Cystynoza to rzadko występująca, ale bardzo niebezpieczna choroba o podłożu genetycznym. Powoduje nadmierne gromadzenie się w organizmie cystyny, czyli jednego z aminokwasów. Jej nadmiar niszczy komórki, a kiedy zaczną wytwarzać się duże kryształy, zniszczeniu ulegają także całe tkanki i narządy, w szczególności nerki oraz oczy. Czy rozwój cystynozy można zahamować?
Cystynoza – typy choroby
Wyróżniamy trzy typy cystynozy: nefropatyczną (nerkową), pośrednią oraz nie-nefropatyczną (oczną). Typ choroby uzależniony jest więc od miejsca, w którym cystyna odkłada się w nadmiarze. Należy jednak pamiętać, że poza nerkami i oczami, cystynoza może również zaatakować mięśnie, białe krwinki, tarczycę, trzustkę, jądra (w przypadku mężczyzn), a nawet mózg.
Cystynoza – przyczyny
Każda z trzech postaci choroby jest spowodowana mutacją w genie CNTS. W efekcie w organizmie dochodzi do odkładania się cystyny w narządach, często także w postaci kryształów. Wadliwy gen wywołujący cystynozę, dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Należy przez to rozumieć, że aby objawy tej genetycznej choroby się pojawiły, dziecko musi otrzymać kopię wadliwego genu od obojga rodziców.
Szacuje się, że cystynoza dotyka jednego na 100-200 tysięcy noworodków. Ce ciekawe, we francuskiej prowincji Bretania statystyki są inne – tutaj choroba dotyka jedną na 26 tysięcy osób.
Cystynoza nefropatyczna – objawy
Początek cystynozy nerkowej przypada na okres niemowlęctwa. Jako, że dziecko wraz z moczem traci wiele cennych substancji (takich jak sole i minerały), cierpi na zaburzenia wzrostu, a także zniekształcenia kośćca. Przez to pojawia się u niego także krzywica hipofosfatemiczna, w szczególności w dolnych kończynach.
Do drugiego roku życia u dziecka mogą utworzyć się na warstwie rogowej oka cystynowe kryształy. Ich duża ilość może powodować ból oraz zwiększoną wrażliwość na światło (nazywaną często światłowstrętem). Jeśli dziecko nie zostanie poddane leczeniu, po ukończeniu 10. roku życia rozwinie się u niego pełna niewydolność nerek. Dodatkowymi symptomami może być ślepota, cukrzyca, problemy z przełykaniem, niepłodność (u mężczyzn), zaburzenia układu nerwowego i pogorszenie stanu mięśni.
Cystynoza pośrednia – objawy
W pośrednim typie choroby objawy są tak naprawdę identyczne jak w cystynozie nefropatycznej. Inny jest jednak początek ich wystąpienia – tutaj choroba objawia się znacznie później, zazwyczaj dopiero w okresie dojrzewania.
Pierwsze symptomy to najczęściej uszkodzenie nerek i wykształcanie się cystynowych kryształów w rogówce oka. Nieleczenie choroby może doprowadzić do rozwoju pełnej niewydolności nerek.
Cystynoza nie-nefropatyczna – objawy
Oczna odmiana tej choroby charakteryzuje się nagromadzeniem cystynowych kryształów w rogówce, najczęściej nie ma tutaj uszkodzenia nerek. Podstawowym symptomem jest światłowstręt. Jako, że przy tym typie cystynozy nie ma zbyt groźnych objawów, wiek jego zdiagnozowania może być różny.
Cystynoza – leczenie
Kiedy lekarz podejrzewa u swojego pacjenta cystynozę, musi wykonać kilka badań w celu potwierdzenia diagnozy. Niezbędne mogą się więc okazać badania okulistyczne, nerek lub dodatkowo innych narządów (wszystko zależy od tego, gdzie w nadmiarze gromadzi się cystyna).
Leczenie tej choroby ma charakter objawowy. Zaburzenia pracy nerek i wywołane przez nie powikłania leczone są poprzez podawanie elektrolitów i płynów, które mają zapobiegać odwodnieniu organizmu. Czasem pacjentowi należy podawać także cytrynian sodu i potasu oraz wodorowęglan sodu, aby zachować płynowo-elektrolitową równowagę. Aby uniknąć rozwoju krzywicy, trzeba również przyjmować witaminę D i fosforany.
W przypadku cystynozyny ocznej osoby chore otrzymują dodatkowo cystaran, czyli roztwór cysteaminy aplikowany do oczu. Za opóźnianie wystąpienia niewydolności nerek odpowiada z kolei cysteamina. Może też przyczyniać się do poprawy wzrastania u dzieci chorych. Zalecana przez lekarza terapia powinna być rozpoczęta jak najszybciej – najlepiej tuż po poznaniu diagnozy. Dzięki temu można zapobiec dalszemu odkładaniu się cystyny w organizmie i co za tym idzie, możliwe jest zahamowanie powikłań choroby.
Cystynoza – życie z chorobą
Według rejestru, który prowadzony jest przez Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej, w naszym kraju żyje obecnie kilkanaście osób, u których zdiagnozowano cystynozę (są to zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe). Faktyczna liczba chorych może być jednak wyższa, ponieważ u niektórych choroba ta może wciąż nie być odpowiednio zdiagnozowana.
Choć cystynoza jest chorobą wrodzoną, jej symptomy mogą się ujawnić dopiero po kilkunastu lub kilkudziesięciu latach życia. Zignorowanie objawów przyczynia się do dalszego odkładania się kryształów w organizmie, co prowadzi do niewydolności coraz większej liczby narządów. Zazwyczaj osoby dotknięte cystynozą żyją krócej. Jednak w przypadku wykrycia choroby we wczesnym etapie (w okresie dzieciństwa), leczenie zachowawcze może okazać się bardzo skuteczne. W przypadku, gdy niewydolność nerek się rozwija, czasem konieczne mogą być dializy, a nawet przeszczep.
