Choroba Niemanna-Picka jest chorobą dziedziną związaną z nieprawidłową przemianą materii. Patogeniczne ilości tłuszczu odkładają się w narządach wewnętrznych chorego. Organami zagrożonymi jest wątroba, śledziona, szpik kostny, płuca i mózg. W kręgach medycznych choroba ta określana jest, jako Alzheimer dziecięcy.
Wada genetyczna powoduje, zaburzenia w postaci nie tworzenia się specyficznych białek, które powinny występować w każdym organizmie żywym. Zaburzenie to destabilizuje prawidłową gospodarkę tłuszczową. Choroba Niemanna-Picka posiada cztery formy rozwoju w zależności od wieku chorego, u którego wystąpiły pierwsze objawy chorobowe.
Wada genetyczna zapisana została, jako: A, B, C, D. Najnowsze badania naukowe dowodzą, że zapadalność na tą chorobę wynosi jeden przypadek na sto dwadzieścia tysięcy urodzeń na całym świecie.
Typ A – wczesne wykrycie najczęściej u niemowląt. Typowe symptomy to: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu.
Typ B – diagnozowany w okresie dojrzewania. Typowe symptomy to: powiększona wątroba i śledziona, uszkodzenie mózgu.
Typy C i D – diagnozowany w różnym okresie życia. Typowe objawy to: umiarkowane powiększenie wątroby i śledziony oraz duże uszkodzenie mózgu.
Choroba Niemanna-Picka – przyczyny
Opisywany defekt genetyczny występuje bardzo rzadko, ponieważ jego ujawnienie się uwarunkowane jest występowaniem u obojga rodziców tej wady. Jeżeli tylko jeden rodzic będzie posiadał uszkodzony gen odpowiadający za chorobę Niemanna-Picka, dziecko urodzi się zdrowe. Defekt nie ujawni się u niego na żadnym etapie jego życia.
Jedynie bardzo szczegółowe badania mogą wskazać czy istnieje zagrożenie pojawienia się tej przypadłości u danych osób. Rzadkie diagnozowanie tej choroby związane jest małą ilością informacji dotyczących właśnie tej wady genetycznej. Na świecie istnieje bardzo mało placówek medycznych, w których lekarze zajmują się rozpoznaniem i leczeniem choroby Niemanna-Picka.
Choroba Niemanna-Picka – objawy
Przez wiele lat ta wada genetyczna może nie dawać żadnych objawów. Jednak, gdy zostanie rozpoznana w wieku dojrzewania lub dalszych latach, ujawniają się poważnie zaburzenia. Niestety Choroba Niemanna-Picka w znacznym stopniu skraca długość życia chorego.
Najczęściej ujawniające się symptomy
- Upośledzenie funkcji poznawczych.
- Napady padaczkowe.
- Nagła utrata napięcia mięśniowego, zasłabnięcie lub nagłe zapadnięcie w sen, wiąże się to z przeżywaniem silnych emocji.
- Zawroty głowy i zaburzenia równowagi.
- Niezborność ruchów.
- Zaburzenia mowy.
- Zaburzenia psychiatryczne.
Późne wykrycie choroby Niemanna-Picka powoduje:
- Uszkodzenie mózgu – uniemożliwiające patrzenie w niektórych kierunkach takich jak: góra i dół.
- Zaburzenie prawidłowego chodzenia.
- Problemy z połykaniem.
- Utrata wzroku i słuchu.
- Przykucie do wózka inwalidzkiego i niezdolność do kontynuowania nauki w szkole.
Choroba Niemanna-Picka – diagnostyka
Diagnostyka w kierunku tej choroby jest dosyć trudna, może wiązać się to między innymi z brakiem odpowiednich testów genetycznych. Symptomy opowiadające się za tą jednostką chorobową są niejasne a zaburzenia różnorodne.
Najczęściej stosowana diagnostyka to:
- Biopsja skóry, hodowanie komórek skóry, dzięki czemu obserwowana jest ich zdolność do przechowywania cholesterolu.
- Wskaźnik NP-C dający możliwość oceny organów wewnętrznych chorego. Ponadto lekarze mogą zaobserwować różne symptomy neurologiczne, psychiatryczne.
- Badania obrazowe, USG, RTG.
- Wywiad rodzinny.
Choroba Niemanna-Picka – leczenie
Osoby z taką wadą genetyczną leczone są objawowo, ponieważ jak dotąd nie powstała odpowiednia terapia. Jak dotąd brak jest metod leczenia dających możliwość unormowania choroby i spowolnienia postępujących patologicznych zmian w organizmie. Leczenie pacjentów z chorobą Niemanna-Picka ma na celu złagodzenie symptomów choroby.
Wdrażane jest leczenie farmakologiczne takie jak:
- Leki przeciwpadaczkowe dopasowane do danego pacjenta.
- Leki neurologiczne podawane przy osłabieniu mięśni, omdlewaniu, narkolepsji.
- Leczenie miglustatem stosuje się przy nasilających się objawach neurologicznych.
- Leczenie psychiatryczne czyli antydepresanty lub leki pobudzające, ewentualnie leczenie elektrowstrząsami
- Leczenie mimowolnych ruchów, przedłużających się skurczy mięśni.
- Leczenie objawów pochodzących z organów wewnętrznych takich jak: biegunka, zaparcia, leki na rozszerzenie oskrzeli.
- Dieta niskowęglowodanowa.
W leczeniu zaburzeń wynikających z objawów choroby powinni brać udział różni specjaliści. Dzięki zaangażowaniu wielu profesjonalistów można zapewnić pacjentom lepszą, jakość życia. Z pomocą przychodzą: psycholodzy, fizjoterapeuci, dietetycy, terapeuci mowy.
Czasami niezbędne są inwazyjne metody leczenia takie jak:
- Transplantacja wątroby w przypadku ostrego niedomagania czynności tego narządu.
- Przeszczep szpiku kostnego.
U pacjentów, u których rozpoznano chorobę w wieku niemowlęcym leczenie miglustatem przynosi pozytywne efekty po pół roku od rozpoczęcia przyjmowania tego farmaceutyku. W przypadku pacjentów, u których diagnozę postawiono później, poprawę widać dopiero o okresie około trzech lat.
