Hemofilia – dziedziczna choroba genetyczna typu A, B i C – kompendium wiedzy

hemofilia

Hemofilia jest chorobą genetyczną, ujawniającą się w trzech rodzajach. Skaza krwotoczna wynika z niedoborów czynników krzepnięcia. Na hemofilię typu A i B cierpią głównie mężczyźni, natomiast typ C częściej występuje u kobiet. Choroba jest statystycznie rzadka, a jej głównym objawem jest długie krwawienie, nawet przy drobnych urazach. Zaburzenia krzepliwości występują już w okresie niemowlęcym, wówczas podczas raczkowania często pojawiają się krwiaki podskórne. W późniejszym okresie może także występować krwawienie z nosa, a otwarte rany wymagają interwencji medycznej.

Klasyfikacja Hemofilii:

Typ A –  za ten rodzaj choroby odpowiada niedobór globuliny przeciwhemofilowej, zwanej też przeciwkrwawiczkową. Hemofilia typu A ujawnia się tylko u mężczyzn, natomiast kobiety mogą być jej nosicielami, a jej objawy są bardzo nasilone. Chory często narażony jest na silne wylewy krwi do stawów, a rany wymagają zastosowania zimnego okładu. Nierzadko konieczna jest wizyta w szpitalu, mająca na celu uzupełnienie niedoboru globuliny;

Typ B –  to zaburzenie krzepliwości krwi, wynikające z braku czynnika Christmasa, odpowiedzialnego za powstawanie skrzepów. Występuje znacznie rzadziej niż Typ A, jednak jego objawy i leczenie opierają się na tych samych zasadach. Podobnie z zachorowaniami, które ujawniają się jedynie u mężczyzn, a kobiety mogą być jedynie nosicielami;

Typ C – Zaburzenie krzepliwości krwi, wynikające z braku czynnika krzepliwości Rosenthala. Dziedziczona jest recesywnie, przez kobiety, a nabyta jest wynikiem najczęściej chorób autoimmunologicznych, nowotworów i reakcji alergicznych na niektóre leki.

Przyczyny powstawania hemofilii:

Hemofilia spowodowana jest brakiem specyficznych białek krwi, odpowiedzialnych za jej krzepliwość.  Najczęściej dziedziczona jest po ojcu, jednak istnieje możliwość jej nabycia. Szczególnym przypadkiem jest hemofilia nabyta, na drodze chorób autoimmunologicznych. Nie ma jednoznacznego stwierdzenia, czemu pojawiają się przeciwciała zwalczające białka odpowiedzialne za krzepliwość, jednak wiadomo, że przy tym rodzaju choroby, czynniki produkowane są w optymalnej ilości. Hemofilia nabyta może być też przyczyną wielu chorób i zabiegów. Nieprawidłowo przeprowadzony poród, nowotwory oraz pacjenci, którym wcześniej, z różnych powodów przetaczano krew.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Objawy hemofilii u dzieci:

Hemofilia jest chorobą, która łatwo zdiagnozować. Często bagatelizowana u dzieci może jednak doprowadzić do niebezpiecznych powikłań, a nawet śmierci. Narażone na wystąpienie hemofilii są przede wszystkim dzieci, których rodzice są nosicielami tej choroby lub czynnie obarczonymi jej skutkami.

Najczęstszymi objawami są krwiaki i siniaki podskórne, występujące nadzwyczaj często. Nasze obawy mogą być uzasadnione w przypadku częstych krwotoków z nosa oraz zaburzonej krzepliwości otarć, zadrapań i drobnych ran. Wówczas trudno zatamować krwawienie i mimo, że nie jest ono obfite to trwa nadzwyczaj długo. Punktem, w którym niezbędna jest konsultacja medyczna, bezwzględnie, jest sytuacja, w której stolec nosi znamiona śladów krwi.

Świadczyć to może o bardzo groźnym dla zdrowia, a nawet życia krwotoku wewnętrznym. Istotną wskazówką podczas diagnozowania są obolałe stawy i mięśnie oraz zabarwiony mocz. Podczas stawiania diagnozy, konieczna jest obecność obojga rodziców, którzy muszą udzielić szczegółowego wywiadu rodzinnego, na okoliczność występowania hemofilii wśród przodków. Wykonywane jest też dokładne badanie krwi, z uwzględnieniem wskaźnika poziomu czynników krzepliwości.

Hemofilia – leczenie:

W przypadku postawienia diagnozy pozytywnej – to znaczy świadczącej o ujawnieniu się choroby, bezzwłocznie przystępuje się do leczenia. Ma ono na celu przede wszystkim uzupełnienie brakujących składników krzepliwości. Najczęściej stosuje się wówczas zastrzyki z brakującym czynnikiem krzepliwości. W późniejszym etapie życia możliwe jest poprzestanie na tabletkach. Opanowanie choroby i przywrócenie właściwego wskaźnika poziomu czynników krzepliwości to cel nadrzędy, po osiągnięciu którego rezygnuje się z agresywnego leczenia. Najczęściej dawkowanie leków, opiera się o 4 dniową kurację agresywną,stosowaną prze kilka miesięcy, po której następuje ustabilizowanie gospodarki krwi. Istnieje też możliwość uodpornienia się organizmu na leczenie, a wówczas niezbędne jest zwiększanie dawki i częstotliwości podawania leków.

Często pojawiają się przypadki nie cierpiące zwłoki. Odkładanie diagnozy i bagatelizowanie problemu, doprowadza do sytuacji, w której niezbędna jest transfuzja krwi. Za wszelką cenę należy zapobiegać takiej konieczności, dlatego jeśli mamy przypadki w rodzinie lub choćby podejrzenie choroby u dziecka, koniecznie udajmy się na odpowiednie badania. Przetoczenie krwi to proces ratujący życie i ostatnia niemal możliwość w celu uzupełnienia niedoboru, nie tyle czynników krzepliwości, co krwi w organizmie.

Hemofilia jest bardzo groźną chorobą, jednak z całą pewnością można z nią żyć. Jako choroba nieuleczalna wymaga częstej kontroli składników krwi oraz stałej opieki lekarskiej.

Podziel się tymi informacjami z rodziną i przyjaciółmi, mogą im pomóc. Podziel się informacją na:
loading...

Zostaw komentarz