Zespół Klinefeltera – geneza, przyczyny, objawy i leczenie

zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Potocznie oznacza to, że chłopiec nie rozwija się prawidłowo pod względem zewnętrznym i fundamentalnych części ciała mężczyzny.

Współcześnie rozróżnia się dwa typy zespołu Klinefeltera. Pierwszy z nich to prawdziwy zespół Klinefeltera, który pojawia się u większości mężczyzn o kariotypie 47, XXY, ma podłoże wrodzone. Ponadto, cechuje go dodatnia chromatyna płciowa oraz kariotyp z obecnością dodatkowego chromosomu X.

Drugi rodzaj to rzekomy zespół Klinefeltera, który rozwija się w wyniku zadziałania czynników uszkadzających jądra narodzonego już mężczyzny. W zespole tym stwierdza się ujemną chromatynę płciową, brak ociężałości umysłowej oraz prawidłową budowę ciała

Genealogia Zespołu Klinefeltera

Po raz pierwszy schorzenie objawiające się obecnością przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X zdiagnozowano w 1895 roku. Dokonał tego Richard Altman, który zweryfikował u swojego pacjenta kilka schorzeń charakteryzujących obecną formę zespołu Klinefeltera. Następne badania odbywały się w latach 40 tych XX wieku, za które odpowiedzialny był Harry Flitch Klinefelter.

W swoim opisie choroby dokonał analizy 9 przypadków pacjentów z dysgenezją gonad, podwyższonymi poziomami gonadotropin w moczu, mikroorchidyzmem, eunuchoidyzmem, azoospermią i ginekomastią. Natomiast fundamentalne podłoże zespołu odkryli Patricia A. Jacobs i J.A. Strong z Western General Hospital w Edynburgu w 1959 roku u 24-letniego mężczyzny.

Okazało się, że było to pierwsze doniesienie o aneuploidii u człowieka, czyli o odkryciu mutacji polegającej na wystąpieniu w komórkach organizmu nietypowej dla jego gatunku liczby chromosomów. W późniejszych latach diagnozowano kolejne schorzenia dotyczące Zespołu Klinefeltera, które dotyczyły kariotypu 48 XXYY.

Dlaczego ja mam zespół Klinefeltera?

Podczas pierwszych lat rozwoju dziecka płci męskiej można zauważyć początki choroby. Bardzo trudno wytłumaczyć dlaczego zespół Klinefeltera dotyka daną grupę chłopców. Według Światowej Organizacji Zdrowia, 1 na 1000 urodzeń dzieci płci męskiej ma zdiagnozowaną tą chorobę w wersji kariotypu 47,XXY. W większości z tych przypadków prawdopodobieństwo pojawienia się choroby rośnie wraz z wiekiem matki.

Oznacza to, że im starsza kobieta, tym ryzyko pojawienia się  choroby u dziecka wyższe. Z  medycznego punktu widzenia główną przyczyna rozwoju choroby są zaburzenia w pierwszym podziale mejotycznym plemnika lub komórki jajowej, polegające na nierównomiernym rozejściu się chromosomów płciowych w anafazie (nondysjunkcja).

Dodatkowy chromosom X w ponad 50% przypadków pochodzi od matki, i jako jedyna aberracja (zmiana struktury i liczby chromosomów) aż w ponad 40% od ojca. Występowanie zespołu nie ma żadnych zależności w kontekście rasowym, etnicznym czy społeczno – ekonomicznym.

Najczęściej spotykanymi kariotypami Zespołi Klinefeltera są: 47,XXY – ok.82% przypadków, 48,XXXY i 49,XXXXY – ok. 3 % przypadków oraz 46,XY/47,XXY  – ok.15% przypadków.

Objawy klasycznego Zespołu Klinefeltera- 47,XXY

Podczas opisywania fundamentalnych objawów Zespołu Klinefeltera warto zaznaczyć, że są to najczęściej występujące przesłanki i zazwyczaj nieodwracalne. Charakterystyczne objawy ogólne zespołu to:

fb

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij "Polub tę stronę", a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

fb
  • Dość wysoki wzrost- ok. 180 cm,
  • Twarz o słabym zaroście, ale chłopięcym wyglądzie,
  • Brak łysienia skroniowego,
  • Słabiej rozwinięte mięśnie,
  • Sylwetka ciała typu kobiecego (gynoidalna) – charakterystyczna budowa klatki piersiowej cechująca się znacznie większymi brodawkami i szeroką miednicą,
  • Wydłużone kończyny dolne, nieproporcjonalne do ogólnej budowy ciała,
  • Ginekomastia- powiększenie się sutka u mężczyzny, w wyniku rozrostu tkanki gruczołowej, włóknistej i tłuszczowej (jedno- lub obustronna),
  • Skąpe owłosienie łonowe i pachowe dość nietypowe dla mężczyzn,
  • Zmiany w uzębieniu- brak zębów ósmych,
  • U 40% mężczyzn 47,XXY pojawia się schorzenie o nazwie taurodontyzm. Polega ono na wyrośnięciu zębów trzonowych o odwrotnej konstrukcji, niż normalne zęby (zamiana korony z korzeniem zęba).

