Choroba Niemanna-Picka – przyczyny, objawy, leczenie, diagnoza

choroba Niemanna-Picka

Choroba Niemanna-Picka jest chorobą dziedziną związaną z nieprawidłową przemianą materii. Patogeniczne ilości tłuszczu odkładają się w narządach wewnętrznych chorego. Organami zagrożonymi jest wątroba, śledziona, szpik kostny, płuca i mózg. W kręgach medycznych choroba ta określana jest, jako Alzheimer dziecięcy.

Wada genetyczna powoduje, zaburzenia w postaci nie tworzenia się specyficznych białek, które powinny występować w każdym organizmie żywym. Zaburzenie to destabilizuje prawidłową gospodarkę tłuszczową. Choroba Niemanna-Picka posiada cztery formy rozwoju w zależności od wieku chorego, u którego wystąpiły pierwsze objawy chorobowe.

Wada genetyczna zapisana została, jako: A, B, C, D. Najnowsze badania naukowe dowodzą, że zapadalność na tą chorobę wynosi jeden przypadek na sto dwadzieścia tysięcy urodzeń na całym świecie.

Typ A – wczesne wykrycie najczęściej u niemowląt. Typowe symptomy to: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu.
Typ B – diagnozowany w okresie dojrzewania. Typowe symptomy to: powiększona wątroba i śledziona, uszkodzenie mózgu.
Typy C i D – diagnozowany w różnym okresie życia. Typowe objawy to: umiarkowane powiększenie wątroby i śledziony oraz duże uszkodzenie mózgu.

Choroba Niemanna-Picka – przyczyny

Opisywany defekt genetyczny występuje bardzo rzadko, ponieważ jego ujawnienie się uwarunkowane jest występowaniem u obojga rodziców tej wady. Jeżeli tylko jeden rodzic będzie posiadał uszkodzony gen odpowiadający za chorobę Niemanna-Picka, dziecko urodzi się zdrowe. Defekt nie ujawni się u niego na żadnym etapie jego życia.

Jedynie bardzo szczegółowe badania mogą wskazać czy istnieje zagrożenie pojawienia się tej przypadłości u danych osób. Rzadkie diagnozowanie tej choroby związane jest małą ilością informacji dotyczących właśnie tej wady genetycznej. Na świecie istnieje bardzo mało placówek medycznych, w których lekarze zajmują się rozpoznaniem i leczeniem choroby Niemanna-Picka.

Choroba Niemanna-Picka – objawy

Przez wiele lat ta wada genetyczna może nie dawać żadnych objawów. Jednak, gdy zostanie rozpoznana w wieku dojrzewania lub dalszych latach, ujawniają się poważnie zaburzenia. Niestety Choroba Niemanna-Picka w znacznym stopniu skraca długość życia chorego.

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb

Najczęściej ujawniające się symptomy

  • Upośledzenie funkcji poznawczych.
  • Napady padaczkowe.
  • Nagła utrata napięcia mięśniowego, zasłabnięcie lub nagłe zapadnięcie w sen, wiąże się to z przeżywaniem silnych emocji.
  • Zawroty głowy i zaburzenia równowagi.
  • Niezborność ruchów.
  • Zaburzenia mowy.
  • Zaburzenia psychiatryczne.

Późne wykrycie choroby Niemanna-Picka powoduje:

  • Uszkodzenie mózgu – uniemożliwiające patrzenie w niektórych kierunkach takich jak: góra i dół.
  • Zaburzenie prawidłowego chodzenia.
  • Problemy z połykaniem.
  • Utrata wzroku i słuchu.
  • Przykucie do wózka inwalidzkiego i niezdolność do kontynuowania nauki w szkole.

Choroba Niemanna-Picka – diagnostyka

Diagnostyka w kierunku tej choroby jest dosyć trudna, może wiązać się to między innymi z brakiem odpowiednich testów genetycznych. Symptomy opowiadające się za tą jednostką chorobową są niejasne a zaburzenia różnorodne.

Najczęściej stosowana diagnostyka to:

  • Biopsja skóry, hodowanie komórek skóry, dzięki czemu obserwowana jest ich zdolność do przechowywania cholesterolu.
  • Wskaźnik NP-C dający możliwość oceny organów wewnętrznych chorego. Ponadto lekarze mogą zaobserwować różne symptomy neurologiczne, psychiatryczne.
  • Badania obrazowe, USG, RTG.
  • Wywiad rodzinny.

Choroba Niemanna-Picka – leczenie

Osoby z taką wadą genetyczną leczone są objawowo, ponieważ jak dotąd nie powstała odpowiednia terapia. Jak dotąd brak jest metod leczenia dających możliwość unormowania choroby i spowolnienia postępujących patologicznych zmian w organizmie. Leczenie pacjentów z chorobą Niemanna-Picka ma na celu złagodzenie symptomów choroby.

Wdrażane jest leczenie farmakologiczne takie jak:

  • Leki przeciwpadaczkowe dopasowane do danego pacjenta.
  • Leki neurologiczne podawane przy osłabieniu mięśni, omdlewaniu, narkolepsji.
  • Leczenie miglustatem stosuje się przy nasilających się objawach neurologicznych.
  • Leczenie psychiatryczne czyli antydepresanty lub leki pobudzające, ewentualnie leczenie elektrowstrząsami
  • Leczenie mimowolnych ruchów, przedłużających się skurczy mięśni.
  • Leczenie objawów pochodzących z organów wewnętrznych takich jak: biegunka, zaparcia, leki na rozszerzenie oskrzeli.
  • Dieta niskowęglowodanowa.

W leczeniu zaburzeń wynikających z objawów choroby powinni brać udział różni specjaliści. Dzięki zaangażowaniu wielu profesjonalistów można zapewnić pacjentom lepszą, jakość życia. Z pomocą przychodzą: psycholodzy, fizjoterapeuci, dietetycy, terapeuci mowy.

Czasami niezbędne są inwazyjne metody leczenia takie jak:

  • Transplantacja wątroby w przypadku ostrego niedomagania czynności tego narządu.
  • Przeszczep szpiku kostnego.

U pacjentów, u których rozpoznano chorobę w wieku niemowlęcym leczenie miglustatem przynosi pozytywne efekty po pół roku od rozpoczęcia przyjmowania tego farmaceutyku. W przypadku pacjentów, u których diagnozę postawiono później, poprawę widać dopiero o okresie około trzech lat.

Podziel się tymi informacjami z rodziną i przyjaciółmi, mogą im pomóc. Podziel się informacją na:
loading...

Zostaw komentarz