Anorchia jest stanem medycznym, w którym u mężczyzn występuje jednostronny lub dwustronny brak jąder. Ten stan może występować, jako wrodzona anomalia (obecna przy urodzeniu) lub ze względu na czynniki wtórne, takie jak uraz lub kastracja.
Co się dzieje, gdy mężczyzna ma Anorchię?
Jądra są ważną częścią męskiego ciała, zwłaszcza, jeśli chodzi o regulację wtórnych cech seksualnych. Jądra zawierają komórki produkujące androgeny i ułatwiają produkcję plemnika. Bez tego organu mężczyzna może spodziewać się dysfunkcji w produkcji spermy.
Brak jąder można podzielić na trzy ogólne zdarzenia:
- Pojawienie się dwuznacznych genitaliów.
- Brak wtórnych cech seksualnych.
- Upośledzenie produkcji plemników
Niejednoznaczne genitalia
Dzieje się tak, gdy jądra nie rozwinęły się, gdy płód był w łonie matki. Organy płciowe rozwijają się wewnątrz macicy w ciągu ośmiu tygodni ciąży. Od ósmego do dziesiątego tygodnia, jeśli jądra zostaną utracone, wynik jest niejednoznaczny. Oznacza to dla mężczyzn, że penis jest mniejszy od ogólnie przyjętego normalnego rozmiaru. W niektórych przypadkach narząd rozrodczy wydaje się mieć zarówno atrybuty męskie, jak i żeńskie.
Brak wtórnych cech seksualnych
Jądra wytwarzają męskie hormony zwane androgenami. Te hormony są odpowiedzialne za to, że ciało męskie różni się od kobiecego. Te charakterystyczne cechy zwane są drugorzędnymi cechami płciowymi. Drugorzędowe cechy płciowe obejmują wzrost włosów, pogłębienie głosu, poszerzenie ramienia, rozwój kości i mięśni oraz pogrubienie skóry.
Wobec braku testosteronu, androgeny nie byłyby produkowane, a mężczyźni nie osiągnęliby wtórnych cech płciowych określonych powyżej. W rezultacie mężczyźni z anorchią wydają się mniejsi z mniej muskularną budową. Ponadto nie mają włosów na twarzy, okolicy łonowej, ramionach i udach, głos może brzmieć podobno dziecinnie.
Upośledzenie produkcji plemników
Jądro jest również strukturą produkującą komórki plemnikowe. W obrębie jądra jest struktura zwana kanalikami ta struktura jest odpowiedzialna za produkcję plemników. Jeśli anorchia jest dwustronna (oba jądra są nieobecne), produkcja spermy nie jest możliwa, ale jeśli jest jednostronna (tylko jedno jądro jest nieobecne), nadal może wytwarzać plemniki.
Rodzaje Anorchii
Anorchia może być sklasyfikowana według przyczyny i prezentacji.
Według przyczyny:
- Pierwotna anarchia – może być przypisana wadom urodzonym, podczas gdy płód pozostaje w macicy.
- Drugorzędowa anarchia – utrata jednego lub obu jąder w wyniku kastracji, urazu, okaleczenia genialnego, zakażenia, operacji lub innej podstawowej choroby
Według prezentacji
- Jednostronne – nie ma jednego tylko jądra.
- Dwustronne – oba jądra są nieobecne.
Anorchia – przyczyny
Uważa się, że geny odpowiadają głównie za anarchię, jednak dokładna przyczyna choroby jest jeszcze znana. Poza genetyką, uważa się również, że inne choroby powodują anorchię. Są to:
- Niezstąpione jądro.
- Zanikający zespół jąder.
- Niedorozwój narządów płciowych tzw. zespół Swyera,
Anorchia – objawy
Objawami anorchii jest opóźnienie dojrzałości i brak rozwoju normalnych zewnętrznych narządów płciowych u chłopców. Objawami anorchii jest brak jąder w mosznie i brak drugorzędowych cech w okresie dojrzewania:
- Nie ma jednego lub dwóch jąder lub worka mosznowego.
- Niewłaściwe dojrzewanie.
- Brak dowodów wtórnych postaci seksualnych.
Drugorzędowe cechy płciowe nie są widoczne, co można zauważyć poprzez:
- Brak włosów w łonie, ramionach, nogach, klatce piersiowej i twarzy.
- Głos, który pozostaje podobny do głosu dziecka.
- Słabe, nieumięśnione ciało.
- Więcej gromadzenia się tłuszczu niż mięśni.
- Bez powiększania lub wzrostu prącia.
- Nierówny stosunek talii do bioder.
- Rozwój ginekomastii.
Anorchia – diagnoza
Anorchię można zdiagnozować w następujących procedurach:
- Badanie fizykalne – w celu zdiagnozowania stanu, lekarz zauważa brak jąder i moszny. Lekarz rozpoczyna poszukiwania wtórnych cech płciowych. Kiedy pacjent nie wykazuje tych cech, podejrzewa się anorchię.
- Testy hormonalne – aby potwierdzić, czy pacjent ma anorchię, wykonywane są testy hormonalne. Jądro komórki to takie, które produkują męskie hormony. Bez jąder produkcja hormonu nie jest możliwa. Anorchia jest rozpoznawana, gdy poziom testosteronu jest niski, a poziom hormonu luteinizującego jest wysoki.
- Rezonans magnetyczny (MRI) i ultrasonografia – te testy umożliwiają lekarzowi obejrzenie pacjenta pod kątem obecności lub braku jąder. MRI lub ultrasonografia mogą nie wykazywać tkanek gonadowych lub w niektórych przypadkach obecności tylko jednego jądra. Procedury obrazowania, takie jak MRI i USG potwierdzają anorchię.
Anorchia – leczenie
Terapia hormonalna
Mężczyźni z anorchią otrzymują suplementy diety androgenów przez całe życie. Po terapii hormonalnej oczekuje się, że pacjenci osiągną poprawę warunków fizycznych. Obejmuje to rozwój penisa, rozwój mięśni i ramy szkieletowej oraz ograniczenie produkcji tłuszczu. Syntetyczne hormony androgenów można przyjmować doustnie, lub jako żel czy krem, który można nanosić na skórę. Niektóre syntetyczne hormony podawane są, jako plastry przezskórne lub jako zastrzyk.
Skutki uboczne terapii hormonalnej
- Skóra tłusta i rozwój trądziku. To, dlatego, że testosteron zwiększa aktywność gruczołów łojowych.
- Wzrost poziomu hematokrytu. Ten efekt uboczny może być kontrolowany przez regularne badanie krwi.
- Pogarszanie się bezdechu podczas snu i możliwość wystąpienia raka prostaty (istniejące wcześniej).
- Wypadanie włosów.
