Anemia sierpowata jako jedna z najpopularniejszych chorób genetycznych. Należy przede wszystkim odróżnić ją od zwykłej anemii (która jest de facto chorobą uleczalną). Anemia sierpowata należy do jednej z najpopularniejszych chorób genetycznych. Jest to wrodzona choroba krwi, inaczej mówiąc niedokrwistość. Powoduję mutację krwinek czerwonych, które przybierają charakterystyczny 'sierpowaty’ kształt.
Choroba ta jest wynikiem mutacji w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny (globinę β). Choć każdy może zarazić się tą chorobą, jednak występuje ona najczęściej u rasy czarnej przebywającej na terenie Afryki (współczynnik występowania wynosi 1/625). W Europie jest bardzo rzadką chorobą, pojawia się przeważnie u osób, których przodkowie pochodzą z terenów Bliskiego Wschodu, Morza Śródziemnego czy Karaibów. Ciekawostką jest to, że chorzy na anemię sierpowatą są odporni na malarię ( choroba zakaźna ), która w rejonach afrykańskich jest bardzo powszechna.
Anemia sierpowata jest niestety chorobą zagrażającą życiu, natomiast dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny długość życia chorych znacznie wzrosła. Przede wszystkim poprzez monitorowanie choroby, częste badania i zapobieganie objawom chorzy obecnie mają łatwiejsze życie. Pacjenci muszą nauczyć radzić sobie z chorobą, pomagają im w tym niektóre kliniki i szpitale w których są otwarte usługi doradcze oraz grupy wsparcia.
Anemia sierpowata – mechanizmy dziedziczenia
Warunkiem zaistnienia choroby jest wystąpienie defektu w obu kopiach genu czyli u kobiety i mężczyzny. Można to też ująć inaczej – wystarczy jeden działający gen, by ilość jego produktu wystarczyła do spełnienia funkcji w organizmie. Jeżeli występują dwie kopie uszkodzonego genu wtedy mutację nazywamy recesywną autosomalną. Mutacja ta powoduje defekty w białkach wchodzących w skład hemoglobiny.
Anemia sierpowata – objawy
Objawy jakie możemy wyróżnić przy anemii sierpowatej to między innymi :
- gorączka,
- blady kolor skóry,
- ból brzucha,
- obrzęk dłoni i stóp,
- zmęczenie,
- tachykardia – przyspieszone bicie serca powyżej 100 uderzeń na minutę
- bóle bez wyraźnej przyczyny,
- nagminne infekcje bakteryjne
Jednak niektórzy pacjenci odczuwają również inne objawy, którymi są : nadmierne pragnienie, częste oddawanie moczu, słabe widzenie czy bolesną erekcję ( u mężczyzn ). Należy przede wszystkim współdziałać z lekarzem w czasie wywiadu. Ważne jest, aby zwrócić uwagę przede wszystkim na te objawy, które nie występują u pacjenta rutynowo.
Z reguły objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Gdy zaobserwujemy niepokojące symptomy bardzo ważna jest obserwacja chorego oraz badanie krwi, aby stwierdzić czy mamy do czynienia z anemią sierpowatą jeżeli wcześniej takie badania nie zostały wykonane.
Anemia sierpowata – leczenie
Do tej pory nie wynaleziono konkretnego leku, aby w pełni wyleczyć tą chorobę. Najskuteczniejszym 'środkiem’ to na pewno transfuzja krwi, która ma ograniczyć ryzyko niedokrwistości. Po za tym leczenie jest objawowe i przeciwbólowe np. antybiotyki. Na pewno dobrym sposobem na uśmierzenie bólu są podkładki grzewcze oraz wszelkiego rodzaju masaże.
Zapobieganie – Anemia sierpowata
Chorobie zapobiec można tylko przed porodem. W jaki sposób ? Na pewno poprzez edukację młodych ludzi i uświadomienie, że taka choroba istnieje, jest dziedziczna i jakie ma skutki dla nich oraz dla dziecka. Szczególnie w niektórych krajach Afryki edukacja nie występuje na najwyższym poziomie, co jest niestety przyczyną wielu chorób.
Kolejnym krokiem jest proste badanie krwi u partnerów, które stwierdza czy kobieta albo mężczyzna posiada uszkodzony gen. W czasie ciąży kobieta również może przystąpić do badań prenatalnych, które w niektórych przypadkach przesądzają o kontynuowaniu ciąży. Ostatnim sposobem zapobiegania wystąpienia choroby choć nie działającym w 100% jest zapłodnienie in vitro . Tutaj po testach przeprowadzonych na zapłodnionych jajach tylko jaja bez uszkodzonego genu wszczepia się do macicy.
Żywienie podczas anemii sierpowatej
Odpowiednie żywienie w czasie choroby nie zwalcza choroby, ale na pewno pomaga w zapobieganiu objawom. Do swojej diety należy wdrożyć żywność z kwasem foliowym. Jest to przede wszystkim : szpinak, szparagi, pietruszka, buraki, pomidory, groszek, dynia, truskawki, pomarańcze, marchew, fasola, kalafior, kukurydza.
Naukowcy z Necker Children’s Hospital w Paryżu o anemii sierpowatej.
W 2017 roku pojawiła się informacja, że naukowcy z Necker Children’s Hospital w Paryżu całkowicie wyleczyli 15-letniech chłopca z choroby. Chłopiec został poddany terapii modyfikacji komórek macierzystych szpiku kostnego. Według lekarzy został całkowicie wyleczony z anemii sierpowatej. Terapia trwała 2 lata i przez ostatnie 15 miesięcy chłopiec nie przyjmował żadnych leków, a objawy choroby ustały. W najbliższym czasie terapia ta będzie przeprowadzana na innych chorych osobach , aby przekonać się czy może być terapią masową. Mam nadzieje, że w najbliższym czasie dowiemy się czy jest nadzieja na zdrowe życie wszystkich pozostałych chorych.
