Sitosterolemia, inaczej nazywana fitosterolemią, to niezwykle rzadko występująca choroba genetyczna o charakterze metabolicznym. Choć w większości przypadków fitosterole znajdujące się w wielu produktach spożywczych mają pozytywny wpływ na nasze zdrowie, to przy tej chorobie mogą wyrządzić wiele szkód. Do tej pory zdiagnozowano jedynie kilkadziesiąt przypadków zachorowań. Istnieje jednak podejrzenie, że pacjentów z sitosterolemią może być znacznie więcej. W jaki sposób można leczyć i kontrolować rozwój tej choroby?
Sitosterolemia – istota choroby
Sitosterolemia to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Sprawia, że jelita pobierają za dużą ilość fitosteroli dostarczanych organizmowi podczas spożywania posiłków. Prowadzi ona również do zmniejszonego wydzielania żółci i do rozwoju wielu innych schorzeń, takich jak np. miażdżyca.
Istotą choroby jest zakłócenie procesu pompowania steroli przez transporter ABC, czyli zespołu białek, które wykorzystują energię z hydrolizy ATP do transportu substancji przez błony. Dodatkowo wątroba traci swoją zdolność wydalania roślinnych steroli do żółci. Jak wynika z badań, wydalanie tych substancji z żółcią może być mniejsze nawet o 50%. Do tej pory nie udało się jednak poznać mechanizmu odpowiedzialnego za taki stan rzeczy.
Chorzy na sitosterolemię mają również zmniejszoną syntezę cholesterolu. Nie wiadomo jednak, czy może to wynikać z nagromadzenia steroli w organizmie. Co ciekawe, synteza kwasów żółciowych przebiega u osób chorych w sposób prawidłowy.
Sitosterolemia – przyczyny
Choroba powstaje w wyniku mutacji na genach kodujących transportery białkowe grupy ABC. Fitosterolemię dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że choroba ta nie jest związana z płcią. Objawy ujawniają się, kiedy dziecko otrzyma po jednej kopii zmutowanego genu zarówno od matki, jak i od ojca. W momencie, gdy dziecko otrzymuje tylko jedną kopię wadliwego genu, można mówić o nosicielstwie zmutowanego genu – objawy choroby nie ujawnią się.
Pierwszy przypadek zachorowania na sitosterolemię opisali w 1974 roku Bhattacharyya i Connor – oni również nadali tej chorobie nazwę, którą posługujemy się do dziś. Pacjentkami, u których rozpoznano objawy sitosterolemii, były siostry niemiecko-szwajcarskiego pochodzenia.
Sitosterolemia – objawy
Sitosterolemia to choroba, która ma kilka wspólnych cech z hipercholesterolemią. Podstawowym objawem w obu przypadkach są żółtaki ścięgien, które pojawiają się w pierwszych 10 latach życia pacjenta. Żółtakami nazywamy złogi cholesterolu (lub ciał tłuszczowych), które najczęściej pojawiają się w okolicach powiek. Innym symptomem jest przedwczesny rozwój miażdżycy, a więc schorzenia, które doprowadza do odkładania się w ścianach tętnic cząstek tłuszczu, soli wapiennych i białka. Ich obecność sprawia, że naczynia stają się sztywne i zwężone, co utrudnia przepływ krwi.
To jednak nie muszą być jedyne objawy. Przy tej chorobie często można zaobserwować również zmniejszony zakres ruchu stawów, zaczerwienienie i świąd. U dzieci żółtaki mogą powstawać pod skórą na pośladkach.
Warto pamiętać, że żółtaki ścięgien nie muszą pojawiać się u wszystkich osób chorych. Może to utrudniać postawienie właściwej diagnozy lub nie dawać całkowitej pewności lekarzowi. Poza tym pacjenci z fitosterolemią zazwyczaj mają prawidłowy lub tylko lekko podwyższony poziom cholesterolu całkowitego. Mają za to bardzo wysokie stężenie steroli roślinnych, takich jak kampesterol, sitosterol oraz avenosterol.
Sitosterolemia – sposoby leczenia
Przed doborem terapii konieczne jest przeprowadzenie odpowiednich badań diagnostycznych. Aby lekarz mógł potwierdzić swoją diagnozę, zaleca swojemu pacjentowi badania hematologiczne i enzymów wątrobowych (próby wątrobowe).
Podstawowym sposobem leczenia sitosterolemii jest ograniczenie spożycia produktów, które są bogate w roślinne sterole. Są to przede wszystkim oleje roślinne, rośliny strączkowe, kiełki pszenicy, awokado, żytnie pieczywo, płatki zbożowe i pestki słonecznika. Zmiana diety nie jest jednak jedyną metodą, ponieważ tak naprawdę wszystkie produkty pochodzenia roślinnego zawierają w swoim składzie sterole.
Do kontrolowania rozwoju choroby konieczne jest więc zastosowanie odpowiednich leków. Pacjenci otrzymują statyny, czyli preparaty, które nie tylko obniżają poziom steroli w organizmie, ale mogą również obniżać poziom samego cholesterolu. Lekarze mogą brać też pod uwagę cholestyraminę i inne środki, które odpowiadają za wiązanie kwasów żółciowych.
Życie z sitosterolemią
Pacjenci z sitosterolemią muszą kontrolować efektywność wybranej przez lekarza terapii. W tym celu należy co pewien czas sprawdzać poziom steroli w organizmie. Choroba ta może grozić przedwczesnym zgonem osób chorych, ponieważ często doprowadza do choroby niedokrwiennej serca i jej poważnych konsekwencji zdrowotnych. Należą do nich m.in. upośledzenie sprawności w stopniu znacznym, która prowadzi do konieczności ograniczenia swojej aktywności (w wielu przypadkach także do utraty pracy) i nawet zawał serca.
