Rdzeniowy zanik mięśni to zespół schorzeń w wyniku, których u chorych dochodzi do ubytku komórek ruchowych rdzenia kręgowego. Konsekwencją takich nieprawidłowości jest progresywny niedowład i zanik mięśni. Zaburzenie przewodzenia przez neurony impulsów nerwowych do mięśni, powoduje ich zamieranie. Badania naukowe wskazują, że częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni to jedno na około dziesięć tysięcy urodzeń.
Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyna
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dziedziczną najczęściej występującą u dzieci i młodzieży. Przyczyna przechodzenia z rodziców na dzieci nieprawidłowego genu ujawnia się pod takimi postaciami jak:
Cecha autosomalna recesywana:
- SMA może pojawić się u rodzeństwa, ale inne osoby spokrewnione nie doświadczają jej objawów.
- U kobiet i mężczyzn zakres jej występowania jest identyczny.
- Zdarza się, że rodzice dzieci chorych na SMA są ze sobą spokrewnieni.
Inną cechą dziedziczenia rdzeniowego zaniku mięśni jest cecha autosomalna dominująca, która wyróżnia się:
- Choroba obejmuje każde pokolenie.
- Dotyka zarówno kobiet jak i mężczyzn.
- Dwoje dzieci urodzonych z jednych rodziców, przy czym jeden rodzic chory jest na SMA, jedno dziecko również będzie obciążone tą chorobą.
Najrzadziej występuje cecha dziedziczenia recesywna sprzężona z płcią:
- Choroba może wystąpić tylko u rodzeństwa.
- Chorują głównie mężczyźni.
- Jeżeli matka jest nosicielką, a ojciec jest zdrowy, to połowa synów odziedziczy tą chorobę, a połowa córek stanie się jej nosicielkami.
Rdzeniowy zanik mięśni może obejmować mięśnie obręczy biodrowej i barkowej lub mięśnie dłoni i stóp. Choroba ujawnia się przeważnie u niemowląt lub małych kilkuletnich dzieci, ale zdarza się, że dotyka także dorosłych.
Rdzeniowy zanik mięśni – objawy
- Postępujące, symetryczne osłabienie mięśni, nogi są bardziej osłabione niż ręce.
- Wiotkie mięśnie.
- Osłabienie lub brak odruchów głębokich.
- Drżenie palców
- Brak zajęcia mięśni przepony oraz mięśni zewnętrznych gałki ocznej prawidłowy rozwój psychiczny.
- Problemy z połykaniem.
- Zaburzenia mowy.
- Kaszel.
Wyodrębniono takie odmiany rdzeniowego zaniku mięśni jak:
SMA 1 – występuje do szóstego miesiąca życia, dziecko nigdy nie będzie siedziało samodzielnie. Dzieci są wiotkie, mają problemy z oddychaniem oraz skłonność do częstych infekcji dróg oddechowych. Chorzy dożywają do czwartego roku życia, rzadko osiągają wiek kilkunastu lat.
SMA 2 – występuje około osiemnastego miesiąca życia, dziecko samodzielnie siada, ale nie chodzi. W tym przypadku szybko dochodzi do skrzywienia kręgosłupa, intelektualnie rozwijają się doskonale. Dzieci żyją przez wiele lat, jest to uzależnione od przebiegu choroby.
SMA 3 – występuje również około osiemnastego miesiąca życia, dziecko chodzi samodzielnie. Obserwowany jest chód kaczkowaty ujawniają się również problemy z wchodzeniem i wstawaniem. Częstym symptomem jest drżenie palców. Choroba nie wpływa na długość życia.
SMA 4 – występuje u osób dorosłych, po czterdziestym roku życia. Chory zaczyna mieć problemy z chodzeniem, jednak ta postać ma charakter łagodny.
Rdzeniowy zanik mięśni – diagnostyka
Rozpoznaniem choroby genetycznej SMA zajmuje się lekarz neurolog, który na podstawie przeprowadzonego badania neurologicznego może postawić wstępną diagnozę. Potwierdzeniem rdzeniowego zaniku mięśni zajmują się genetycy, prowadząc dalsze badania.
Analiza DNA u pacjenta podejrzewanego o rdzeniowy zanik mięśni jest podstawą prawidłowej diagnozy. Jeżeli ciężarna kobieta podda się badaniu prenatalnemu, może ono potwierdzić występowania u płodu SMA. Jednak tylko rodziny genetycznie obciążone chorobą mają prawo do takich badań. Inne metody diagnostyczne to badania elektrofizjologiczne i histopatologiczne mięśnia a także biochemiczne badania krwi.
Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie
SMA jest chorobą ciężką dla pacjentów obciążonych pierwszym i drugim stopniem, dlatego do ich leczenia włączają się specjaliści z wielu dziedzin medycyny. Na pewno potrzebny będzie fizjoterapeuta przeprowadzający rehabilitację, znacznie wpływającą na poprawę życia chorego. Ćwiczenia wykonywane przez specjalistę mogą nie dopuścić do powstania skrzywienia kręgosłupa i powstawaniu bolesnych przykurczy.
Lekarz ortopeda kierując pacjenta na badania obrazowe, może szybko wykryć nieprawidłowości w budowie szkieletu. Aby nie obciążać i tak słabych mięśni pacjenci z SMA powinni zdrowo się odżywiać i nie doprowadzić do powstania nadwagi, dlatego pomoc dietetyka jest ważna. W związku z osłabieniem mięśni odpowiadających za oddychanie, konieczna okazuje się pomoc pulmonologa, który zadba o odpowiednie funkcje oddechowe. W przyszłości są szanse na zastosowanie terapii genowej polegające na naprawieniu uszkodzonego genu odpowiadającemu za SMA.
Leczenie farmakologiczne przy rdzeniowym zaniku mięśni jest wskazane. Lek o nazwie Olesoxime prowadzi do unormowania poziomu białka w organizmie chorego. Chorzy przyjmujące ten lek odczuwają znaczą poprawę czynności ruchowych. Lekarze podają, że stosowanie Olesoxime prowadzi do zastopowania rozwoju choroby.
