Abetalipoproteinemia – przyczyny, objawy, leczenie, powikłania, diagnoza

abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia jest rzadkim zaburzeniem cechującym się nie wchłanianiem przez organizm niektórych tłuszczów. Już we wczesnym okresie rozwoju dziecka diagnozuje się nieregularne komórki krwi, (rozmiary, kształt i rozmieszczenie). Ponadto w badaniach laboratoryjnych zauważalne jest zwiększenie stężenia cholesterolu w osoczu. Choroba ta jest dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dana osoba musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu tzn. po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców. Kiedy gen nie pracuje jest trudniej organizmowi przetrawić niektóre typy tłuszczy i witamin. 

W późniejszym okresie życia występuje niedobór rozpuszczalnych w tłuszczach witamin, a także dochodzi do rozwoju zapalenia śluzówki siatkówki. Abetalipoproteinemia wiąże się również z występowaniem zaburzeń krzepnięcia krwi. Inną przypadłością występującą w tej chorobie jest miopatia, czyli zespół zmian chorobowych prowadzących do osłabienia, a w konsekwencji do całkowitego zaniku mięśni.

To sporadycznie występujące schorzenie wynika z mutacji w genie kodującym, do tej pory zidentyfikowano, co najmniej 33 mutacje u 43 pacjentów z Abetalipoproteinemią. Bez leczenia objawy tej choroby mogą osłabiać większość pacjentów i znacznie obniżyć długość życia.

Abetalipoproteinemia – przyczyny

Abetalipoproteinemia jest zaburzeniem metabolicznym o częstości 1 na 100 000 urodzeń.  Winę za nieprawidłowości w obrębie układu metabolicznego ponosi wada genetyczna. Organizm przestaje wytwarzać niezbędny dla niego cholesterol, trójglicerydy oraz substancje, które pobierają produkowany przez wątrobę cholesterol i rozprowadzają go m.in. do nerek, mięśni czy kory nadnerczy. W roku 1950 po raz pierwszy opisywano powiązanie nieprawidłowości w obrazie krwi obwodowej z nietypowym zapaleniem w obrębie siatkówki i zespołem objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.

Abetalipoproteinemia – objawy i powikłania

Objawy obejmują zakres problemów związanych ze wzrostem i rozwojem w wieku kilku miesięcy aż do zaburzeń mowy i koordynacji u osób dorosłych. Baczne obserwowanie dziecka pozwoli szybko zauważyć niepokojące objawy. Jeżeli pojawią się podane niżej zaburzenia trzeba będzie jak najszybciej skonsultować się z pediatrą.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb
  • Biegunka w okresie niemowlęcym wymagająca wprowadzenia diety o niskiej zawartości tłuszczu (tłuste, pieniste, o nieprzyjemnym zapachu lub odbiegające od normy stolce).
  • W wieku kilkunastu lat obserwowany jest zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.
  • Upośledzenie zdolności do wykonywania szybkich ruchów przemiennych rąk i nóg.
  • Mrowienie i drętwienie rąk.
  • Wrzód rogówki oka mogący wymagać przeszczepu rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
  • Nieprawidłowe czerwone krwinki, niedokrwistość, skrócony czas życia erytrocytów.
  • Niedobór żelaza oraz innych składników odżywczych z powodu wtórnego złego wchłaniania tłuszczu.
  • Krwawienie z przewodu pokarmowego związane z ciężkim niedoborem witaminy K.
  • Wystający brzuch.
  • Zaburzenia snu.
  • Zmniejszenie masy mięśniowej.
  • Niedobór w surowicy krwi witaminy A, B i E.
  • Marskość wątroby wymagająca przeszczepu wątroby.
  • Zapalenie mięśnia sercowego.

Lekarze zgłosili dwa doniesienia o możliwym związku Abetalipoproteinemii z niektórymi nowotworami, takimi jak gruczolakorak jelita grubegoprzerzutowy glejak kręgowy. Niedobór witaminy E związany jest z niedoczynnością przysadki. Dodatkowo ujawnia się zmniejszony zmysł orientacji ułożenia części własnego ciała i osłabieniem mięśni.

Odnotowano także silne zmiany zwyrodnieniowe mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki. Badania medyczne potwierdzają, że w przypadku nie zastosowania leczenia związanego z przyjmowaniem brakujących witamin, przed dwudziestym rokiem życia mogą rozwinąć się powikłania neurologiczne.

Abetalipoproteinemia – diagnoza

Rozpoznanie choroby Abetalipoproteinemia wiąże się z konieczną wykonania wielu badań i testów diagnostycznych. Należą do nich badania krwi, czyli testy metaboliczne i testy genetyczne.

Ponadto lekarze decydują się na:

  • Badania oczu, aby zdiagnozować problemy ze wzrokiem.
  • Próbki stolca, aby zbadać, czy wykazują one klasyczne oznaki tej choroby.
  • Elektromiogram, aby zbadać aktywność mięśni i zobaczyć, czy choroba wpłynęła na ich stan.
  • W tej chorobie przydatna może okazać się konsultacja z dietetykiem, który znajdzie sposób na ograniczenie spożywania tłuszczów.

Abetalipoproteinemia – leczenie

Po rozpoznaniu choroby lekarze wprowadzają modyfikację dietę i zastępują farmaceutykami rozpuszczalne w tłuszczach witaminy. Dieta o niskiej zawartości tłuszczu poprawia ilość lipidów, co związane sjest z wchłanianiem tłuszczów. Ponadto prawidłowa dieta umożliwia pobieranie składników odżywczych niezbędnych do rozwoju i wzrostu chorego.

Pacjenci przyjmują witaminę K, beta – karoten, witaminę A oraz E, witaminę B6, B12, D, wapń, magnez. Ponadto pacjentom przepisywano odpowiednie krople do oczu. Pacjenci ze zdiagnozowaną anemią przyjmowali kwas foliowy i żelazo.

Podziel się tymi informacjami z rodziną i przyjaciółmi, mogą im pomóc. Podziel się informacją na:
loading...

Zostaw komentarz