Choroba syropu klonowego to wrodzona wada metabolizmu – sprawia, że organizm nie jest w stanie rozÅ‚ożyć trzech biaÅ‚ek: waliny, leucyny oraz izoleucyny. WystÄ™pujÄ… one w wielu produktach, a zwÅ‚aszcza tych bogatych w biaÅ‚ko. Co za tym idzie, wymienione biaÅ‚ka i toksyczne produkty ich rozkÅ‚adu bÄ™dÄ… odkÅ‚adać siÄ™ w organizmie osoby chorej i powodować jego stopniowe zatrucie – może to skoÅ„czyć siÄ™ nawet Å›mierciÄ….
Choroba syropu klonowego – przyczyny
Przyczyną tej choroby jest brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD). Enzym ten bierze udział w rozkładzie aminokwasów rozgałęzionych (w tym także waliny, leucyny i izoleucyny).
Choroba syropu klonowego dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – by wystÄ…piÅ‚a u dziecka, oboje rodziców muszÄ… przekazać mu wadliwy gen (choć sami nie muszÄ… być chorzy). Szacuje siÄ™, że gdy zarówno ojciec, jak i matka sÄ… nosicielami wadliwego genu, prawdopodobieÅ„stwo urodzenia dziecka z opisywanÄ… chorobÄ… wynosi 25%.
Choroba syropu klonowego – objawy
Zaraz po urodzeniu dziecko jest zdrowe. Jednak już po kilku dniach życia mogą pojawić się niepokojące objawy. Wyróżniamy kilka typów choroby syropu klonowego: klasyczną, przerywaną, pośrednią i tiamino-zależną.
Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.
W odmianie klasycznej objawy można zaobserwować kilka dni po narodzeniu dziecka. Najpierw pojawia się niechęć do jedzenia, wiotkość, apatia i niechęć do ssania. Następnie dochodzi do spadku masy ciała, drgawek, mogą pojawić się okresowe bezdechy lub śpiączka.
Przy chorobie o charakterze przerywanym rozwój dziecka początkowo przebiega w sposób prawidłowy. W okresie od ok. 5. miesiąca życia do 2. roku życia (czasem nawet później) pojawiają się pierwsze objawy (takie, jak w odmianie klasycznej). Choć rozwój dziecka jest prawidłowy, to wszystkie stresujące sytuacje przeważnie wpływają na pojawienie się charakterystycznych symptomów.
Pośrednia choroba syropu klonowego to postać rzadko występująca. Najczęściej przebiega bezobjawowo lub obserwuje się jedynie nieznaczne opóźnienie rozwoju dziecka.
Odmiana tiamino-zależna wykazuje cechy podobne do typu pośredniego. Stężenie w organizmie aminokwasów rozgałęzionych może zmniejszyć terapia wykorzystująca witaminę B1.
Nazwa choroby pochodzi od jeszcze jednego, charakterystycznego objawu – mocz dziecka ma zapach przypominajÄ…cy syrop klonowy.
Choroba syropu klonowego – diagnostyka
Kiedy pojawi się podejrzenie choroby syropu klonowego, od dziecka pobierana jest próbka moczu i krwi. Trafiają one do laboratorium, gdzie przeprowadzana jest analiza profilu kwasów organicznych. Rozpoznanie choroby następuje w momencie, gdy we krwi stwierdzi się wysokie stężenie waliny, leucyny i izoleucyny.
Należy pamiętać, że przy wystąpieniu charakterystycznych dla tej choroby objawów (czyli wymiotów, wiotkości, zaburzeń oddychania czy drgawek), dziecko musi jak najszybciej trafić do szpitala. Przy braku szybkiej reakcji może dojść nawet do uszkodzenia mózgu i śpiączki, która będzie spowodowana kumulacją toksycznych substancji w organizmie. Jeśli nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, dziecko może umrzeć.
Choroba syropu klonowego – leczenie
Kiedy choroba daje o sobie znać, najczęściej w organizmie pacjenta doszÅ‚o do poważnego zatrucia. Po wystÄ…pieniu objawów dziecko zostanie podÅ‚Ä…czone do kroplówki. Czasami konieczna jest hemodializa lub dializa otrzewnowa, dziÄ™ki której można oczyÅ›cić organizm dziecka z toksycznych substancji. Najważniejsze jest utrzymanie odpowiedniej diety – chory musi jej przestrzegać do koÅ„ca swojego życia.
Choroba syropu klonowego – dieta
Dieta osoby cierpiÄ…cej na chorobÄ™ syropu klonowego ogranicza spożycie produktów, które zawierajÄ… wspominane 3 aminokwasy rozgaÅ‚Ä™zione. Nie można ich jednak wykluczyć caÅ‚kowicie z codziennego menu, ponieważ walina, leucyna i izoleucyna należą do tzw. zwiÄ…zków egzogennych. Organizm nie umie ich samodzielnie wytwarzać, a wiÄ™c trzeba je dostarczać w niewielkich iloÅ›ciach z żywnoÅ›ciÄ…. ZwiÄ…zki egzogenne sÄ… ważne dla organizmu, ponieważ wchodzÄ… w skÅ‚ad biaÅ‚ek peÅ‚niÄ…cych wiele istotnych funkcji – to wÅ‚aÅ›nie one sÄ… jego podstawowym budulcem.
Główne źródło rozgałęzionych aminokwasów w diecie osoby chorej to m.in.:
- owoce,
- warzywa,
- ziemniaki,
- niewielka ilość mleka i kaszy.
Produkty bezpieczne to herbata, margaryna, miód, dżem, cukier, oleje roÅ›linne – nie zawierajÄ… biaÅ‚ka w ogóle lub co najwyżej jego Å›ladowe iloÅ›ci.
Produkty, których nie można spożywać przy chorobie syropu klonowego to głównie ryby, jajka, wÄ™dliny, sery oraz miÄ™so. ZawierajÄ… one wysokÄ… zawartość biaÅ‚ka. SkÅ‚ad diety jest jednak w dużej mierze uzależniony od aktualnego stężenia aminokwasów w osoczu – może wiÄ™c ulegać drobnym modyfikacjom.
Życie z chorobą syropu klonowego
Osoba borykajÄ…ca siÄ™ z chorobÄ… syropu klonowego musi pozostawać pod staÅ‚Ä… kontrolÄ… dietetyka – to on ukÅ‚ada jadÅ‚ospis, biorÄ…c pod uwagÄ™ aktualne wyniki badaÅ„. Chory nie może też zapominać o przyjmowaniu preparatów biaÅ‚kozastÄ™pczych, które nie zawierajÄ… nietolerowanych przez jego organizm aminokwasów rozgaÅ‚Ä™zionych.
Rokowania dotyczÄ…ce psychoruchowego rozwoju dziecka zależą od czasu, jaki upÅ‚ynÄ…Å‚ od momentu wystÄ…pienia pierwszych symptomów do wÅ‚aÅ›ciwego rozpoznania choroby. Im szybciej dziecko zostanie poddane leczeniu, tym wiÄ™ksza jest szansa na unikniÄ™cie uszkodzeÅ„ w obrÄ™bie ukÅ‚adu nerwowego – nieprzestrzeganie diety zwiÄ™ksza to ryzyko.