portal o zdrowiu

Choroby genetyczne

zespół Wolfa-Hirschhorna zespół Wolfa-Hirschhorna zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna – objawy, przyczyny, leczenie rzadkiej choroby …

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest poważnym zaburzeniem rozwojowym charakteryzującym się dysmorfią twarzy, psychoruchowym upośledzeniem, nieprawidłowym wzrostem, hipotonią nerwową oraz objawowymi napadami. Specyficznymi cechami dysmorficznymi mogącymi świadczyć o obecności choroby są: hiperteloryzm (znaczne zwiększenie odległości pomiędzy dwoma oczami), skośne ustawienie szpar powiekowych, wysokie czoło, dziobiasty nos, krótka nosowa rynienka, niedorozwój żuchwy, dysplastyczne małżowiny uszne, gotyckie podniebienie (twarde, wąskie, mocno wysklepione… Czytaj dalej »

hemofilia hemofilia hemofilia

Hemofilia – dziedziczna choroba genetyczna typu A, B i C – kompendium wiedzy

Hemofilia jest chorobą genetyczną, ujawniającą się w trzech rodzajach. Skaza krwotoczna wynika z niedoborów czynników krzepnięcia. Na hemofilię typu A i B cierpią głównie mężczyźni, natomiast typ C częściej występuje u kobiet. Choroba jest statystycznie rzadka, a jej głównym objawem jest długie krwawienie, nawet przy drobnych urazach. Zaburzenia krzepliwości występują już w okresie niemowlęcym, wówczas podczas raczkowania często pojawiają się krwiaki podskórne. W późniejszym okresie… Czytaj dalej »

choroba syropu klonowego choroba syropu klonowego choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

Choroba syropu klonowego to wrodzona wada metabolizmu – sprawia, że organizm nie jest w stanie rozłożyć trzech białek: waliny, leucyny oraz izoleucyny. Występują one w wielu produktach, a zwłaszcza tych bogatych w białko. Co za tym idzie, wymienione białka i toksyczne produkty ich rozkładu będą odkładać się w organizmie osoby chorej i powodować jego stopniowe zatrucie – może to skończyć się nawet śmiercią. Choroba syropu klonowego – przyczyny… Czytaj dalej »

męskie choroby genetyczne męskie choroby genetyczne męskie choroby genetyczne

Męskie choroby genetyczne – co może odziedziczyć syn?

Męskie choroby genetyczne – co może odziedziczyć syn? Niektóre choroby genetyczne dotykają niemal wyłącznie mężczyzn. Zalicza się do nich w szczególności daltonizm, zespół łamliwego chromosomu oraz zespół Klinefeltera. Większość chorób przekazywanych w genach dla syna to wady wrodzone i nieuleczalne. Męskie choroby genetyczne – przyczyny Jak sama nazwa wskazuje, męskie choroby genetyczne dotykają jedynie przedstawicieli płci męskiej. Specjaliści nazywają je recesywnym… Czytaj dalej »

choroba Menkesa choroba Menkesa choroba Menkesa

Choroba Menkesa – przyczyny, objawy, leczenie, rozpoznanie

Choroba Menkesa (zwana także w skrócie MNK) to jedna z rzadziej występujących neurodegeneracyjnych chorób genetycznych. Nazywana jest także „chorobą kręconych włosów”, gdyż osoby cierpiące na tę przypadłość cechują się włosami o charakterystycznej, krętej budowie. Opisał tę chorobę John Hans Menkes w 1962 roku, choć pierwsze wzmianki o tym schorzeniu pojawiły się już 30 lat wcześniej. Czym jest choroba Menkesa i jakie są jej przyczyny oraz objawy? Choroba… Czytaj dalej »

zespół Klinefeltera zespół Klinefeltera zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera – przyczyny, diagnoza, objawy i leczenie

Zespół Klinefeltera zwany też hipogonadyzmem jest jedną z chorób genetycznych spowodowanych trwałymi zmianami w materiale dziedzicznym organizmu. Choroba występuję wyłącznie u mężczyzn u których materiał genetyczny uległ mutacji liczby chromosomów określanej jako trisomia. Częstość jej występowania wynosi 1 na 1000 urodzonych chłopców. Zespół Klinefeltera – przyczyny Każda diploidalna komórka organizmu człowieka, aby funkcjonować prawidłowo, powinna zawierać w jądrze komórkowym materiał genetyczny w postaci 23 par chromosomów…. Czytaj dalej »

zespół Gilberta zespół Gilberta zespół Gilberta

Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Gilberta, nazywany również okresową żółtaczką młodocianych, to względnie niegroźna i powszechna choroba genetyczna. Należy ona do grupy chorób autosomalnych recesywnych. Trudno określić z pewnością, ilu osób dotyka – wielu ludzi funkcjonuje z zespołem Gilberta, nie zdając sobie sprawy ze swojej choroby. Przyjmuje się jednak, że na zespół Gilberta cierpi około 5 % populacji. Ponadto uznaje się, że zespół Gilberta dwa razy częściej występuje u mężczyzn… Czytaj dalej »

