od nazwiska lekarza Harrego Angelmana, który opisał ją w… Czytaj dalej »
Zespół Ehlersa-Danlosa, nazywany także Ehlers-Danlos syndrome, w skrócie EDS, jest jednostką chorobową obejmującą zespół chorób genetycznych. Jej podstawowa charakterystyka obejmuje nadmierną elastyczność stawów i skóry, często osoby chore mają także problemy z gojeniem się ran. Zespół Ehlersa-Danlosa to dość rzadka choroba genetyczna. Według dostępnych źródeł danych szacuje się, że dotyka jedną na 5000 lub 10… Czytaj dalej »
Choroba Hallervordena-Spatza to genetycznie uwarunkowana neurodegradacyjna choroba, która objawia się u dzieci. Wynikiem nieprawidłowości jest dystonia (mimowolne ruchy powodujące wyginanie różnych części ciała), dysfagia (problemy z przełykaniem pokarmu), dysatria (zaburzenia mowy wynikające z nieprawidłowości w aparacie mowy (język, podniebienie, gardło, krtań). Przyczyną choroby jest autoimmunologiczna degradacja struktur nerwowych. W tym wypadku, promotorem patologicznego procesu jest… Czytaj dalej »
Zespół Pradera-Williego (ang. PWS, Prader-Willi Syndrome) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Został opisany w 1956 roku przez szwajcarskich lekarzy, od których nazwisk otrzymał swą nazwę. W badaniach uczestniczył wraz z nimi trzeci lekarz Labhart, stąd chorobę tę można również było spotkać pod nazwą zespół Pradera-Labharta-Williego. Przyczyna powstawania nie była wówczas poznana, ale tak charakterystyczne objawy… Czytaj dalej »
Cukrzyca brunatna inaczej nazywana również hemochromatozą to poważna choroba genetyczna o podłożu metabolicznym, której istotą jest odkładanie się zbyt dużej ilości żelaza w tkankach i narządach, przede wszystkim w wątrobie, trzustce i chrząstkach stawowych. Przyczyny takiego stanu należy upatrywać w nieprawidłowo działającym systemie, który odpowiedzialny jest za wydalanie żelaza z organizmu. W konsekwencji kumulowania się… Czytaj dalej »
Zespół Cowden to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory. W większości przypadków, czyli jakieś 85%, przyczyną jest mutacja antyonkogenu PTEN, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Natomiast w pozostałych 15% przyczyna jest nieznana. Czy możliwe jest wyleczenie tej choroby i jakie są objawy zespołu Cowden. Zespół Cowden po raz pierwszy został opisany w… Czytaj dalej »
Zespół Retta to genetycznie uwarunkowane zaburzenie rozwoju, które najczęściej dotyka dziewczynki. Daje podobne objawy co autyzm, dlatego często te dwie choroby są ze sobą mylone. Wraz z rozwojem zespołu Retta pogarsza się fizyczne funkcjonowanie dziecka, pogłębia się również jego upośledzenie umysłowe. Życie z tą chorobą jest możliwe, wymaga jednak wielu wyrzeczeń, poświęceń i pracy z… Czytaj dalej »
Zespół supersamicy XXX, nazywany inaczej syndromem nadkobiety, to choroba o genetycznym podłożu, która dotyka wyłącznie kobiet. Charakteryzuje się uwydatnieniem kobiecych cech i ponadprzeciętnym wzrostem. Zdarza się jednak, że zespół supersamicy XXX przebiega bezobjawowo i choroba zostaje rozpoznana bardzo późno lub wcale. Zespół supersamicy XXX – przyczyny Zespół supersamicy XXX to inaczej trisomia chromosomu X –… Czytaj dalej »
Zespół Turnera jest jedną z chorób o podłożu genetycznym, czyli zapisaną w materiale dziedzicznym organizmu w jego DNA. Jest to choroba występująca wyłącznie u kobiet a jej przyczyną jest mutacja materiału genetycznego określana jako monosomia. Choroba występuje ze stosunkowo dużą częstością u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Zespół Turnera – przyczyny Każda zdrowa, diploidalna komórka… Czytaj dalej »
Choroba Wilsona to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym – jest jednak bardzo niebezpieczna. Powoduje ona nadmierne gromadzenie się miedzi w organizmie i przyczynia się do jej toksycznego oddziaływania na różne narządy. Choroba może doprowadzić do niewydolności mózgu oraz wątroby. Choroba Wilsona – podstawowe informacje Choroba Wilsona jest powodowana mutacją w genie ATP7B. Prowadzi do… Czytaj dalej »
Polipowatość młodzieńcza to choroba genetyczna, która dotyka przede wszystkim układu pokarmowego. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący – a więc będzie pojawiać się w rodzinie dotkniętej tą chorobą w kolejnych pokoleniach. Polipowatość może zwiększać ryzyko rozwoju nowotworu, dlatego tak ważne jest podjęcie leczenia i nie lekceważenie objawów. Czym jest polipowatość młodzieńcza? Polipowatość młodzieńcza wynika… Czytaj dalej »
Zespół łamliwego chromosomu X, inaczej zespół Martina-Bella lub syndrom FraX, powoduje szereg zaburzeń rozwojowych, w tym trudności w uczeniu się i zaburzenia poznawcze. Specyficzne są dla niego również pewne cechy fizyczne. Niektóre objawy behawioralne pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla spektrum autyzmu. Bardzo często nie jest prawidłowo rozpoznawany ze względu na szeroki zakres stopnia upośledzenia… Czytaj dalej »