Choroba Wilsona – diagnoza, przyczyny, objawy, leczenie

choroba Wilsona

Choroba Wilsona to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym – jest jednak bardzo niebezpieczna. Powoduje ona nadmierne gromadzenie się miedzi w organizmie i przyczynia się do jej toksycznego oddziaływania na różne narządy. Choroba może doprowadzić do niewydolności mózgu oraz wątroby.

Choroba Wilsona – podstawowe informacje

Choroba Wilsona jest powodowana mutacją w genie ATP7B. Prowadzi do zaburzenia wydalania miedzi z żółcią – oznacza to, że nadmiar tego pierwiastka wchłonięty z układu pokarmowego nie jest wydalany przez wątrobę i odkłada się nadmiernie w organizmie. Po pewnym czasie komórki wątroby nie są w stanie gromadzić miedzi i jest ona uwalniana do układu krążenia. Na tym etapie następuje uszkadzanie nerek, układu nerwowego, złogi mogą odkładać się również w rogówce oczu.

Miedź gromadzi się w organizmie już od momentu urodzenia, jednak choroba rzadko daje o sobie znać przed ukończeniem przez dziecko 6. roku życia – najczęściej diagnozuje się ją w okresie dojrzewania. W przypadku osób, u których nie podejmie się właściwego leczenia, choroba Wilsona ma charakter postępowy.

Ta choroba genetyczna występuje dość rzadko – szacuje się, że choruje na nią 1 na 30-100 tysięcy mieszkańców. Większa jest natomiast częstość nosicielstwa wadliwego genu powodującego chorobę – 1 na 90 mieszkańców.

Choroba Wilsona – przyczyny

Choroba Wilsona ma charakter genetyczny. Zmutowany gen ATP7B dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Dziecko musi więc odziedziczyć kopię zmutowanego genu od obojga rodziców, aby zachorowało. W przypadku, gdy tylko jeden z rodziców przekaże dziecku gen wadliwy, choroba nie ujawni się i będzie ono jedynie nosicielem. Co ciekawe, nie ma różnic pomiędzy występowaniem choroby u mężczyzn i kobiet, ponieważ gen jest zlokalizowany na chromosomie niezwiązanym z płcią.

Choroba Wilsona – objawy

W początkowym etapie choroby Wilsona miedź odkłada się tylko w wątrobie. Objawy mogą pojawić się w momencie, gdy nadmiar zgromadzonego pierwiastku zostanie uwolniony i przedostanie się do innych narządów poprzez układ krwionośny. W postaci wątrobowej symptomy mogą przypominać te występujące przy różnych schorzeniach tego narządu – stłuszczeniu, marskości lub zapaleniu. Objawiają się one bólami brzucha, żółtawym zabarwieniem skóry, powiększeniem wątroby czy też obrzękami nóg.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Kiedy dojdzie do uszkodzenia układu nerwowego przez miedź, u pacjentów można zaobserwować objawy dystonii uogólnionej (jest to mimowolne wykonywanie nienaturalnych ruchów) lub Parkinsona (drżenie głowy i kończyn, ślinotok, upośledzenie mowy, utrudnione połykanie).

W przypadku odkładania się złogów w rogówce oka zauważalny jest tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, czyli pierścień w kolorze złoto-brązowym. U niektórych pacjentów mogą pojawić się zaburzenia osobowości, a nawet zachowania – chory może być agresywny, mieć trudności w szkole lub w pracy, czasem cierpi z powodu manii lub depresji.

Choć choroba Wilsona rozwija się od urodzenia, pierwsze objawy pojawiają się w okresie dojrzewania lub później, po 20-30. roku życia. Zdarzały się również przypadki zdiagnozowania choroby u osób dopiero po 60. roku życia.

Choroba Wilsona – diagnoza

Lekarz stwierdza chorobę Wilsona na podstawie badań krwi – sprawdzane jest stężenie ceruloplazminy, czyli enzymu, który odpowiada za wiązanie i transport miedzi w surowicy. Ważne jest również badanie moczu, które pomoże ustalić ilość wydalanej w ciągu doby miedzi razem z moczem.

Do potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie badania oka z wykorzystaniem tzw. lampy szczelinowej. To właśnie pierścień Kaysera-Fleischera jest charakterystycznym objawem choroby Wilsona, który pomaga rozpoznać właściwie schorzenie.

Choroba Wilsona – sposoby leczenia

Leczenie choroby Wilsona opiera się na usuwaniu nadmiernej ilości miedzi z organizmu i zapobieganie jej ponownemu gromadzeniu. Terapia najczęściej polega na podawaniu osobie chorej penicylaminy, czyli leku, który łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi dobrze rozpuszczalne w wodzie związki kompleksowe. Dzięki temu pacjent może wydalić miedź wraz z moczem. Takie leczenie musi trwać przez całe życie. Wyjątkiem są osoby, które przeszły przeszczep wątroby. Terapia musi zostać wdrożona tuż po rozpoznaniu choroby – bez znaczenia jest fakt, czy pojawiają się objawy.

Pacjenci z chorobą Wilsona muszą też przestrzegać diety. Z codziennego jadłospisu należy wyeliminować produkty, które są bogate w miedź:

  • czekolady,
  • grzyby,
  • podroby,
  • orzechy,
  • ryby,
  • pełne ziarna zbóż.

Co więcej, osoby chore powinny zrezygnować z przygotowywania posiłków przy pomocy miedzianych sztućców i innych kuchennych przyborów z niej wykonanych. Uwagę należy zwracać również na to, jaką pacjent pije wodę – w niektórych źródłach czy wodociągach stężenie miedzi może być naprawdę duże. Dlatego też czasami konieczna będzie zmiana rodzaju wypijanej codziennie wody na inną. Warto pamiętać, że odpowiednia dieta i profilaktyka jest uzupełnieniem leczenia farmakologicznego – sama zmiana jadłospisu nie będzie wystarczająca.

Podziel się tymi informacjami z rodziną i przyjaciółmi, mogą im pomóc. Podziel się informacją na:
loading...

Zostaw komentarz