Choroby genetyczne

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest poważnym zaburzeniem rozwojowym charakteryzującym się dysmorfią twarzy, psychoruchowym upośledzeniem, nieprawidłowym wzrostem, hipotonią nerwową oraz objawowymi napadami. Specyficznymi cechami dysmorficznymi mogącymi świadczyć o obecności choroby są: hiperteloryzm (znaczne zwiększenie odległości pomiędzy dwoma oczami), skośne ustawienie szpar powiekowych, wysokie czoło, dziobiasty nos, krótka nosowa rynienka, niedorozwój żuchwy, dysplastyczne małżowiny uszne, gotyckie podniebienie (twarde, wąskie,… Czytaj dalej »

Hemofilia jest chorobą genetyczną, ujawniającą się w trzech rodzajach. Skaza krwotoczna wynika z niedoborów czynników krzepnięcia. Na hemofilię typu A i B cierpią głównie mężczyźni, natomiast typ C częściej występuje u kobiet. Choroba jest statystycznie rzadka, a jej głównym objawem jest długie krwawienie, nawet przy drobnych urazach. Zaburzenia krzepliwości występują już w okresie niemowlęcym, wówczas podczas… Czytaj dalej »

Choroba syropu klonowego to wrodzona wada metabolizmu – sprawia, że organizm nie jest w stanie rozłożyć trzech białek: waliny, leucyny oraz izoleucyny. Występują one w wielu produktach, a zwłaszcza tych bogatych w białko. Co za tym idzie, wymienione białka i toksyczne produkty ich rozkładu będą odkładać się w organizmie osoby chorej i powodować jego stopniowe… Czytaj dalej »

Męskie choroby genetyczne – co może odziedziczyć syn? Niektóre choroby genetyczne dotykają niemal wyłącznie mężczyzn. Zalicza się do nich w szczególności daltonizm, zespół łamliwego chromosomu oraz zespół Klinefeltera. Większość chorób przekazywanych w genach dla syna to wady wrodzone i nieuleczalne. Męskie choroby genetyczne – przyczyny Jak sama nazwa wskazuje, męskie choroby genetyczne dotykają jedynie przedstawicieli… Czytaj dalej »

Choroba Menkesa (zwana także w skrócie MNK) to jedna z rzadziej występujących neurodegeneracyjnych chorób genetycznych. Nazywana jest także „chorobą kręconych włosów”, gdyż osoby cierpiące na tę przypadłość cechują się włosami o charakterystycznej, krętej budowie. Opisał tę chorobę John Hans Menkes w 1962 roku, choć pierwsze wzmianki o tym schorzeniu pojawiły się już 30 lat wcześniej…. Czytaj dalej »

Zespół Klinefeltera zwany też hipogonadyzmem jest jedną z chorób genetycznych spowodowanych trwałymi zmianami w materiale dziedzicznym organizmu. Choroba występuję wyłącznie u mężczyzn u których materiał genetyczny uległ mutacji liczby chromosomów określanej jako trisomia. Częstość jej występowania wynosi 1 na 1000 urodzonych chłopców. Zespół Klinefeltera – przyczyny Każda diploidalna komórka organizmu człowieka, aby funkcjonować prawidłowo, powinna… Czytaj dalej »

Zespół Gilberta, nazywany również okresową żółtaczką młodocianych, to względnie niegroźna i powszechna choroba genetyczna. Należy ona do grupy chorób autosomalnych recesywnych. Trudno określić z pewnością, ilu osób dotyka – wielu ludzi funkcjonuje z zespołem Gilberta, nie zdając sobie sprawy ze swojej choroby. Przyjmuje się jednak, że na zespół Gilberta cierpi około 5 % populacji. Ponadto… Czytaj dalej »

Mukowiscydoza zaburza pracę przede wszystkim układów: oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Ta genetyczna choroba jest ciągle nieuleczalna i szacuje się, że jeden na 2500 noworodków się z nią rodzi. Jak więc można zdiagnozować mukowiscydozę i łagodzić jej objawy? Mukowiscydoza – przyczyny Za chorobę odpowiedzialna jest nieprawidłową mutacją genów chromosomu 7. W tej chwili lekarze znają około dwa tysiące mutacji genu,… Czytaj dalej »

Zespół Edwardsa jest trisomią chromosomu 18, jego inna nazwa to trisomia 18. Jest to wada genetyczna wczesnego okresu rozwoju, należąca do tzw. trisomii autosomalnych. Częstość występowania tej przypadłości szacuje się na około 1 na 3500 ciąż. Najczęściej w jej przypadku dochodzi do samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze. Dzieje się tak w wypadku ponad 90 %… Czytaj dalej »

Śmiertelna bezsenność rodzinna, zwana jest w skrócie FFI (od angielskiej nazwy fatal familial insomnia) jest to rzadka choroba genetyczna, nieuleczalna i prowadząca do śmierci. Po raz pierwszy została zdiagnozowana w 1979 roku przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera. Do tej pory wykryta została zaledwie u kilkudziesięciu rodzin na świecie. Jest jednak wyjątkowo niebezpieczna, a jej skutki… Czytaj dalej »

Klątwa Ondyny czyli zespół ośrodkowej hipowentylacji (CHS) jest niezwykle rzadką chorobą, która na ogół objawia się w pierwszym miesiącu życia. Choroba obejmuje właściwie całą grupę dolegliwości, które powodują, że mózg w sposób nieprawidłowy przetwarza i wysyła informacje do mięśni oddechowych, a w tym do przepony i mięśni klatki piersiowej. Dobrze wiedzieć, że schorzenie może przybierać… Czytaj dalej »

Zespół Downa to nie choroba, tylko genetyczna odmienność, na którą rodzice nie mają wpływu. Spowodowana jest istnieniem dodatkowej informacji genetycznej zawartej w chromosomie 21. Dlatego nosi również nazwę trisomia 21. Nazwa zespół Downa, zawdzięczamy angielskiemu lekarzowi Johnowi Langdonowi Downowi, który jako pierwszy, w roku 1866, opisał zespół cech występujących w schorzeniu. Zespół Downa występuje niezależnie… Czytaj dalej »

Choroba Pompego należy do rzadkich chorób genetycznych i jest to choroba metaboliczna. W tej chorobie organizm danego człowieka nie potrafi rozłożyć glikogenu do glukozy. W związku z tym ten glikogen odkłada się w organizmie i to przeważnie w mięśniach. Jest to bardzo niebezpieczne, ponieważ może się również rozłożyć w mięśniu sercowym oraz w mięśniach oddechowych…. Czytaj dalej »