Dystrofia miotoniczna, nazywana również chorobą Curshmanna-Steinerta, ma podłoże genetyczne. Choroba ta atakuje mięśnie i doprowadza do ich stopniowego zaniku. Szacuje się, że dotyka jedną dorosłą osobę na 10 tysięcy, a zachorować mogą zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Czy dystrofię miotoniczną można skutecznie leczyć?
Dystrofia miotoniczna – przyczyny
Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną – przekazuje się ją w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dziecko otrzymuje od rodziców jedną kopię prawidłową genu, a drugą zmienioną i to właśnie ona dominuje (lub staje się ważniejsza od kopii prawidłowej).
Możemy wyróżnić dwa typy dystrofii miotonicznej. Istotą typu I jest mutacja w genie DMPK na chromosomie 19. Z kolei istotą typu II choroby jest mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3.
Dystrofia miotoniczna – objawy
Objawy tej choroby bywają naprawdę zróżnicowane. Jako, że występują w różnych częściach ciała i układach, można je podzielić na kilka grup:
- serce – najczęściej pojawia się arytmia, choroba mięśnia sercowego lub zaburzenia przewodzenia w sercu. Istnieje duże ryzyko nagłej śmierci sercowej lub wystąpienia powikłań po zastosowaniu leków do ogólnego znieczulenia;
- objawy endokrynologiczne – zanik jąder i łysienie czołowe (u mężczyzn), nawracające poronienia i nieregularne miesiączki (u kobiet), cukrzyca, oporność na insulinę;
- ośrodkowy układ nerwowy – zaburzenia mowy, ciągłe uczucie zmęczenia, kłopoty z zapamiętywaniem i ekspresją emocji, senność, zaburzenia osobowości, osłabienie percepcji oraz zdolności myślenia;
- narząd wzroku – opadanie powiek, zaćma, upośledzenie ruchów gałek ocznych;
- objawy nerwowo-mięśniowe – opadanie stopy lub ręki, osłabienie mięśni twarzy, a także szyi przedramion i podudzi (mięśnie te mogą stopniowo zanikać);
- mięśnie gładkie – infekcje dróg oddechowych, zaburzenia połykania, powracające zapalenie pęcherzyka żółciowego.
Dystrofia miotoniczna i jej objawy kliniczne pojawiają się najczęściej w wieku 20-30 lat. Najbardziej charakterystyczny symptom to miotonia, czyli opóźniony rozkurcz mięśnia po jego skurczu – można ją zaobserwować w szczególności w mięśniach rąk. Jest ona związana z nieprawidłowościami zachodzącymi podczas mięśniowego metabolizmu – to on zakłóca prawidłowy przebieg skurczu.
Dystrofia miotoniczna – diagnostyka
W diagnostyce dystrofii miotonicznej wykorzystuje się takie badania jak biopsja mięśnia, aktywność CK (czyli kinazy kreatyny) w surowicy krwi oraz badanie EMG (elektromiografia).
Zdarza się, że objawy choroby pojawiają się już w okresie prenatalnym. Może dostrzec to lekarz przeprowadzający badanie USG – wskazują na nią osłabione ruchy płodu, poszerzone komory mózgu, jak również wielowodzie. Wtedy należałoby przeprowadzić badanie DNA, aby potwierdzić lub wyeliminować podejrzenie choroby u jeszcze nienarodzonego dziecka.
Dystrofia miotoniczna – leczenie
Niestety dystrofia miotoniczna jest chorobą nieuleczalną. Zastosowanie znajdują tu jednak różnego rodzaju terapie i zabiegi, które mogą spowolnić jej rozwój. W tym celu wykorzystuje się przede wszystkim fenytoinę, chininę oraz inne leki przeciwdrgawkowe. Istotną rolę odgrywa też rehabilitacja, która zapobiega osłabieniu mięśni, umożliwia również zachowanie sprawności fizycznej na odpowiednim poziomie. Lekarze zalecają swoim pacjentom, by raz do roku wykonywali kontrolne badanie EKG i co pewien czas zgłaszali się do okulisty.
Dystrofia miotoniczna – profilaktyka
W celu wykrycia nosicielstwa dystrofii miotonicznej zaleca się wykonanie odpowiednich badań – kinazy kreatyny oraz specjalnych badań genetycznych, które wykorzystują analizę sprzężeń w wybranej rodzinie. To może być bardzo istotne badanie w przypadku kobiet planujących macierzyństwo lub tych znajdujących się w grupie ryzyka. Kobiety nie powinny też rezygnować z badań w okresie prenatalnym, które mogą wykryć chorobę we wczesnym stadium.
W przypadku osób znajdujących się w grupie ryzyka, można wykonać tzw. badania przedobjawowe. Na ich podstawie można ocenić, czy odziedziczyliśmy wadliwy gen odpowiedzialny za rozwój dystrofii miotonicznej. W ten sposób można bardzo szybko wdrożyć odpowiednią terapię i rehabilitację.
Życie z dystrofią miotoniczną
Choroba przebiega z różnym nasileniem – w niektórych przypadkach symptomy są bardzo łagodne i niemal niezauważalne, podczas gdy u innych są tak silne, że prowadzenie normalnego życia staje się niemożliwe. Choć pierwsze objawy występują najczęściej po ukończeniu 20.-30. roku życia, to odnotowano również przypadki zachorowań u małych dzieci, nawet niemowląt (przebieg choroby jest wówczas ciężki). Wtedy charakterystycznymi symptomami są deformacje kończyn (przykurcze, zdeformowane kości), niewydolność oddechowa i problemy z karmieniem (dziecko ma problemy z oddychaniem, nie ma odruchu ssania).
Dystrofia miotoniczna ma charakter postępujący. Nie zatrzyma się więc na pewnym etapie, objawy będą się pogłębiać wraz z upływem czasu. Nie da się jej całkowicie wyleczyć, jednak nie jest to choroba, która mogłaby wpływać na długość życia. Chorzy mogą więc dożyć starości.
Niemniej ten rodzaj dystrofii może ulegać różnym mutacjom, w efekcie objawy mogą być coraz silniejsze u następnych pokoleń. Przykładowo, jeśli jeden z rodziców ma bardzo łagodne objawy, pod wpływem mutacji choroby jego dziecko może mieć objawy silniejsze, natomiast jego wnuk – jeszcze cięższe.
