Choroba Sanfilippo inaczej nazywana jest mukopolisacharydozą typu III. Jest to choroba genetyczna, która jest nieuleczalna. Przy tej chorobie dochodzi do uszkodzenia tkanek oraz narządów i zniszczenia całego organizmu. W tej chorobie w tkankach i narządach osoby chorej gromadzi się jeden z mukopolisacharydów, a dokładnie siarczan heparyny. To z kolei powoduje nieodwracalne uszkodzenia, a następnie wyniszczenie organizmu chorego dziecka. Choroba ta pojawia się 1 na 66 000 urodzeń.
Choroba Sanfilippo – przyczyny
Choroba ta powstaje w wyniku mutacji genetycznej. Ta mutacja sprawia, że brakuje jednego z czterech enzymów. To właśnie te enzymy są odpowiedzialne za rozkład, ale też usuwanie siarczanu heparyny z organizmu:
- heparano-N-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu III A),
- alfa-N-acetyloglukozaminidazy (mukopolisacharydoza typu III B),
- alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazyacetylo-koenzymu A (mukopolisacharydoza typu III C),
- N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu III D).
Aby u dziecka pojawiły się objawy tej choroby, to musi ono dostać kopię wadliwych genów od obojga rodziców, a więc jest ona dziedziczona w sposób recesywny.
Choroba Sanfilippo – objawy
Przez pierwsze lata życia dziecko rozwija się normalnie, czyli jakieś dwa do trzech lat. Po tym czasie dziecko zaczyna się cofać w rozwoju psychoruchowym. Początkowe objawy są bardzo niecharakterystyczne, ponieważ u dziecka będą się pojawiały problemy emocjonalne, zmiany w zachowaniu, a także nadpobudliwość, której towarzyszą cechy autyzmu. Następnie wolniejszy jest rozwój umysłowy dziecka, a więc będzie ono miało trudności z pamięcią i koncentracją, ale także przestanie prawidłowo mówić.
Kolejne objawy dotyczą niepełnosprawności ruchowej, np. będzie traciło równowagę, nie będzie mogło pewnie ustać na nogach, będzie miało kłopoty z poruszaniem się, a w końcu przestanie chodzić. Następnie będą się zmieniały rysy twarzy, a więc szyja będzie krótka, zgrubieją mu wargi, a także nos będzie o wiele szerszy.
Poza tym dziecko z tą chorobą będzie częściej się przeziębiało, miało powtarzające się lub przewlekłe biegunki, chroniczne infekcje ucha, co może nawet doprowadzić do utraty słuchu, a także może mieć przerost trzeciego migdałka. Do tego może rozwijać się również retinopatia barwnikowa albo obturacyjny bezdech podczas snu. Zmiany w kościach są łagodne, ale może dojść do rozwoju dysplazji bioder, a także zmian w miednicy.
Choroba Sanfilippo – diagnozowanie
W celu diagnozy najlepiej wykonać następujące badania:
- badanie moczu, które pozwala stwierdzić, że u dziecka jest zwiększone wydalanie siarczanu heperanu wraz z moczem;
- badania genetyczne, aby sprawdzić, gdzie doszło do mutacji;
- badania obrazowe, które pozwalają stwierdzić, jakie zmiany są w poszczególnych narządach, np. USG serca, a także tomografię komputerową, aby można było określić, jakie zaszły zmiany w strukturze mózgu.
Choroba Sanfilippo – leczenie
Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby Sanfilippo. Dziecko z tą chorobą bardzo często umiera w wieku 13 – 14 lat.
Niedawno został opracowany lek, który hamuje postęp choroby przez prof. Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego. Lek ten hamuje postęp choroby, ale także przedłuża życie chorego dziecka – takie wyniki uzyskano podczas pierwszych badaniach na chorych. Jednym ze składników tego leku jest ekstrakt soi, a z niej pozyskuje się substancję, która hamuje rozwój choroby Sanfilippo, a jest to genisteina. Ale brakuje pieniędzy na dalsze badania.
Jak postępuje choroba Sanfilippo?
Choroba Sanfilippo może przebiegać w różny sposób i w różnym tempie u dziecka. Dziecko tą chorobą po narodzinach nie ma na początku żadnych objawów i jest przeważnie zdrowe, a jego rozwój przebiega normalnie, ale tylko do drugiego, czasami trzeciego roku życia. Głównym i takim najważniejszym objawem tej choroby jest regresja rozwoju psychoruchowego, do której dochodzi między 2. a 6. rokiem życia. Pierwsze objawy kliniczne dotyczą zmian w zachowaniu, które zostały opisane wyżej. W latach szkolnych dochodzi do nasilenia tych objawów, a dziecko ma problemy z koncentracją i pamięcią. Dalej rozwój umysłowy staje się wolniejszy, dziecko ma trudności z artykulacją, ale też chodzeniem. Można wyróżnić trzy etapy tej choroby:
- w pierwszym etapie dziecko staje się bardziej frustrujące i absorbujące, można powiedzieć, że będzie odstawało od swoich rówieśników, a rodziców będzie się obwiniać za jego złe zachowanie. Diagnoza w niektórych przypadkach jest stawiana późno, ponieważ dziecko nie ma żadnych zmian w wyglądzie, a objawy w zachowaniu są przypisywane złemu wychowaniu;
- w drugim etapie choroby dziecko jest bardzo aktywne, ruchliwe, a jego zachowanie jest nieakceptowane przez inne osoby i otoczenie. Chore dziecko może mało spać w nocy, ale też wszystko wkładają do buzi. Natomiast język i rozumienie dziecko będzie stopniowo traciło;
- w trzeciej fazie dziecko staje się wolniejsze, mają trudności z poruszaniem się, będą traciły równowagę i trudno będzie im ustać na nogach. W ostateczności przestają chodzić. Dziecko będzie unieruchomione i będzie wymagało od rodziców całodobowej opieki.
