Choroby genetyczne

Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) to wada rozwojowa goleni. Kość piszczelowa jest w jej przypadku skrócona, zdeformowana lub w ogóle nie wykształcona. Przy...

Ostatnie publikacje

Klątwa Ondyny – tajemnicza choroba, czyli czym jest klątwa Ondyny?
Klątwa Ondyny czyli zespół ośrodkowej hipowentylacji (CHS) jest niezwykle rzadką...
Zespół Downa: przyczyny, objawy, zapobieganie, problemy psychiczne
Zespół Downa to nie choroba, tylko genetyczna odmienność, na którą...
Choroba Pompego – leczenie, objawy, przyczyny, typy choroby Pompego
Choroba Pompego należy do rzadkich chorób genetycznych i jest to...
Zespół Ushera – objawy, podłoże, leczenie, diagnostyka zespołu Ushera
Zespół Ushera to dość rzadko występująca choroba genetyczna, która powoduje uszkodzenie...