Dystrofia miotoniczna, nazywana również chorobą Curshmanna-Steinerta, ma podłoże genetyczne. Choroba...

Choroby genetyczne dzielą się na różne rodzaje jednak ich cechą...

Choroba Niemanna-Picka jest chorobą dziedziną związaną z nieprawidłową przemianą materii....

Hemimelia to rzadko występująca wada wrodzona, którą charakteryzuje jedno lub...

Hipofosfatemia jest chorobą polegającą na znacznym niedoborze fosforu w organizmie....

Zespół TAR to rzadka, dziedziczna choroba krwi i kości. Jako...

Choroba Fabry’ego jest jedną z bardzo rzadko występujących chorób genetycznych....

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera jest chorobą wrodzoną występującą u kobiet. Noworodki płci...

Choroba Gauchera to jedno z najrzadziej występujących schorzeń lizosomalnych, o...

Hiperamonemia to stosunkowo rzadka choroba, ale bardzo ciężka i niebezpieczna...

Choroba Canavan to bardzo rzadkie schorzenie układu nerwowego, które prowadzi...

Porfiria to rzadka choroba genetyczna, spowodowana zmniejszeniem aktywności enzymów, które...

Progeria jest bardzo rzadkim schorzeniem charakteryzującym przedwczesne starzenie spowodowane mutacją...

Choroba Sanfilippo inaczej nazywana jest mukopolisacharydozą typu III. Jest to...

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, to druga pod względem...