Hemimelia to rzadko występująca wada wrodzona, którą charakteryzuje jedno lub obustronny brak całości, bądź fragmentu dystalnej części kończyny dolnej lub górnej, a ściślej rzecz ujmując przedramienia albo podudzia. Ze względu na to, że osoba cierpiąca na tę chorobę wygląda, jakby miała odciętą część kończyny, schorzenie to powszechnie nazywane jest wrodzoną amputacją kończyn.
W obecnej chwili wyróżnia się dwa rodzaje tej choroby:
- hemimelia poprzeczna – oznacza wrodzony brak części kończyny. Nierzadko dziecko rodzi się już z tą dysfunkcją i zdarza się, że dłoń dziecka rozpoczyna się już bezpośrednio z ramienia. W takim przypadku mam do czynienia z amelią.
- hemimelia podłużna – oznacza częściowy brak jednego z elementów kończyny w osi podłużnej. W dużym uproszczeniu mówiąc, jest to po prostu niedorozwój i skrócenia kości budującej kończynę.
Wady wynikające z hemimelii najczęściej dotyczą:
- kości strzałkowej – hemimelia strzałkowa;
- kości piszczelowej – hemimelia piszczelowa;
- kości promieniowej – hemimelia promieniowa;
- kości łokciowej – hemimelia łokciowa.
Hemimelia może być zarówno wadą istniejącą samodzielnie, ale równie często występuje z innymi wrodzonymi nieprawidłowościami, takimi jak chociażby zrośnięte palce u rąk, dodatkowe palce, ręka bądź stopa homara, wrodzona stopa koślawa, choroba Sprengla, czy anemia Fanconiego. Odnotowano również przypadki, w których hemimelia to jeden z elementów składowych zespołów wad wrodzonych. Mowa tu na przykład o wrodzonym braku kości promieniowej, który jest jednym z objawów zespołu TAR, czyli schorzenia polegającego na małopłytkowości i aplazji kości promieniowej.
Hemimelia – przyczyny
Do rozwoju choroby zazwyczaj doprowadzona spontaniczna mutacja genowa, dziedziczenie, lub też zaburzenie embriogenezy.
Zdarza się również, ze odpowiedzialność za wystąpienie schorzenia ponoszą czynniki teratogenne, czyli takie które powodują wady płodu. Zalicza się do nich promieniowanie rentgenowskie, infekcje wirusowe w czasie trwania ciąży, a nawet leki. Tutaj największe ryzyko przypisuje się zażywaniu talidomidu, czyli substancji zapobiegającej porannym mdłościom. Substancja dostarczana do organizmu w pierwszym trymestrze ciąży, jest jednym z najbardziej znanym czynnikiem prowadzącym do powstania wrodzonego braku kości promieniowej.
Hemimelia – objawy
Objawy hemimeli należy rozpatrywać pod kątem rodzaju dysfunkcji, której dotyczy.
- Hemimelia strzałkowa – brak kości strzałkowych, skokowych i piętowych. Poza tym zdarzają się przypadki w których zdiagnozowano niewielkie skrócenie uda, zagięcia kości piszczelowej, a także koślawość stopy.
- Hemimelia piszczelowa – objawia się skróceniem kończyny, przy czym stopa jest obrócona skrajnie na zewnątrz w stosunku do swojej długości. Co więcej w prawie 90% przypadków staw skokowy nie jest stabilny. Kość strzałkowa oprócz tego, że bywa przesunięta osiowo względem kości udowej, może być także zdeformowana.
- Hemimelia promieniowa – wyróżnia się skróceniem przedramienia, w konsekwencji czego dłonie znajdują się tuż przy łokciach. Ponadto odnotowano przypadki w których dochodzi do przemieszczenia nadgarstka w stosunku do końca dalszego kości łokciowej i prawie zawsze obecna jest deformacja kciuka, choć w różnym stopniu nasilenia.
- Hemimelia łokciowa – charakteryzują ją krótkie przedramię, niekiedy nieco odgięte w stronę łokciową, przy czym sam staw łokciowy ustawiony jest w zgięciu.
Hemimelia – leczenie
Leczenie hemimelii podobnie, jak w przypadku innych schorzeń odbywa się po dokładnym rozpoznaniu chorobowym, a metody stosowanej terapii uzależnione są od stopnia i rodzaju wady.
W obecnej chwili w Polsce w przypadku hemimelii i wrodzonej wady braku kości piszczelowej i strzałkowej możliwa jest przede wszystkim całkowita amputacja. Następnie dalsze protezowanie utraconej kończyny. Amputacja jest jednak zalecana po ukończeniu przez dziecko pierwszego roku życia. Wtedy kiedy w naturalnym odruchu dziecko zaczyna uczyć się chodzić, wtedy łatwiej o przyzwyczajenie się do funkcjonowania z protezą.
Z kolei w Stanach Zjednoczonych przeprowadza się leczenie za pomocą specjalnego aparatu, a także rekonstrukcji stawów i mięśni, polegającej na prostowaniu nóg, wydłużaniu kości, czy też budowaniu nieistniejących stawów. Bardzo istotne jest jednak, aby taka operacja wykonana była jak najszybciej, najlepiej pomiędzy 18. a 24. rokiem życia pacjenta. Niestety nie zawsze jest możliwe z uwagi na bardzo wysokie koszty zabiegu, które aktualnie sięgają ponad milion złotych.
Natomiast w sytuacji, gdy mamy do czynienia z wrodzonym brakiem kości łokciowej i promieniowej leczenie polega na operacyjnym zamontowaniu w układzie kostnym specjalnego aparatu. Aparat służy do naprostowania i naciągania zarówno nadgarstka, jak i przedramienia. Istnieje wiele metod leczenia hemimelii promieniowej, a do najczęściej spotkanych i stosowanych przez lekarzy specjalistów zaliczane jest:
- centralizacja nadgarstka;
- radializacja – czyli zabieg polegający na przesunięciu nadgarstka w stronę promieniową;
- osteotomia (przecięcie kości łokciowej);
- rekonstrukcja niedorozwiniętego kciuka.
