Zespół Ushera to dość rzadko występująca choroba genetyczna, która powoduje uszkodzenie słuchu, jest również przyczyną postępującej wady wzroku. Szacuje się, że choroba występuje nawet u 50% dorosłych, głuchoniemych osób. Czy zespół Ushera można wyleczyć lub zatrzymać jego rozwój?
Przyczyny zespołu Ushera
Zespół Ushera, inaczej nazywany zespołem Ushera-Hallgrena lub Hallgrena, jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że objęte mutacją geny dziedziczy się niezależnie od płci. Nosicielami mogą być więc zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Przy zespole Ushera mówi się o mutacji jednego z 10 genów – m.in. MYO7A, PCDH15, USH1G i CLRN1 (choć lekarze podejrzewają, że za rozwój choroby może być odpowiedzialna większa liczba genów).
Aby u dziecka rozwinęła się choroba, musi ono odziedziczyć od rodziców po jednym wadliwym genie. W sytuacji, gdy i ojciec, i matka są nosicielami, prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Ushera wynosi 25%. Często jednak rodzice mogą nie wiedzieć, że są nosicielami tego schorzenia, ponieważ nie daje u nich żadnych objawów. Tak samo może być w przypadku dziecka, które otrzymało tylko jeden wadliwy gen. Jest to możliwe, ponieważ jeden zmutowany gen nie wystarczy do tego, by choroba rozwinęła się w organizmie.
Objawy zespołu Ushera
Mówiąc o zespole Ushera należy wyróżnić jego 3 typy. Różnią się one między sobą stopniem nasilenia symptomów i wiekiem, w którym dają o sobie znać. Co ciekawe, najczęściej diagnozuje się chorobę typu I i II. Jednocześnie należy pamiętać, że podstawowymi symptomami tej choroby jest postępująca utrata słuchu i wzroku, często dodatkowym objawem są problemy z równowagą.
Objawy zespołu Ushera typu I:
- zaburzenia widzenia pojawiające się w ciągu pierwszych 10 lat życia – początkowo pojawiają się problemy z widzeniem po zmroku,
- głęboki, obustronny niedosłuch od urodzenia,
- zaburzenia równowagi,
- w niewielu przypadkach opóźnienia rozwoju motorycznego.
Objawy zespołu Ushera typu II:
- niedosłuch od urodzenia lub postępujący z wiekiem
- utrata wzroku – jest wolniejsza niż w typie I, zazwyczaj rozpoczyna się po ukończeniu 10. roku życia, początkowo również w postaci niedowidzenia po zmroku.
Objawy zespołu Ushera typu III:
- stopniowa utrata słuchu w późnym dzieciństwie lub w wieku dojrzewania – całkowita głuchota pojawia się w wieku średnim,
- rzadko występujące problemy z równowagą,
- problemy ze wzrokiem pojawiające się po ukończeniu 10. roku życia, chory w trzeciej dekadzie życia staje się całkowicie niewidomy.
Często wyróżnia się także zespół Ushera typu IV, gdzie występuje głuchota odbiorcza, upośledzenie umysłowe oraz zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.
Diagnostyka zespołu Ushera
Jako, że zespół Ushera wywołuje zaburzenia w trzech obszarach (a więc wzroku, słuchu i równowagi), do prawidłowego rozpoznania choroby wymagany jest szereg różnych badań. Mowa tu przede wszystkim o elektronystagmografii (mierzy mimowolne ruchy gałek ocznych, może również pomóc w ocenie narządu równowagi), badaniu pola widzenia i elektroretinogramie (pozwala zmierzyć elektryczną odpowiedź siatkówek oczu na świetlne bodźce). W diagnostyce choroby wykonuje się również audiometrię tonalną, na podstawie której lekarz ocenia próg słyszenia – dzięki temu znany jest stopień upośledzenia narządu słuchu.
Aby potwierdzić obecność zespołu Ushera w organizmie, należy również zidentyfikować mutacje w genach – do tego wykorzystuje się sekwencjonowanie metodą Sangera oraz inne metody z dziedziny biologii molekularnej lub badania z wykorzystaniem mikromacierzy. Wykonanie badań genetycznych jest możliwe nawet na etapie płodu, trzeba się jednak liczyć z ryzykiem, jakie ze sobą niosą (inwazyjne badania prenatalne mogą np. wywołać poronienie).
Leczenie zespołu Ushera
Zespół Ushera to choroba genetyczna, która przyczynia się do postępujących i nieodwracalnych zmian. Do tej pory nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia, a więc podobnie jak inne choroby genetyczne, jest on nieuleczalny. Podejmowana terapia będzie więc opierała na powstrzymywaniu rozwoju objawów, takich jak degeneracja siatkówki.
W przypadku postępującej utraty słuchu można zdecydować się na aparat słuchowy. Niekiedy możliwa jest również operacja polegająca na wszczepieniu implantu ślimakowego. Jeśli choroba rozwija się u małego dziecka, trzeba zadbać przede wszystkim o jego dobry rozwój. Zaleca się więc uwzględnienie opiekę kilku specjalistów, m.in. pediatry, okulisty, laryngologa, jak również pedagoga i psychologa. Warto skorzystać także z zajęć nauczania zintegrowanego, dostosowanych do możliwości dziecka.
Zespół Ushera – profilaktyka
Obecnie bardzo dużą wagę przykłada się do profilaktycznego zapobiegania zespołowi Ushera. Przyszłych rodziców powinno się informować, że istnieje możliwość przekazania dziecku takiej choroby genetycznej. Szacuje się, że obecnie 1 na 70 osób jest nosicielem wadliwego genu powodującego rozwój zespołu Ushera. Do stania się nosicielem wystarczy otrzymanie takiego genu od jednego z rodziców. Przeważnie o nosicielstwie dowiadujemy się dopiero w momencie, gdy lekarze stwierdzają chorobę u naszych dzieci.
Zostaw komentarz