mukowiscydoza mukowiscydoza mukowiscydoza

Mukowiscydoza – nieuleczalna choroba genetyczna, przyczyny, objawy …

Mukowiscydoza zaburza pracę przede wszystkim układów: oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Ta genetyczna choroba jest ciągle nieuleczalna i szacuje się, że jeden na 2500 noworodków się z nią rodzi. Jak więc można zdiagnozować mukowiscydozę i łagodzić jej objawy? Mukowiscydoza – przyczyny Za chorobę odpowiedzialna jest nieprawidłową mutacją genów chromosomu 7. W tej chwili lekarze znają około dwa tysiące mutacji genu, odpowiadającego za te schorzenie. Mukowiscydoza wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, dlatego zaburza pracę… Czytaj dalej »

zespół edwardsa zespół edwardsa zespół edwardsa

Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy i metody leczenia

Zespół Edwardsa jest trisomią chromosomu 18, jego inna nazwa to trisomia 18. Jest to wada genetyczna wczesnego okresu rozwoju, należąca do tzw. trisomii autosomalnych. Częstość występowania tej przypadłości szacuje się na około 1 na 3500 ciąż. Najczęściej w jej przypadku dochodzi do samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze. Dzieje się tak w wypadku ponad 90 % płodów dotkniętych tą wada rozwojową. Natomiast jako liczbę żywych urodzeń dzieci nią dotkniętych… Czytaj dalej »

śmiertelna bezsenność rodzinna śmiertelna bezsenność rodzinna śmiertelna bezsenność rodzinna

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) – śmierć z braku snu

Śmiertelna bezsenność rodzinna, zwana jest w skrócie FFI (od angielskiej nazwy fatal familial insomnia) jest to rzadka choroba genetyczna, nieuleczalna i prowadząca do śmierci. Po raz pierwszy została zdiagnozowana w 1979 roku przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera. Do tej pory wykryta została zaledwie u kilkudziesięciu rodzin na świecie. Jest jednak wyjątkowo niebezpieczna, a jej skutki dla osoby chorej są nieuniknione, w krótkim czasie od wystąpienia pierwszych objawów prowadzi do wyniszczenia i śmierci chorego…. Czytaj dalej »

klątwa Ondyny klątwa Ondyny klątwa Ondyny

Klątwa Ondyny – tajemnicza choroba, czyli czym jest klątwa Ondyny?

Klątwa Ondyny czyli zespół ośrodkowej hipowentylacji (CHS) jest niezwykle rzadką chorobą, która na ogół objawia się w pierwszym miesiącu życia. Choroba obejmuje właściwie całą grupę dolegliwości, które powodują, że mózg w sposób nieprawidłowy przetwarza i wysyła informacje do mięśni oddechowych, a w tym do przepony i mięśni klatki piersiowej. Dobrze wiedzieć, że schorzenie może przybierać kilka postaci i występować w formie łagodnej bądź nasilonej. Niektóre łagodne odmiany objawiają się… Czytaj dalej »

zespół downa zespół downa zespół downa

Zespół Downa: przyczyny, objawy, zapobieganie, problemy psychiczne

Zespół Downa to nie choroba, tylko genetyczna odmienność, na którą rodzice nie mają wpływu. Spowodowana jest istnieniem dodatkowej informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Dlatego nosi również nazwę trisomia 21. Nazwa zespół Downa, zawdzięczamy angielskiemu lekarzowi Johnowi Langdonowi Downowi, który jako pierwszy, w roku 1866, opisał zespół cech występujących w schorzeniu. Zespół Downa występuje niezależnie od płci, rasy czy środowiska. Przyczyny zespołu Downa W 1959 roku grupa francuskich… Czytaj dalej »

choroba pompego choroba pompego choroba pompego

Choroba Pompego – leczenie, objawy, przyczyny, typy choroby Pompego

Choroba Pompego należy do rzadkich chorób genetycznych i jest to choroba metaboliczna. W tej chorobie organizm danego człowieka nie potrafi rozłożyć glikogenu do glukozy. W związku z tym ten glikogen odkłada się w organizmie i to przeważnie w mięśniach. Jest to bardzo niebezpieczne, ponieważ może się również rozłożyć w mięśniu sercowym oraz w mięśniach oddechowych. I dlatego też dochodzi do ich zanikania. Jeśli choroba nie będzie odpowiednio leczona, to może nawet doprowadzić do śmierci. Choroba ta inaczej… Czytaj dalej »

Wszystkie prawa zastrzeżone © StolicaZdrowia.pl 2019
Projekt i realizacja: Damtox
Strona wykorzystuje pliki cookies w celu prawidłowego jej działania oraz korzystania z narzędzi analitycznych, reklamowych i społecznościowych. Szczegóły znajdują się w polityce prywatności. Rozumiem i akceptuję