Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna, która rozpoznawana...

Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryn, które są związkami...

Sitosterolemia, inaczej nazywana fitosterolemią, to niezwykle rzadko występująca choroba genetyczna...

Zespół paznokieć-rzepka po raz pierwszy został opisany w 1820 roku...

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) to zbiór genetycznych objawów, których podstawowym symptomem...

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego powstaje w wyniku dziedziczenia zmutowanego...

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w...

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni to rzadko występująca choroba o podłożu...

Zespół Alagille’a to genetyczny zespół wad wrodzonych. Choroba dotyka wiele narządów,...

Rzekoma niedoczynność przytarczyc to jedna z genetycznych chorób metabolicznych, która...

Rdzeniowy zanik mięśni to zespół schorzeń w wyniku, których u...

Heterochromia to przypadłość, która występuje niezwykle rzadko. Niezależne statystyki podają,...

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza to genetyczna choroba, która objawia się charakterystycznymi brodawkami...

Miopatie wrodzone to bardzo zróżnicowana grupa chorób, do których zaliczane...

Cystynoza to rzadko występująca, ale bardzo niebezpieczna choroba o podłożu...