Zespół Klinefeltera – podział

Ponadto symptomy Zespołu Klinefeltera można podzielić na: dotyczące cech charakterystycznych narządów płciowych, zmiany radiologiczne w obrębie czaszki oraz na zmiany w psychice i w inteligencji człowieka. W aspekcie ewoluowania narządów płciowych można zauważyć następujące objawy:

  • Występuję małe prącie,
  • Bardzo małe jądra, o dużej spoistości, ich objętość po ukończeniu pokwitania zwykle nie przekracza 10 ml,
  • Słabo rozwinięta moszna,
  • Powrózki nasienne, nasieniowody, gruczoł krokowy i pęcherzyki nasienne nie wykazują odchyleń,
  • U ok. 27% pacjentów w dzieciństwie występują zaburzenia w zstępowaniu jąder,
  • W gonadach nie zachodzi spermatogeneza, czego konsekwencją jest azoospermia (braku plemników w ejakulacie) i pierwotna bezpłodność,
  • U ok. 75% pacjentów po 25 roku życia obserwuje się obniżone libido wynikające z problemów z erekcją,
  • Hipergonadotropizm- pojawia się pierwotna niewydolność hormonalna jąder.

W kontekście radiologicznych zmian podczas występowania Zespołu Klinefeltera można zauważyć m.in.: zmniejszenie kąta podstawy czaszki, spłaszczenie obu okolic skroniowych, powiększone zatoki czołowe i nadmiernie upowietrznione zatoki klinowe, a także przedwczesne zarastanie szwów wieńcowych, małe siodło tureckie oraz zmniejszenie grubości żuchwy na wysokości jej kąta.

Jednak dla normalnego funkcjonowania w społeczeństwie osób cierpiących na Zespół Klinefeltera istotne są objawy dotyczące zmian psychologicznych, które wpływają na relacje socjologiczne. Według najnowszych badań inteligencja pacjentów 47,XXY na ogół nie odbiega od normy, choć w teście inteligencji Wechslera stwierdza się niższy poziom inteligencji werbalnej. Jeśli chodzi o rozwój naukowy, to możliwe jest występowanie niewielkich trudności w nauce języków obcych.

Ponadto, w relacjach międzyludzkich odnotowuje się nieśmiałość, pasywność, bierność i niedojrzałość emocjonalną. W aspekcie skłonności seksualnych, osoby z Zespołem Klinefeltera nie mają predyspozycji do rozwinięcia się skłonności homoseksualnych w porównaniu z populacją prawidłowych genotypowo mężczyzn. Nieleczona choroba może doprowadzić do zaburzeń schizofrenicznych, depresyjnych czy pojawienia się maniactw i zwiększonej podatności na stres.

Zespół Klinefeltera – rozpoznanie i leczenie

Aktualnie, jedynym sposobem rozpoznania zespołu Klinefeltera jest badanie kariotypu pacjenta bądź też badanie płodu za pomocą amniocentezy. Amniocenteza polega a na nakłuciu igłą jamy owodni po zakończeniu 14 tygodnia ciąży. Nawet w sytuacji, gdy kariotyp jest prawidłowy, lekarz musi dokonać dalszej diagnostyki ze względu na możliwość mozaicyzmu komórek somatycznych (obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika).

W przypadku pozytywnego zdiagnozowania choroby rozplanowywane jest leczenie, które we wczesnym stadium hamuje rozwój objawów. Terapia polega na dożywotniej substytucji testosteronu w postaci enantatu testosteronu lub cypionatu testosteronu, co naśladuje naturalny proces pokwitania, umożliwia korektę sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych. Jedynym schorzeniem niemożliwym do wyleczenia jest bezpłodność. Podczas leczenie pojawiają się też inne schorzenia w postaci powikłań np. tendencja do otyłości, nietolerancja glukozy czy ryzyko rozwoju raka sutka.

Podziel się tymi informacjami z rodziną i przyjaciółmi, mogą im pomóc. Podziel się informacją na:
loading...

Zostaw komentarz