Abetalipoproteinemia jest rzadkim zaburzeniem cechującym się nie wchłanianiem przez organizm niektórych tłuszczów. Już we wczesnym okresie rozwoju dziecka diagnozuje się nieregularne komórki krwi, (rozmiary, kształt i rozmieszczenie). Ponadto w badaniach laboratoryjnych zauważalne jest zwiększenie stężenia cholesterolu w osoczu. Choroba ta jest dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dana osoba musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu tzn. po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców. Kiedy gen nie pracuje jest trudniej organizmowi przetrawić niektóre typy tłuszczy i witamin.
W późniejszym okresie życia występuje niedobór rozpuszczalnych w tłuszczach witamin, a także dochodzi do rozwoju zapalenia śluzówki siatkówki. Abetalipoproteinemia wiąże się również z występowaniem zaburzeń krzepnięcia krwi. Inną przypadłością występującą w tej chorobie jest miopatia, czyli zespół zmian chorobowych prowadzących do osłabienia, a w konsekwencji do całkowitego zaniku mięśni.
To sporadycznie występujące schorzenie wynika z mutacji w genie kodującym, do tej pory zidentyfikowano, co najmniej 33 mutacje u 43 pacjentów z Abetalipoproteinemią. Bez leczenia objawy tej choroby mogą osłabiać większość pacjentów i znacznie obniżyć długość życia.
Abetalipoproteinemia – przyczyny
Abetalipoproteinemia jest zaburzeniem metabolicznym o częstości 1 na 100 000 urodzeń. Winę za nieprawidłowości w obrębie układu metabolicznego ponosi wada genetyczna. Organizm przestaje wytwarzać niezbędny dla niego cholesterol, trójglicerydy oraz substancje, które pobierają produkowany przez wątrobę cholesterol i rozprowadzają go m.in. do nerek, mięśni czy kory nadnerczy. W roku 1950 po raz pierwszy opisywano powiązanie nieprawidłowości w obrazie krwi obwodowej z nietypowym zapaleniem w obrębie siatkówki i zespołem objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.
Abetalipoproteinemia – objawy i powikłania
Objawy obejmują zakres problemów związanych ze wzrostem i rozwojem w wieku kilku miesięcy aż do zaburzeń mowy i koordynacji u osób dorosłych. Baczne obserwowanie dziecka pozwoli szybko zauważyć niepokojące objawy. Jeżeli pojawią się podane niżej zaburzenia trzeba będzie jak najszybciej skonsultować się z pediatrą.
- Biegunka w okresie niemowlęcym wymagająca wprowadzenia diety o niskiej zawartości tłuszczu (tłuste, pieniste, o nieprzyjemnym zapachu lub odbiegające od normy stolce).
- W wieku kilkunastu lat obserwowany jest zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.
- Upośledzenie zdolności do wykonywania szybkich ruchów przemiennych rąk i nóg.
- Mrowienie i drętwienie rąk.
- Wrzód rogówki oka mogący wymagać przeszczepu rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
- Nieprawidłowe czerwone krwinki, niedokrwistość, skrócony czas życia erytrocytów.
- Niedobór żelaza oraz innych składników odżywczych z powodu wtórnego złego wchłaniania tłuszczu.
- Krwawienie z przewodu pokarmowego związane z ciężkim niedoborem witaminy K.
- Wystający brzuch.
- Zaburzenia snu.
- Zmniejszenie masy mięśniowej.
- Niedobór w surowicy krwi witaminy A, B i E.
- Marskość wątroby wymagająca przeszczepu wątroby.
- Zapalenie mięśnia sercowego.
Lekarze zgłosili dwa doniesienia o możliwym związku Abetalipoproteinemii z niektórymi nowotworami, takimi jak gruczolakorak jelita grubego i przerzutowy glejak kręgowy. Niedobór witaminy E związany jest z niedoczynnością przysadki. Dodatkowo ujawnia się zmniejszony zmysł orientacji ułożenia części własnego ciała i osłabieniem mięśni.
Odnotowano także silne zmiany zwyrodnieniowe mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki. Badania medyczne potwierdzają, że w przypadku nie zastosowania leczenia związanego z przyjmowaniem brakujących witamin, przed dwudziestym rokiem życia mogą rozwinąć się powikłania neurologiczne.
Abetalipoproteinemia – diagnoza
Rozpoznanie choroby Abetalipoproteinemia wiąże się z konieczną wykonania wielu badań i testów diagnostycznych. Należą do nich badania krwi, czyli testy metaboliczne i testy genetyczne.
Ponadto lekarze decydują się na:
- Badania oczu, aby zdiagnozować problemy ze wzrokiem.
- Próbki stolca, aby zbadać, czy wykazują one klasyczne oznaki tej choroby.
- Elektromiogram, aby zbadać aktywność mięśni i zobaczyć, czy choroba wpłynęła na ich stan.
- W tej chorobie przydatna może okazać się konsultacja z dietetykiem, który znajdzie sposób na ograniczenie spożywania tłuszczów.
Abetalipoproteinemia – leczenie
Po rozpoznaniu choroby lekarze wprowadzają modyfikację dietę i zastępują farmaceutykami rozpuszczalne w tłuszczach witaminy. Dieta o niskiej zawartości tłuszczu poprawia ilość lipidów, co związane sjest z wchłanianiem tłuszczów. Ponadto prawidłowa dieta umożliwia pobieranie składników odżywczych niezbędnych do rozwoju i wzrostu chorego.
Pacjenci przyjmują witaminę K, beta – karoten, witaminę A oraz E, witaminę B6, B12, D, wapń, magnez. Ponadto pacjentom przepisywano odpowiednie krople do oczu. Pacjenci ze zdiagnozowaną anemią przyjmowali kwas foliowy i żelazo.
